מערך המעבדות
זימון תור צור קשר

דרכי התקשרות

מס' טלפון: 03-9377296

כיצד מגיעים למעבדה

מיקום המכון:
מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, קומה 3

המעבדה לגנטיקה מולקולרית - בילינסון

מנהלת המעבדה: ד''ר נורית מגל

​על המעבדה

המעבדה לגנטיקה מולקולרית, שהיא הגדולה מסוגה בשירותי בריאות כללית, נותנת שירותים מקיפים בתחום האבחון הגנטי המולקולרי. שירות זה ניתן למחלקות מרכז רפואי רבין, לבתי החולים השונים ולציבור הרחב.המעבדה לגנטיקה מולקולרית - בילינסון
באמצעות הגנטיקה המולקולרית ניתן היום לאבחן, ברמת ה- DNA, מחלות תורשתיות רבות שלא ניתן היה לאבחנן בעבר. בדיקות אלו ניתן לבצע כאשר יש חשד למחלה גנטית מסוימת וידוע האתר בו נמצא הגן למחלה.

תחומי פעילות בדיקות סקר לנשאות של מחלות תורשתיות באוכלוסייה הכללית

בדיקות הסקר נועדו לאתר נשאים של מחלות תורשתיות מסוימות כדי למנוע הולדת ילדים הלוקים במחלות אלו. האיתור מתבצע בבדיקת דם פשוטה בתחילת ההיריון, או לפניו. ניתן היום לאבחן נשאות לשבע מחלות תורשתיות שכיחות באוכלוסייה: תסמונת ה- X השביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, גושה, תסמונת בלום, פנקוני-אנמיה, ודיסאוטונומיה משפחתית.

אבחון של מחלות תורשתיות ספציפיות במשפחות עם המחלה

בעקבות המידע המצטבר מפרויקט הגנום האנושי ובעקבות ההתפתחות הטכנולוגית מספר המחלות שניתן לאבחן הולך וגדל משנה לשנה.
כיום, המחלות הנבדקות ברמה המולקולרית במשפחות עם אנשים החולים במחלה הן: תסמונת ה- X השביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, פנקוני-אנמיה, תסמונת בלום, גושה, דיסאוטונומיה משפחתית, קדחת ים-תיכונית (FMF), חירשות בעקבות פגם בגן ל- 26Connexin , חרשות מיטוכונדריאלית, Adult Polycystic Kidney, אכונדרופלזיה, היפואכונדרופלזיה, שלילת מצב של דיזומיה הורית (UPD), בדיקת מוטציות הגורמות לסרטן השד בגנים BRCA1 ו-BRCA2, מיוטוניק דיסטרופי, ומחלות רבות נוספות בהתאם לצורכי המערכת הרפואית. כמו כן, מתבצע ריצוף של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 בשיטת הדור הבא (NGS).

אבחונים טרום לידתיים

במידת הצורך ניתן לקבוע האם עובר חולה כבר בשלב מוקדם של ההיריון.
הבדיקה הטרום לידתית נעשית בעזרת דיקור מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה.
המעבדה לגנטיקה מולקולרית מצוידת במיטב המכשור הדרוש לאנליזה מולקולרית ברמת ה- DNA.

פעילות אקדמית ומחקרית

המעבדה לגנטיקה מולקולרית משלבת יחד עם הפעילות הקלינית גם פעילות מחקרית ענפה כשהשייכות האקדמית של המעבדה היא למחלקה לגנטיקה של האדם בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב. המעבדה עוסקת במחקר הקשור במחלות גנטיות של האוכלוסייה היהודית והערבית בישראל. המחקרים כוללים אנליזה של ה- DNA של משפחות, שבהם מספר חולים, במטרה לאתר את הגן למחלה ואת המוטציות הגורמות למחלה.

צוות המעבדה


מנהלת המכון לגנטיקה:
פרופ' לינה באסל

מנהלת המעבדה:
ד''ר נורית מגל - ראש צוות מחקר