כללית און-ליין
גנטיקה

ד"ר נועה רורמן שחר

גנטיקה

פרטים אישיים

תפקידים:

מנהלת המרפאה לגנטיקה של מחלות לב- מבוגרים וילדים
מנהלת מרפאת גושה- מבוגרים וילדים
מנהלת מרפאת גנטיקה מניעתית
חברה בצוות פענוח בדיקות ריצוף אקסום
נציגת איגוד הגנטיקאים בפורום מומחים צעירים בהר"י

לימודים:

MD - אוניברסיטת בולוניה

מקום התמחות:

רפואה פנימית – פנימית ה' בית חולים מאיר, כפר סבא
התמחות על בגנטיקה רפואית - מכון רקנאטי לגנטיקה, בילינסון, פתח תקווה

השתלמויות:

קורס בגנטיקה רפואית לגנטיקאים - EUROPEAN GENETICS FOUNDATION – בולוניה, איטליה, 2017

חברויות באיגודים וארגונים מקצועיים:

  • הסתדרות הרופאים בישראל
  • האיגוד לרפואה פנימית
  • איגוד הרופאים הגנטיקאים בישראל

שטחי התעניינות מיוחדים:

  • מחלות גנטיות של הלב
  • מחלת גושה
  • גנטיקה מניעתית
  • פענוח בדיקות מתקדמות בריצוף גנטי
  • הוראת גנומיקה וגנטיקה לרופאים וצוותים רפואיים

ניסיון קליני קודם:

מומחית ברפואה פנימית ורופאה בכירה בפנימית ה', בית חולים מאיר

עיסוק במחקר:

  • מחלות גנטיות של הלב
  • מחקר קליני בהיבטים שונים של מחלת גושה (איתור חולים, הערכת יעילות טיפולים שונים ועוד...)
  • מחקר לטיפול גנטי במחלת גושה
  • הערכת שכיחות ממצאים משניים בבדיקות גנומיות בישראל ומשמעותם
  • איתור גורמי מחלה מונוגנים חדשים