נשים

מהו תפקידן של בדיקות גנטיות?

כל אדם נושא עמו מטען גנטי שונה. מטרת הבדיקות הגנטיות הוא לאבחן האם המטען הגנטי של הנבדק נושא מחלות כלשהן. מטרת בדיקות אלו היא למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות קשות כמו פיגור שכלי, אפילפסיה, פגיעה בראייה, בשמיעה ועוד.

למי מיועדות הבדיקות הגנטיות?

משרד הבריאות בישראל ממליץ על ביצוע בדיקות גנטיות לכל אישה או זוג המתכננים להכנס להריון או שכבר נמצאים במהלך ההריון.
* חשוב לזכור: אדם נשא של מחלה גנטית אינו סובל ממנה, מכאן החשיבות הרבה של בדיקות סקר גנטי - לחשוף את הסיכונים ולהגדיל את הסיכויים ללדת תינוק בריא.

מהו הסיכוי ללידת ילד בעל מחלה גנטית?

רוב הילדים נולדים בריאים, אולם במקרה שבו שני בני הזוג נושאים את אותה מחלה גנטית, הסיכויים ללדת ילד חולה עומדים על 25%.

כיצד מבוצעת הבדיקה?

בדיקת נשאות למחלה גנטית מבוצעת על ידי בדיקת דם

מה קורה אם התגלתה נשאות למחלה גנטית בבדיקה?

במידה ושני בני הזוג נמצאו נשאים לאותה המחלה, מומלץ לבצע אבחון בעובר על ידי בדיקת מוטציות בסיסי השליה או במי שפיר.
ניתן לעבור גם אבחון טרום השרשה כחלק מהפריה חוץ גופית, אשר מבטיחה החזרת עובר בריא ומונעת צורך בהפסקת הריון.
המכון לגנטיקה מעניק ליווי צמוד לזוגות שנמצא כי הם נושאים מחלה גנטית. ייעוץ זה כולל מפגש עם רופא גנטיקאי או יועצת גנטית ובדיקות גנטיות מקיפות .

אילו בדיקות גנטיות כדאי לעבור?

המכון לגנטיקה בבילינסון עומד בחוד החנית של הבדיקות הגנטיות בארץ ובעולם ומשתמש במיטב הטכנולוגיה על מנת להבטיח את בריאותם של העובר והנבדקים. במכון מגוון רחב מאוד של בדיקות לאבחון מחלות ומומים, חלקן ממומן ע"י קופת החולים או משרד הבריאות וחלקן כרוכות בתשלום. בבית החולים בילינסון פועלות אחות מידע גנטי ו-8 יועצות גנטיות שתפקידן לכוון ולהדריך את הנבדקים עפ"י מוצאם, ההיסטוריה המשפחתית שלהם ועוד.
משרד הבריאות ממליץ למרבית האוכלוסייה היהודית בישראל לעבור בדיקות גנטיות לגבי המחלות הבאות:

• ציסטיק פיברוזיס: מחלה תורשתית המתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, עיכוב בגדילה ומליחות־יתר של הזיעה.
• מחלתSMA : ניוון שרירים מתקדם המתאפיין ברפיון שרירים עד כדי שיתוק.
• תסמונת כרומוזום ה-X השביר: תסמונת זו היא הגורם התורשתי השכיח ביותר (בין 1 ל-2,000 ו-1 ל-5,000) לפיגור שכלי בקרב בנים. תסמונת זו עלולה גם להתבטא בקרב בנות, אולם מדובר בדרגת פיגור נמוכה יותר. הסיכון ללידת ילד בעל תסמונת ה-X השביר תלויה במטען הגנטי של האם ולכן רק היא נבדקת.

* חשוב לדעת: קיימות בדיקות מומלצות נוספות ע"י משרד הבריאות, הנשענות על מוצאם של בני הזוג.

המכון לגנטיקה ע"ש רפאל רקנאטי בבילינסון
המכון  בבילינסון מציע מגוון רחב של בדיקות, ייעוצים, אבחונים וטיפולים גנטיים. בכל שנה מתבצעות במכון הגנטי כ-60 אלף בדיקות בטכנולוגיה חדשנית הנהוגה במכוני הגנטיקה המתקדמים בעולם.
המכון מעמיד לרשות עשרות אלפי הנבדקות והנבדקים את מיטב הטכנולוגיה והמוחות הרפואיים הקיימים היום בארץ ובעולם. במכון פועלים 7 רופאים מומחים בנושאי גנטיקה ולצידם 8 יועצות גנטיות, שתפקידן להדריך ולכוון את הנבדקות והנבדקים. בילינסון הוא בית החולים היחיד בישראל שמחזיק כחלק קבוע מהצוות ביואינפורמטיקאי האחראי על ניתוח מידע גנטי מתקדם. המכון לגנטיקה בבילינסון הוא המרכז המוביל בתחום הדיסמורפולוגיה - שונות בתווי פנים בתסמונות גנטיות שונות.המכון הגנטי מקיים מחקר מקיף שמטרתו זיהוי מחלות חדשות וגנים חדשים.