מטרת המרפאה
- אבחון מחלות גנטיות במבוגרים
- מתן המלצות למעקב ולטיפול בהתאם לאבחנה הגנטית.
- איתור בני משפחה הנמצאים בסיכון לפתח מחלה.
מה נדרש לקביעת התור
- הפניה מרופא המטפל הכוללת פרטים מלאים על המחלה, הסיפור המשפחתי והבירור הגנטי שבוצע עד כה, במידה ובוצע כזה למטופל/בני משפחה
- יש צורך בהתחייבות לייעוץ גנטי, טופס 17 (טופס התחייבות) - קוד כללית 60004 / קוד משרד הבריאות L9243 לבית חולים בילינסון.
- לצורך הבירור הגנטי תידרשנה התחייבויות נוספות - המלצה תינתן בכל מקרה לגופו בהתאם לצורך הרפואי במסגרת הייעוץ הגנטי הראשוני.
לצורך קביעת תור:
לביקור ראשון יש להתקשר לטל': 03-9376666, לביקור חוזר לטל': 03-9376416. כמו כן ניתן להעביר את ההפניה למכון לגנטיקה בבילינסון במייל geneticrmc@clalit.org.il או בפקס 03-9377660.
מידע נוסף - בירור נטייה גנטית למחלות של הגיל המבוגר
גנטיקה של מבוגרים עוסקת באיתור הבסיס הגנטי למחלות שונות בגיל המבוגר. רוב המחלות המאפיינות מבוגרים מכונות מחלות 'רב גורמיות' - כלומר, המרכיב התורשתי אינו המרכיב העיקרי, אלא מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה, בנוסף לגורמים אחרים כמו: הרגלי חיים, חשיפה לתרופות, זיהומים ועוד. סוכרת, השמנה, יתר לחץ דם, מחלות לב, אלצהיימר וסרטן הן דוגמאות למחלות רב גורמיות.
במיעוט המקרים, במחלות נדירות וגם במחלות נפוצות, למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. במקרים אלה, איתור הגורם הגנטי עשוי לסייע להבין מה הגורם למחלה. כשהגורם הגנטי מזוהה, ניתן לבדוק את כל בני המשפחה המעוניינים בכך ולאתר מי בסיכון ומי לא.
החשד למחלה תורשתית עולה כאשר במשפחה מספר חולים באותה מחלה, המחלה מתפרצת בגיל צעיר מהרגיל, או אם יש למחלה מאפיינים ייחודיים. במקרים אלו, הסיכון להישנות המחלה באותה משפחה גבוה יותר. במקרים בהם קיים חשד למרכיב גנטי למחלה, ייעוץ גנטי יכול להפחית תחלואה ותמותה, להביא לשיפור באיכות החיים וכן לשפר ולייעל את התהליך האבחנתי. לעיתים הידע יכול לסייע במניעת מחלה אצל אנשים שטרם חלו, ולעתים לסייע בבחירת טיפול מכוון לאלו שחלו. בנוסף אבחון גנטי יכול לאפשר בדיקות גנטיות לקראת או במהלך ההיריון.