גנטיקה
זימון תור צור קשר

דרכי התקשרות

​לקביעת תור במרפאה ניתן ליצור קשר, עם גב' נועה לב-אל - מתאמת מרפאת גושה,
בטלפון: 03-937-7522.

מרפאה למעקב ולטיפול בחולי גושה

אחראית המרפאה: ד"ר מוניקה וייס-הובשמן

​מרפאתנו הינה אחת מארבע מרפאות ייחודיות בארץ למעקב ולטיפול בחולי גושה.

המרפאה רב תחומית ומנוהלת על ידי:
פרופ' איין כהן - המטואונקולוג ילדים
ד"ר מוניקה וייס הובשמן – רופאה גנטיקאית ורופאת ילדים.

מחלת גושה הינה מחלת האגירה השכיחה ביותר. מחלה גנטית זו מועברת בתורשה רצסיבית, בה שני ההורים נשאים למחלה, עם סיכון של 25% להופעת המחלה אצל ילדיהם. למחלה שלושה סוגים עיקריים: סוג 1 הינו השכיח ביותר ומתבטא בתסמינים קלים יחסית, ללא מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. התסמינים בסוגים 2 ו - 3 מערבים את מערכת העצבים המרכזית, בחומרה בינונית וקשה, בהתאמה. מחלת גושה מסוג 1 שכיחה בייחוד באוכלוסייה האשכנזית, בה שכיחות הנשאות למחלה הינה אחד  ל-17.

לחולי גושה יש חוסר באנזים המפרק חומר בשם גלוקוצרברוזיד, ולפיכך החומר נאגר בכבד, בטחול ובמח העצם. האגירה גורמת להגדלת הכבד והטחול, לירידה בהמוגלובין ובטסיות הדם ולכאבי עצמות. התסמינים בעצמות עלולים להידרדר, למצב של נזק בלתי הפיך - עד כדי נכות. 
בחולים רבים אין ביטוי קליני משמעותי למחלה, אך המעקב אחריהם חשוב לצורך אבחון תסמינים בשלב מוקדם והפיך. בחולים עם תסמינים משמעותיים, ניתן לטפל כיום ע"י מתן אנזים חליפי דרך הווריד. 
ישנם שלושה תכשירים מאושרים של אנזים הניתן דרך הווריד.
כיום קיים תכשיר חדשני הניתן בבליעה, אשר טרם אושר בישראל.

מעבר לעבודתנו הטיפולית, אנו מעורבים במחקרים חדשים במחלת גושה, זאת על מנת לאפשר לחולים שבטיפולנו, ליהנות מהטכנולוגיה החדשנית ביותר.