מערך המעבדות

​​על המעבדה

המעבדה לגנטיקה מולקולרית נותנת שירותים מקיפים בתחום האבחון הגנטי המולקולרי. שירות זה ניתן למחלקות מרכז רפואי רבין, לבתי החולים השונים ולציבור הרחב. באמצעות  טכנולוגיות מתקדמות ניתן לאבחן כיום מחלות תורשתיות רבות.

תחומי פעילות:

1. בדיקות סקר גנטיות לנשאות של מחלות תורשתיות באוכלוסייה הכללית

בדיקות הסקר נועדו לאתר מצב בו שני בני הזוג נשאים של מחלות תורשתיות מסוימות כדי למנוע הולדת ילדים חולים במחלות אלו על ידי בדיקות העובר בזמן הריון או אבחון טרום השרשה כחלק מתהליך הפריה חוץ גופית. האיתור מתבצע בבדיקת דם לפני או בתחילת ההיריון. על ידי בדיקות סקר גנטי טרום לידתי ניתן לאבחן נשאות למחלות תורשתיות רבות כגון תסמונת ה- X השביר, ציסטיק פיברוזיס, קנוון, תסמונת בלום, פנקוני אנמיה, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד.
את רשימת הבדיקות המומלצות ניתן למצוא כאן:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/GeneticTestingRecommendations.aspx

החל מתא​ריך 27/10/2024 מומלץ לפנות לביצוע סקר גנטי מורחב אחיד זוגי ללא תשלום דרך סניפי הקופה. בשירותי בריאות כללית ניתן לבצע את הבדיקות בתאום מראש בטלפון 2700*.​

2. אבחון מחלות תורשתיות ספציפיות במשפחות עם המחלה גנטית
בעקבות המידע המצטבר מפרויקט הגנום האנושי ובעקבות ההתפתחות הטכנולוגית מספר המחלות שניתן לאבחן הולך וגדל משנה לשנה.  

במכון לגנטיקה בבית חולים בילינסון קיים צוות פיענוח נתונים גנומיים המתקבלים בבדיקות גנטיות רחבות כגון בדיקת ריצוף אקסומי (whole exome sequencing) או בדיקות פאנל אונקוגנטי.

3. אבחונים טרום לידתיים

במידת הצורך ניתן לקבוע האם עובר חולה כבר בשלב מוקדם של ההיריון. הבדיקה הטרום לידתית נעשית על דנ"א עוברי המתקבל בבדיקת סיסי שליה או במי שפיר. ניתן לבדוק מחלות שנבדקות בבדיקות סקר גנטי וגם מחלות נדירות הקיימות במשפחה.

4. אבחון בתחום אונקוגנטיקה

במעבדה מבוצעת בדיקת פאנל אונקוגנטי בשיטת next generation sequencing הכוללת גנים רבים הקשורים בתסמונות סרטן תורשתיות - גכון BRCA1, BRCA2, P53, גנים הקשורים בתסמונת לינץ', גן NF1 הקשור במחלת נוירופיברומטוזיס ועוד.