לגברים עם בעיות פריון (מיעוט זרע או חסר זרע) ניתן לבצע:
- בדיקת קריוטיפ בדם עם טופס 17 (טופס התחייבות) מתאים - קוד התחייבות בכללית 72407 / קוד משרד הבריאות 88230.
- בדיקת חסרים קטנים בגן AZF האחראי על יצירת זרע (הבדיקה בתשלום).
- בדיקת נשאות למוטציות שכיחות בגן CFTR האחראי על היעדר מולד של צינור זרע - קוד התחייבות בכללית 60189 / קוד משרד הבריאות J1140.
לנשים עם מבעית פריון, או בלות מוקדמת, ניתן לבצע:
- בדיקת קריוטיפ בדם עם טופס 17 מתאים - קוד בקופ"ח כללית 72407 / קוד משרד הבריאות 88230.
- בדיקת נשאות גן FMR1, או תסמונת איקס שביר מתאים - קוד בקופ"ח כללית 60203 / קוד משרד הבריאות J9900.
בדיקות לאיתור גורם גנטי להפלות חוזרות
הבירור מיועד לזוגות שעברו מספר הפלות חוזרות, על רקע לא ידוע. במקרים אלה ניתן לבצע בדיקת דם לקריוטיפ (בדיקת מספר ומבנה כרומוזומים) לשני בני הזוג. במקרים של אי פריון, או הפלות חוזרות, או אובדן היריון על רקע לא ידוע, נהוג להפנות את בני הזוג לייעוץ גנטי. יש להצטייד בטופס 17 (טופס התחייבות) מתאים - קוד התחייבות בקופ"ח כללית 60004 / קוד משרד הבריאות L9243.
בייעוץ הגנטי ייבחנו כל הנתונים ועל פיהם תינתן המלצה להמשך בירור רפואי מתאים.
אובדן היריון לפני שבוע 20
במקרים של אובדן היריון לפני שבוע 20, בהיעדר מומים עובריים, אין המלצה חד משמעית לבירור גנטי בדגימת העובר או לייעוץ גנטי. ניתן לבצע בדיקת שבב ציטוגנטי - CMA – chromosomal microarray - מדגימת העובר במימון עצמי לפי המלצה של הרופא המטפל.