כללית שלי
גנטיקה

בדיקת סקר גנטי מורחב

בדיקת פאנל מורחב לנשאות של מחלות תורשתיות – MyScreen

מהי בדיקת סקר גנטי מורחב:

בארץ קיימת היום תכנית סקר לבירור נשאות של מחלות תורשתיות, בה מוצעות בדיקות למספר מצומצם של מחלות שכיחות. הבירור מתבצע על פי שילוב המוצאים של שני בני הזוג.

עם זאת, באוכלוסייה ישראלית כבר ידועות מאות מחלות גנטיות, רובן קשות וחשוכות מרפא, שלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהיריון.

בבדיקה המורחבת החדשה, ניתן לבדוק נשאות של למעלה מ-1300 מוטציות שכיחות בכ-400 גנים, למחלות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת בשיטה החדשנית של שבב גנטי, תוך שימוש בטכנולוגיתNext Generation Sequencing.

הבדיקה מגלה מחלות הרלוונטיות לכל עדה בישראל, ללא קשר לשילוב המוצאים של שני בני הזוג. כלומר, הבדיקה מתאימה לכלל המגזרים באוכלוסייה בארץ. כמו כן, היא כוללת מספר רב של מוטציות בגנים למחלות שמוכרות באוכלוסיות שונות בעולם.

למי מיועדת הבדיקה?

הבדיקה מיועדת לזוגות המעוניינים להרחיב בירור נשאות לפאנל גדול של גנים, האחראים על מחלות קשות ושכיחות. הינה רלוונטית לכל הזוגות המתכננים הריון, גם ללא סיפור משפחתי של מחלה תורשתית כלשהי.

חשוב להדגיש:

חשוב להדגיש: הפאנל לא כולל 2 בדיקות סקר גנטיות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל – בדיקת נשאות לתסמונת X השביר וניוון שרירים מסוג DMD (המוצעות רק לנשים), ומחלת SMA. מומלץ לבצע בדיקות אלו בנפרד.

הליך הבירור:

הבדיקה מוצעת ותבוצע רק לשני בני הזוג יחד - באותו מעמד. מדובר בפאנל נרחב של בדיקות נשאות, וצפוי כי כמחצית מהנבדקים יתגלו כנשאים, לכן הבירור לשני בני הזוג במקביל יחסוך זמן המתנה לקבלת תשובות סופיות ולחץ מיותר.

רק במידה ששני בני הזוג יימצאו נשאים לאותו גן, קיים סיכון ללדת ילד עם המחלה.

במקרים אלו ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה בשבוע 12-11, או דיקור מי שפיר בשבוע 17 להיריון, כדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.

טווח הזמן לקבלת תוצאות הבדיקה, הינו עד 8 שבועות, לכן עדיף לבצע את הבירור לפני תכנון ההיריון או מוקדם ככל הניתן בהיריון.

רשימת המחלות הנבדקות באמצעות הפאנל תתעדכן מעת לעת. יש לברר לגבי חידושים בבדיקות הסקר הגנטיות לקראת תכנון כל היריון נוסף.

ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב:

בימים א'- ה': בשעות 12:00-08:00 – ללא תיאום תור מראש.
בשעות אחר הצהריים – יש להתקשר למוקד זימון תורים בילינסון, בטלפון: 03-9376666.
אין צורך בהפניית רופא או בייעוץ גנטי לביצוע הבדיקה.
כיום הבדיקה מבוצעת רק לנבדקי המכון לגנטיקה, שקיבלו הסבר מפורט.

שליחת תוצאות בדיקת סקר גנטי מורחב:

התשובות התקינות נשלחות בדואר – נא וודאו כתובת מדויקת. תשובות של נשאות תימסרנה בטלפון – נא וודאי שנירשם טלפון זמין. לבירורים נא לפנות בטלפון: 03-9376416.


מחיר הבדיקה: 3,400  ש"ח לזוג.