איך ניתן להיבדק?
יש לשלוח אלינו בדואר אלקטרוני familymutation@clalit.org.il, את הפרטים הבאים: שם מלא, תעודת זהות, שם קופת החולים שלך, מספר טלפון זמין, דרגת הקרבה לבן המשפחה אצלו אותרה המוטציה (כגון אח, הורה, דוד), סיכום הייעוץ הגנטי שקיבל בן המשפחה, תשובת מעבדה המקורית של בן משפחה במידה ויש
מה זה אומר לגבי?
בדיקות גנטיות נעשות בכדי לדעת אם קיים בסיס תורשתי למחלות הסרטן. חלק מהמחלות הן ׳גנטיות׳ - כלומר עוברות בתורשה. אם מוטציה גנטית התגלתה אצל בן משפחה, ייתכן שמוטציה זו קיימת גם אצלך. החומר הגנטי משותף לבני משפחה ועובר מדור לדור. אחוז החומר הגנטי המשותף פוחת ככל שדרגת הקרבה רחוקה יותר: אצל תאומים זהים קיימת זהות כמעט מלאה בחומר הגנטי, בין הורים וילדים - 50% מהמטען הגנטי זהה, בין אחים ואחיות – 50% מהמטען הגנטי זהה, סב/סבתא ונכדיהם זהים רק ב- 25% מהמטען הגנטי, דודים ואחיינים זהים ב- 25% מהמטען הגנטי.
מכאן, שאם קיימת מוטציה גנטית אצל בן משפחה שלך, קיים סיכוי שהיא קיימת גם אצלך:
- אם המוטציה אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, ילד, אח/אחות) יש סיכוי של 50% שהיא קיימת גם אצלך
- אם המוטציה אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה שנייה (סב/סבתא, דוד, אחיין), יש סיכוי של 25% שהיא קיימת גם אצלך
- אם המוטציה אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה שלישית (בן דוד), יש סיכוי של 12.5% שהוא קיים גם אצלך
למה חשוב לך לדעת אם המוטציה קיימת גם אצלך?
- הידע אודות הנשאות של המוטציה יכול לסייע במניעה ובגילוי מוקדם של המחלה.
- ידע אודות נשאות יכול לסייע במניעה של העברת הנשאות לדורות הבאים.
- אם במשפחתך קיימת מוטציה, והיא לא הועברה אליך - הידיעה שלא ירשת את המוטציה מאפשרת להירגע, ולעתים מפחיתה צורך במעקבים רפואיים מיותרים, וכמובן דאגות.
- הדרך לדעת אם ירשת את המוטציה המשפחתית היא להגיע לייעוץ גנטי ולבצע בדיקת דם.
האם ניתן לשנות/לתקן מוטציה?
עדיין לא. בשנים האחרונות התחום של ׳ריפוי גנטי׳ מתפתח בקצב מאד מהיר, אולם עדיין אין לנו את היכולת לתקן גנים או להחליפם. אבל – אנחנו יכולים להשתמש בידע הגנטי שיש לנו בכדי לנקוט פעולות שיפחיתו את הסיכון לחלות – אם על ידי נטילת תרופות, מעקבים קפדניים וייחודיים, או ע"י אימוץ הרגלי חיים מתאימים. לא תמיד זה ניתן, אך קיימים מצבים גנטיים רבים, בהם המודעות והידע יכולים למנוע תחלואה! קיימים מצבים בהם הידע הקיים עדיין לא מאפשר למנוע התפתחות מחלה, אולם במקרים אלו, המודעות לקיום המוטציה עשויה לסייע במניעת העברת הגן הלא תקין לדור הבא.
האם נשאות למוטציה תמיד תביא למחלה?
התשובה היא לא. לא תמיד אך זה תלוי בגן, במוטציה ובמחלה. לדוגמה:
ילדים שירשו משני הוריהם מוטציה למחלת טאי-זקס יחלו בהכרח. אנחנו לא מכירים אנשים שירשו מוטציה בגן זה משני הוריהם ואינם חולים. לעומת זאת, מי שירש מוטציות בגנים המעלים סיכון להפרעות קרישה, למחלות לב, או לסרטן - נמצאים בסיכון מוגבר לחלות, אך לא יחלו בהכרח.
לעתים הסיכון מוגבר פי 2 ולעיתים פי 10, זאת בתלות במוטציה ובגן. כאן המקום בו הידע יכול לעזור. המעקב והטיפול בנשאים יכול למנוע / להפחית את הסיכוי לחלות, ורק אם נדע שקיים סיכון, נוכל להמליץ על הפעולות והמעקבים הנחוצים.
