כללית שלי
גנטיקה

במשפחתי אותרה מוטציה (שינוי גנטי)

מה זה אומר לגבי?

בדיקות גנטיות נעשות בכדי לדעת אם קיים בסיס תורשתי למחלה. חלק מהמחלות הן ׳גנטיות׳ - כלומר עוברות בתורשה.
אם מוטציה גנטית התגלתה אצל בן משפחתי, ייתכן שמוטציה זו קיימת גם אצלי.
החומר הגנטי משותף לבני משפחה ועובר מדור לדור. אחוז החומר הגנטי המשותף פוחת ככל שדרגת הקרבה רחוקה יותר:
אצל תאומים זהים קיימת זהות כמעט מלאה בחומר הגנטי.
בין הורים וילדים  - 50% מהמטען הגנטי זהה
בין אחים ואחיות – 50% מהמטען הגנטי זהה.
סב/סבתא ונכדיהם זהים רק ב- 25% מהמטען הגנטי
דודים ואחיינים זהים ב- 25% מהמטען הגנטי, וכולי...

מכאן, שאם קיימת מוטציה גנטית אצל בן משפחה שלך, קיים סיכוי שהיא קיימת גם אצלך:

  • אם המוטציה אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורה, ילד, אח/אחות) יש סיכוי של 50% שהיא קיימת גם אצלך
  • אם המוטציה אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה שנייה (סב/סבתא, דוד, אחיין), יש סיכוי של 25% שהיא קיימת גם אצלך
  • אם המוטציה  אותרה אצל קרוב משפחה מדרגה שלישית (בן דוד), יש סיכוי של 12.5% שהוא קיים גם אצלך

למה חשוב לי לדעת אם המוטציה קיימת גם אצלי?

  1. הידע אודות הנשאות של המוטציה יכול לסייע במניעה ובגילוי מוקדם של המחלה,
  2. ידע אודות נשאות יכול לסייע במניעה של העברת הנשאות לדורות הבאים.
  3. אם במשפחתך קיימת מוטציה, והיא לא הועברה אליך - הידיעה שלא ירשת את המוטציה מאפשרת להירגע, ולעתים חוסכת מעקבים רפואיים מיותרים, וכמובן דאגות.


הדרך לדעת אם ירשת את המוטציה המשפחתית היא להגיע לייעוץ גנטי ולבצע בדיקת דם.

האם ניתן לשנות / לתקן מוטציה?

עדיין לא. בשנים האחרונות התחום של ׳ריפוי גנטי׳ מתפתח בקצב מאד מהיר, אולם עדיין אין לנו את היכולת לתקן גנים או להחליפם.
אבל – אנחנו יכולים להשתמש בידע הגנטי שיש לנו בכדי לנקוט פעולות שיפחיתו את הסיכון לחלות – אם על ידי נטילת תרופות, מעקבים קפדניים וייחודיים, או ע"י אימוץ הרגלי חיים מתאימים.
לא תמיד זה ניתן, אך קיימים מצבים גנטיים רבים, בהם המודעות והידע יכולים למנוע תחלואה!

קיימים מצבים בהם הידע הקיים עדיין לא מאפשר למנוע התפתחות מחלה, אולם במקרים אלו, המודעות לקיום המוטציה עשויה לסייע במניעת העברת הגן הלא תקין לדור הבא.

האם נשאות למוטציה תמיד תביא למחלה?

התשובה היא לא. לא תמיד.
אבל זה תלוי בגן, במוטציה ובמחלה.
לדוגמה:
ילדים שירשו משני הוריהם מוטציה למחלת טאי-זקס יחלו בהכרח. אנחנו לא מכירים אנשים שירשו מוטציה בגן זה משני הוריהם ואינם חולים.
לעומת זאת, מי שירש מוטציות בגנים המעלים סיכון להפרעות קרישה, למחלות לב, או לסרטן - נמצאים בסיכון מוגבר לחלות, אך לא יחלו בהכרח.
לעתים הסיכון מוגבר פי 2 ולעיתים פי 10, זאת בתלות במוטציה ובגן.
כאן המקום בו הידע יכול לעזור.
המעקב והטיפול בנשאים יכול למנוע / להפחית את הסיכוי לחלות, ורק אם נדע שקיים סיכון, נוכל להמליץ על הפעולות והמעקבים הנחוצים. 

המחלות השונות:

תסמונת לינץ' – מוטציות בגנים MSH6 MLH1 MSH2 PMS2

תסמונת הנרי לינץ׳, או בשמה הקודם תסמונת HNPCC, נגרמת בשל מוטציות בגנים האחראיים להגהה ולתיקון של הדנ"א. גנים אלו הם 'שומרי הסף' שתפקידם למנוע שיבושים במבנה הדנ"א. אם יש מוטציות בגנים אלו, הרי שהשומרים לא מתפקדים כראוי, והסיכוי לטעויות בדנ"א גבוה. כשהדנ"א משובש, הסיכון לפתח סרטן עולה מאד.
אנשים שנושאים מוטציה באחד מהגנים האלו, הינם נשאים של 'תסמונת לינץ', ונמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן.

התסמונת כרוכה בסיכון מוגבר בעיקר לסרטן המעי ולסרטן הרחם, וסיכון מעט מוגבר גם לגידולים נוספים, כמו גידולי מערכת השתן, השחלה, מערכת העיכול העליונה, מערכת העצבים, וגידולי עור.
המעקב המומלץ לנשאים מתחיל בגילאי 30-20 ולא בגיל 50 כמו באוכלוסייה הרגילה. לרוב מומלץ על ביצוע בדיקת קולונוסקופיה מדי שנה ועל מעקב גינקולוגי קפדני.
בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שחלק גדול מגידולים אלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה.
אנו מכירים מספר מוטציות נפוצות באוכלוסייה הישראלית – בקרב אשכנזים, יוצאי איראן, יוצאי גאורגיה, יוצאי אתיופיה ועוד... עם זאת התסמונת אינה מוגבלת רק לעדות אלו וקיימת בכל האוכלוסייה.

במכון לגנטיקה שבבילינסון אנו בודקים את הנשאות למוטציה המשפחתית. בהתאם לתוצאות אנו מפנים למעקבים המתאימים.

תסמונת פוליפוזיס משפחתית – מוטציות בגנים MUTYH APC.

מצבים אלו גורמים לפוליפים מרובים במעי, ולנטייה מוגברת בעיקר לסרטן המעי.
שני המצבים העיקריים הגורמים לפוליפים מרובים ולסיכון לסרטן במערכת העיכול הם תסמונת FAP הנגרמת על ידי מוטציות בגןAPC  ותסמונתMAP  הנגרמת על ידי מוטציות בגן MUTYH.
בשתיהן הסיכון לפוליפים ולתחלואה מוגבר באופן משמעותי.
בתסמונתFAP  קיים סיכון מוגבר משמעותית גם לתחלואה בבלוטת בתריס ובמערכת העיכול העליונה, ולעתים יש להתחיל מעקב ומניעה כבר מגיל ילדות.
בתסמונתMAP  יש דיווחים אודות סיכון מוגבר גם לגידולי מערכת השתן והשחלה. המעקב המומלץ לרוב מתחיל לאחר גיל 20.
ההבדל המשמעותי בין שתי התסמונות הוא באופן התורשה:
בFAP – התורשה היא דומיננטית – כלומר אם בן משפחה נשא, לכל אחד מילדיו, ולכל אחד מאחיו סיכון 50% לנשאות לתסמונת.
בMAP – התורשה היא רצסיבית – כלומר, רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון (של 25%) לצאצא חולה.
על פי הידוע היום – תסמונת FAP קיימת בכל העדות. תסמונתMAP  נפוצה בעיקר ביוצאי אפריקה.
בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שרוב הגידולים האלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה.
במכון לגנטיקה שבבילינסון אנו בודקים את הנשאות למוטציה המשפחתית. בהתאם לתוצאות אנו מפנים למעקבים המתאימים.

סרטן שד ושחלה תורשתי – מוטציות בגנים BRCA1 BRCA2

מצב זה כרוך בסיכון מוגבר באופן משמעותי לסרטן השד (עד 80%) ולסרטן השחלה (10-40%), ובסיכון מוגבר, אם כי במידה פחותה, גם לגידולים אחרים כמו סרטן הערמונית בגברים, מלנומה, וגידולים במערכת העיכול העליונה, כולל לבלב.
המוטציות עוברות גם לגברים וגם לנשים באופן זהה. כלומר יש סיכון של 50% להורשה גם מאב לילדיו (בנים ובנות) וגם מאם לילדיה (בנים ובנות) אם כי הביטוי אצל גברים לרוב פחות משמעותי, ורובם לא יחלו.
עם זאת, מומלץ גם לנשאים גברים וגם לנשאיות נשים על מעקב מותאם וקפדני.
לנשים מומלץ להתחיל מעקב שד בגיל 25, הכולל בדיקות כירורג שד והדמיה ובדיקותMRI  שד. כמו כן, מומלץ לנשים נשאיות על הוצאת טפולות (שחלות) סביב גיל 40 (בתלות בגן). לגברים מומלץ על מעקב רפואי הכולל גם מעקב לאיתור מוקדם של סרטן הערמונית.
אנו ממליצים לנשאים גם על מעקבים נוספים לגילוי מוקדם ולמניעה של גידולים אחרים.
על פי הידע הקיים היום, מוטציות בגן מאד נפוצות בקרב יהודים אשכנזים – 2.5% מהאשכנזים (1:40) הם נשאים של מוטציה בגן, אך ידועות מוטציות בקרב כל קבוצות האוכלוסייה.
בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שחלק משמעותי מגידולים אלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה.

במכון לגנטיקה בבילינסון אנו בודקים את הנשאות למוטציה המשפחתית. בהתאם לתוצאות אנו מפנים למעקבים המתאימים.

איך ניתן להיבדק

יש לשלוח אלינו בדואר אלקטרוני (familymutation@clalit.org.il), את הפרטים הבאים:
- שם מלא
- תעודת זהות
- שם קופת החולים שלך
- מספר טלפון זמין
- דרגת הקרבה לבן המשפחה אצלו אותרה המוטציה (אח? הורה? דוד?)
- סיכום הייעוץ הגנטי שקיבל בן המשפחה

במידה שלא ניתן לצרף את סיכום הייעוץ שקיבל בן המשפחה, יש לפרט בדואר האלקטרוני (familymutation@clalit.org.il) את הפרטים הבאים:

  • השם המלא של בן המשפחה (אם נבדק במכון לגנטיקה שבבילינסון)
  • שם המוטציה המדויק
  • שם המחלה הגנטית שאותרה במשפחה

לאחר שנקבל נתונים אלו, ניצור איתך קשר ונתאם לך תור בהקדם.