גנטיקה

​​​​​​​​​מטרות המרפאה

• אבחון של  חולי גושה עם תסמינים חשודים המופנים ע"י רופאים שונים.
  
• מעקב מקיף אחר מטופלי גושה, ילדים ומבוגרים כאחד.
• ליווי מתמשך והיכרות מעמיקה עם המטופלים ותסמיניהם.

מה נדרש לקביעת התור

• לתיאום הביקור הראשון יש צורך בהפניית רופא.
  
• התחייבות לאשפוז יום כללי, טופס 17 (טופס התחייבות) - קוד כללית 31037 / קוד משרד הבריאות: L0560.
  
• לצורך הבירור הגנטי תידרשנה התחייבויות נוספות - המלצה תינתן בכל מקרה לגופו בהתאם לצורך הרפואי במסגרת הייעוץ הגנטי הראשוני.
  

יצירת קשר 

ניתן לפנות לטל': 03-9377522, או במייל Gaucher1@clalit.org.il.

מידע נוסף

מרפאה ייחודית וותיקה למעקב ולטיפול בחולי גושה. המרפאה מיועדת לילדים ומבוגרים מכל קופות החולים.

מחלת גושה הינה מחלת האגירה השכיחה ביותר בעולם. מחלה גנטית זו מועברת בתורשה רצסיבית, בה שני ההורים נשאים למחלה, עם סיכון של 25% להופעת המחלה אצל ילדיהם. בישראל קיימת שכיחות מוגברת של מחלת הגושה מסוג 1, בייחוד באוכלוסייה האשכנזית, בה שכיחות הנשאות למחלה הינה אחד ל-17.

לחולי גושה יש חסר באנזים המפרק חומר בשם גלוקוצרברוזיד, ולפיכך החומר נאגר בכבד, בטחול ובמח העצם. האגירה גורמת להגדלת הכבד והטחול, לירידה בהמוגלובין ובטסיות הדם, לירידה בצפיפות העצם ולכאבי עצמות. התסמינים בעצמות עלולים להידרדר, למצב של נזק בלתי הפיך - עד כדי נכות.

במרפאה אנו עוסקים באבחון של חולי גושה עם תסמינים חשודים המופנים ע"י רופאים שונים ועוקבים אחר מטופלי גושה, ילדים ומבוגרים כאחד. בנוסף אנו מציעים ליווי מתמשך והיכרות מעמיקה עם המטופלים ותסמיניהם. אנו מלווים אותם בצמתים משמעותיים בהם עשויה להיות למחלה השפעה על חייהם: לפני גיוס לצה"ל, לפני תכנון משפחה, במהלך הריון ועוד.

במסגרת המרפאה מתבצעות בדיקות מעבדה שונות הכוללות בדיקות דם רוטיניות, בדיקות סמנים מיוחדים בדם הקשורים לפעילות המחלה, בדיקות הדמיה שונות: סונאר בטן, אקו לב, צפיפות עצם ומיפוי עצמות במידת הצורך (חלק מהבדיקות מצריכות התחייבות נוספת). תדירות המעקב המומלץ היא לרב פעם בחצי שנה-שנה (בהתאם למצב).

מטופלים רבים המאובחנים עם מחלת גושה, אינם סובלים בעת האבחנה מתסמינים המצריכים התחלת טיפול, אך המעקב אחריהם חשוב לצורך אבחון תסמינים בשלב מוקדם והפיך. בחולים עם תסמינים משמעותיים, ניתן לטפל כיום ע"י מתן אנזים חליפי דרך הווריד או ע"י טיפול הניתן בבליעה ופועל במנגנון אחר.

מעבר לטיפולים, מתבצעים במרפאה מחקרים קליניים רבים, כולל במחקר בטיפול גני, זאת על מנת לאפשר לחולים שבטיפולנו, ליהנות מהטיפולים החדשנים והטובים ביותר.