גנטיקה

​בדיקות סקר גנטי

איתור נשאים למחלות גנטיות

מטרת בדיקות סקר גנטיות הנה זיהוי זוגות נשאים למחלות תורשתיות שידועות כנפוצות בעדות שונות בישראל. מדובר במחלות קשות וחשוכות מרפא אשר לא תמיד מתבטאות במעקב היריון שגרתי. לכן, חשוב לבצען לפני תכנון היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון. בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשי והכנסת בדיקות גנטיות חדשות לסל הבריאות. 

לרשימת בדיקות סקר גנטי מומלצות ע"י משרד הבריאות - לחץ/י כאן

לנבדקים ממוצא לא יהודי (ערבים מוסלמים, נוצרים, בדואים, דרוזים) קיימות בדיקות סקר גנטיות נוספת לפי עדה, כפר או שבט. פרטים מדויקים ניתן לקבל אצל אחות מידע גנטי דרך הקופה (2700*).

בדיקת דם לזיהוי נשאות מחלות גנטיות שכיחות מוצעות לרוב לאישה מכיוון שרק האישה אמורה לבצע בדיקה לתסמונת איקס שביר (Fragile X) ולמחלת דושן/בקר (DMD).

ההמלצה לגבי בדיקות הסקר הגנטיות הנדרשות נקבעת על פי המוצא של הנבדקים. בשירותי בריאות כללית ישנן תחנות מידע גנטי בהן אחות מידע גנטי תכין עבורכם דו''ח ממוחשב באמצעות תוכנת הגנומטר. לפי דו''ח זה תוכלו לדעת אילו בדיקות מומלצות עבורכם וגם תוכלו לבצע אותן. 

לביצוע בדיקות סקר גנטי בשירותי בריאות כללית יש לקבוע תור לאחות מידע גנטי בטלפון 2700*.

לזוגות בהם שני בני הזוג נמצאו נשאים של השינויים הגנטיים הגורם לאותה המחלה (או אישה שנמצאה נשאית לגן של תסמונת איקס-שביר ומחלת דושן/בקר) מומלץ, לאחר יעוץ גנטי, לשקול לבצע אבחון טרום לידתי בעובר (בסיסי שליה או מי שפיר) כדי לקבוע האם העובר בריא או חולה. כמו כן, לזוגות שעדיין לא בהיריון ניתן לבצע הפריה חוץ גופית עם אבחון טרום השרשה.

מומלץ להתעדכן לגבי בדיקות סקר גנטי חדשות לפני תכנון כל הריון.

בדיקת מי שפיר

מטרת בדיקת מי שפיר היא לגלות הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות בעובר. הבדיקה נעשית בתאים הנמצאים במי השפיר (נוזל המקיף ומגונן על העובר בתוך הרחם). 

באיזה שבוע עושים בדיקת מי שפיר?
נהוג לבצע את בדיקת דיקור מי שפיר רק אחרי שבוע 16 להריון ועד שבוע 23. במידה ויש צורך לבצע בדיקה לפני שבוע 16 ניתן לערוך בדיקת סיסי שליה. במקרים ספציפיים שיש צורך מיוחד ו/או בעקבות ייעוץ גנטי מבצעים את הבדיקה גם לאחר שבוע 23 ואפילו בשליש האחרון של ההריון.

כיצד מתבצעת בדיקת מי השפיר?
השלב הראשון בתהליך הוא ביצוע בדיקת אולטראסאונד, כדי לקבוע את מיקום העובר, גודלו ומיקום השליה. לאחר מכן, בעזרת מזרק, יישאבו מי שפיר המיועדים לבדיקה. משך הבדיקה הוא כ-15 דקות. לאחר הבדיקה יש להמתין במנוחה כחצי שעה, ואח"כ נדרשת מנוחה בבית למשך 3-2 ימים.

בדיקת דגימת סיסי שליה (CVS – chorionic villous sampling)

בדיקת סיסי שליה מיועדת לאבחן שינוי כרומוזומלי או מחלות גנטיות מסוימות, בשלבים המוקדמים של ההיריון.

כיצד מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מתבצעת בסביבות השבוע ה-11 של ההיריון. תחילה מבוצעת בדיקת אולטרסאונד כדי לאתר את מקום השליה. תחת מעקב האולטרסאונד, מחדירים צינורית דרך הנרתיק לרחם ושואבים דגימה קטנה של תאי שליה. תאים אלו מכילים חומר גנטי זהה לחומר הגנטי של העובר.

מהם יתרונות הבדיקה?
היות וניתן לבצע את התהליך בשלב מוקדם יחסית של ההיריון, תוצאות הבדיקה אפשרות קבלת החלטה מוקדמת על הפסקת היריון בגרידה ולא בלידה מוקדמת. אמינות תוצאות בדיקת סיסי שליה דומה לתוצאות בדיקת מי שפיר. מאחר שבבדיקה זו לא נבדקת רמת החלבון העוברי, יש להשלים את הבירור ע"י בדיקת דם לסקר שליש שני (בשבועות ה-18-16 להיריון). בבדיקת סיסי שליה קיים סיכוי קטן לשאיבת תאי שליה של האם בנוסף לאלו של העובר, מצב זה מכונה "זיהום אימהי". נוכחותם של תאי האם עלולה להטות את התשובה. מצב זה פחות שכיח בבדיקת מי שפיר.

איזה סוגי בדיקות ניתן לבצע בסיסי שליה או מי שפיר?
• בדיקת Chromosomal microarray (CMA) או "צ'יפ גנטי" – 
בדיקת צ'יפ גנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק. הצ'יפ הגנטי בוחן האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) של הנבדק עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו לפיגור שכלי, לאוטיזם, או לתסמונת גנטית קשה אחרת. כעיקרון, בבדיקה זו משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר המצויה בנבדק (עובר בסיסי שליה/במי שפיר או דם מילד) לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין. 

• בדיקת קריוטיפ –
לא מתבצע כבדקה שגרתית, ניתן להוסיף. בדיקת קריוטיפ יכולה להוסיף מידע במצב בו קיימת הפרעה הכרומוזומלית רק בחלק מתאי העובר (מוזאיקה), במצב של שחלוף כרומוזומלי מאוזן (טרנסלוקציה) או מצב של marker chromosome.

• בדיקת QFPCR או FISH במי שפיר לצורך מתן תשובה מהירה –
בדיקות אלו מאפשרות לזהות במהירות הפרעות כרומוזומליות שכיחות, כגון תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו-18, וכן לזהות את מספר כרומוזומי המין בעובר, בד"כ תוך 72-48 שעות מביצוע בדיקת מי השפיר. בדיקות אלו לא מבטלות את הצורך בהשלמת בדיקת מי השפיר השגרתית. הבדיקות אינן כלולות בסל השירותים וכרוכות בתשלום.

• בדיקת חלבון עוברי - מטרת בדיקת רמת החלבון העוברי הינה לשלול אפשרות של מום פתוח בתעלה העצבית של העובר (בעמוד השדרה, במוח וכו'). רמת חלבון עוברי נבדקת גם בדם האישה.  

• בדיקות אבחון מחלה מונוגנית מתאי עובר במי שפיר או בסיסי שליה – 
לזוגות עם סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית עקב נשאות של שני ההורים למחלה גנטית או קיום של מחלה גנטית אצל אחד ההורים (כגון מחלת טי זקס, ציסטיק פיברוזים, דושן, נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ועוד מחלות רבות), ניתן לבצע אבחון טרום לידתי ולברר אם העובר בריא או חולה במחלה. 

לפני ביצוע בדיקות גנטיות במי שפיר או סיסי שליה יש לפנות לקבלת ייעוץ גנטי במכון, עם טופס 17 (טופס התחייבות) מתאים / קוד להתחייבות בכללית 60004 או 71105, קוד משרד הבריאות L9241.
הבדיקות נערכות במימון ציבורי או עצמי, לפי המלצת הייעוץ הגנטי, בתיאום מראש עם יועצת גנטית, בטל': 03-9376416. ניתן לשלוח בקשה לתיאום הבדיקה לפקס: 03-9377660. או לתיבת הדוא"ל של המכון לגנטיקה - geneticrmc@clalit.org.il. 

בכל מקרה של אבחון עובר למחלה ספציפית, יש לתאם הבדיקה מראש בטלפון/בפקס/בתיבת הדוא"ל שלעיל. פרטים לגבי בדיקות נוספות ניתן לקבל במסגרת ייעוץ גנטי.

לקביעת תור לביצוע בדיקת מי שפיר – לנשים מעל גיל 33 ללא סיבה רפואית מלבד גיל – יש להתקשר לטל': 03-9377575.