גנטיקה

בירור נטייה גנטית למחלות של הגיל המבוגר

​גנטיקה של מבוגרים, עוסקת באיתור הבסיס הגנטי למחלות שונות בגיל המבוגר. רוב המחלות המאפיינות מבוגרים מכונות מחלות 'רב גורמיות', או  בלעז 'מולטי פקטוריאליות'. כלומר, המרכיב התורשתי אינו המרכיב העיקרי, אלא מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה, בנוסף לגורמים אחרים כמו: הרגלי חיים, חשיפה לתרופות, זיהומים ועוד.  סוכרת, השמנה, יתר לחץ דם, מחלות לב, אלצהיימר וסרטן, הן דוגמאות למחלות רב גורמיות.

במיעוט המקרים, במחלות נדירות וגם במחלות נפוצות, למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. מחלות אלו נחשבות למחלות תורשתיות. במקרים אלה, איתור הגורם הגנטי עשוי לסייע להבין מה הגורם למחלה. כשהגורם הגנטי מזוהה, ניתן לבדוק את כל בני המשפחה המעוניינים בכך ולאתר מי בסיכון ומי לא.

אנו חושדים שמחלה היא תורשתית אם במשפחה מספר חולים באותה מחלה, במקרים בהם המחלה מתפרצת בגיל צעיר מהרגיל, או אם יש למחלה מאפיינים ייחודיים. במקרים אלו, הסיכון להישנות המחלה באותה משפחה גבוה יותר.

כיום ברור, כי במקרים בהם קיים חשד למרכיב גנטי למחלה, ייעוץ גנטי יכול: להפחית תחלואה ותמותה, להביא לשיפור באיכות החיים וכן לשפר ולייעל את התהליך האבחנתי. ככל שהמחקר המדעי מתקדם, קיים מידע רב יותר על המנגנונים הביוכימיים והגנטיים הגורמים למחלות המופיעות בגיל המבוגר. כתוצאה מכך, במקרים רבים יותר ניתן להציע למטופלים בדיקות גנטיות מתאימות. הייעוץ הגנטי בתחום, מסייע הן באומדן דרגת החשד, הן בהליך הבירור והן בהתוויית המלצות מתאימות לבני המשפחה.

לעתים הידע יכול לסייע במניעת מחלה אצל בריאים, ולעתים לסייע בבחירת טיפול מכוון לאלו שחלו. ברוב המקרים הידע עדיין לא מספיק, כדי לאפשר טיפול ומניעה, אך יכול לאפשר למעוניינים - בדיקות  גנטיות לקראת או במהלך הריון -

כיום, עדיין רוב הבדיקות הגנטיות לאיתור נשאות לחלות של הגיל המבוגר, מבוצעות במימון עצמי או על בסיס מחקרי.

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם חיצוני, אלא אם כן נקבל בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס ויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.

ייעוץ ובדיקה גנטית בבילינסון

בדיקות גנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ וחתימה על הסכמה לבדיקה.
הייעוץ והבדיקה מתבצעים במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בביה"ח בילינסון.
קביעת תורים נעשית דרך מוקד זימון תורים של בית החולים, בטלפון: 03-937-6666.
ההמלצות הרלוונטיות תינתנה עפ"י תוצאות האבחון הגנטי.

עלות הבדיקה

ייעוץ ניתן לקבל עם הפניית רופא וטופס 17 (קוד 60004), או תמורת תשלום.
הבדיקה הגנטית נעשית תמורת התחייבות (טופס 17) - בתלות בהמלצות הייעוץ,  או בתשלום.

קבלת תוצאות

תוצאות תקינות ניתנות בשיחת טלפון ובהמשך נשלח לנבדק מכתב מסכם.
תוצאות לא תקינות נמסרות באופן אישי, בפגישת ייעוץ חוזרת.

בדיקות גנטיות רחבות

הטכנולוגיה המתקדמת מאפשרת זיהוי מצבים גנטיים שלא יכולנו לאתר בעבר.
בעזרת 'ריצוף עמוק' (next generation sequencing / deep sequencing) ניתן לבדוק מספר רב מאד של גנים בבת אחת, ולאתר גורם תורשתי בקלות יחסית. בדיקות אלו מכונות 'פאנלים גנטיים' (בדיקה של מגוון גנים הקשורים למצב מסוים) או אקסום (בדיקת כל האזור המקודד בגנום). רוב הבדיקות הללו, עדיין לא בסל הבריאות וממומנות באופן פרטי, חלקן מבוצעות בארץ וחלקן נשלחות לחו"ל.

יתרונות הבדיקות הרחבות:

  • זמן תשובה קצר יחסית – מספר שבועות עד חודשים בודדים.
  • מאפשרות זיהוי מהיר יחסית של הגורם הגנטי - אם קיים.

חסרונות בבדיקות הרחבות:

  • לא בסל הבריאות – עלות גבוהה יחסית.
  • לא תמיד יזוהה הגורם הגנטי – עדיין יש גורמים גנטיים שלא מזוהים בבדיקות אלו.
  • לעתים יתקבל מידע אודות מצבים גנטיים שאין להם טיפול ולא ניתן למנעם; לעתים יתקבל מידע שמשמעותו לא ברורה.

אנו ממליצים לשקול את הנחיצות וההתאמה של הבדיקות הרחבות במסגרת של ייעוץ גנטי מסודר בו נשקלים כל ההיבטים שלהן.