גנטיקה

​​​​מטרת המרפאה

מתן ייעוץ בנושא כל סוגי מחלות הסרטן אם עולה חשד כי יש להן בסיס תורשתי – כגון סרטן שד ושחלות, סרטן מעי הגס, פוליפוזיס, מלנומה, סרטן קיבה, סרטן ערמונית, סרטן לבלב ועוד.

• מתן המלצות למעקב וטיפול בהתאם לאבחנה הגנטית.
  
• איתור בני משפחה הנמצאים בסיכון לפתח מחלה, על מנת להציע מעקב, פעולות מניעה או טיפול ספציפי למניעת התקדמות המחלה או סיבוכיה.
  

מה נדרש לקביעת התור

• הפניה מאונקולוג/רופא מטפל הכוללת פרטים מלאים על המחלה, הסיפור המשפחתי והבירור הגנטי שבוצע עד כה, במידה ובוצע כזה למטופל/ בני משפחה אחרים.
• יש צורך בהתחייבות לייעוץ גנטי - טופס 17 (טופס התחייבות) - קוד כללית 60004 / קוד משרד הבריאות L9243 לבית חולים בילינסון.
  
• לצורך הבירור הגנטי תידרשנה התחייבויות נוספות - המלצה תינתן בכל מקרה לגופו בהתאם לצורך הרפואי במסגרת הייעוץ הגנטי הראשוני.
  

לקביעת תור

לביקור ראשון יש להתקשר לטל': 03-9376666, לביקור חוזר לטל': 03-9376416. כמו כן ניתן להעביר את ההפניה למכון לגנטיקה בבילינסון במייל geneticrmc@clalit.org.il או בפקס 03-9377660.

מידע נוסף

במשפחתי אותרה מוטציה (שינוי גנטי) 
אבחון נשאות סרטן שד/שחלות תורשתי 
אבחון נשאות סרטן המעי הגס תורשתי 

המחלות השונות:

תסמונת לינץ' – מוטציות בגנים MSH6, MLH1, MSH2, PMS2

תסמונת הנרי לינץ׳, או בשמה הקודם תסמונת HNPCC, נגרמת בשל מוטציות בגנים האחראיים להגהה ולתיקון של הדנ"א. גנים אלו הם 'שומרי הסף' שתפקידם למנוע שיבושים במבנה הדנ"א. אם יש מוטציות בגנים אלו, הרי שהשומרים לא מתפקדים כראוי, והסיכוי לטעויות בדנ"א גבוה. כשהדנ"א משובש, הסיכון לפתח סרטן עולה מאד. אנשים שנושאים מוטציה באחד מהגנים האלו, הינם נשאים של 'תסמונת לינץ', ונמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן. התסמונת כרוכה בסיכון מוגבר בעיקר לסרטן המעי ולסרטן הרחם, וסיכון מעט מוגבר גם לגידולים נוספים, כמו גידולי מערכת השתן, השחלה, מערכת העיכול העליונה, מערכת העצבים, וגידולי עור. המעקב המומלץ לנשאים מתחיל בגילאי 25-20 ולא בגיל 50 כמו באוכלוסייה הרגילה. לרוב מומלץ על ביצוע בדיקת קולונוסקופיה מדי שנה ועל מעקב גינקולוגי קפדני לנשים. בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שחלק גדול מגידולים אלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה. אנו מכירים מספר מוטציות נפוצות באוכלוסייה הישראלית – בקרב אשכנזים, יוצאי איראן, יוצאי גאורגיה, יוצאי אתיופיה ועוד. עם זאת התסמונת אינה מוגבלת רק לעדות אלו וקיימת בכל האוכלוסייה.

תסמונת פוליפוזיס משפחתית – מוטציות בגנים MUTYH, APC

מצבים אלו גורמים לפוליפים מרובים במעי, ולנטייה מוגברת בעיקר לסרטן המעי.
שני המצבים העיקריים הגורמים לפוליפים מרובים ולסיכון לסרטן במערכת העיכול הם תסמונת FAP הנגרמת על ידי מוטציות בגן APC ותסמונת MAP  הנגרמת על ידי מוטציות בגן MUTYH.
בשתיהן הסיכון לפוליפים ולתחלואה מוגבר באופן משמעותי.
בתסמונת FAP  קיים סיכון מוגבר משמעותית גם לתחלואה בבלוטת בתריס ובמערכת העיכול העליונה, ולעתים יש להתחיל מעקב ומניעה כבר מגיל ילדות.
בתסמונת MAP יש דיווחים אודות סיכון מוגבר גם לגידולי מערכת השתן והשחלה. המעקב המומלץ לרוב מתחיל לאחר גיל 20.
ההבדל המשמעותי בין שתי התסמונות הוא באופן התורשה:
ב FAP - התורשה היא דומיננטית – כלומר אם בן משפחה נשא, לכל אחד מילדיו, ולכל אחד מאחיו סיכון 50% לנשאות לתסמונת.
ב MAP - התורשה היא רצסיבית – כלומר, רק אם שני ההורים נשאים יש סיכון (של 25%) לצאצא חולה.
על פי הידוע היום – תסמונת FAP קיימת בכל העדות. תסמונת MAP  נפוצה בעיקר ביוצאי אפריקה.
בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שרוב הגידולים האלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה.
במכון לגנטיקה שבבילינסון אנו בודקים את הנשאות למוטציה המשפחתית. בהתאם לתוצאות אנו מפנים למעקבים המתאימים.

סרטן שד ושחלה תורשתי – מוטציות בגנים  BRCA1, BRCA2

מצב זה כרוך בסיכון מוגבר באופן משמעותי לסרטן השד (עד 80%) ולסרטן השחלה (10-40%), ובסיכון מוגבר, אם כי במידה פחותה, גם לגידולים אחרים כמו סרטן הערמונית בגברים, מלנומה, וגידולים במערכת העיכול העליונה, כולל לבלב.
המוטציות עוברות גם לגברים וגם לנשים באופן זהה. כלומר יש סיכון של 50% להורשה גם מאב לילדיו (בנים ובנות) וגם מאם לילדיה (בנים ובנות) אם כי הביטוי אצל גברים לרוב פחות משמעותי, ורובם לא יחלו.
עם זאת, מומלץ גם לנשאים גברים וגם לנשאיות נשים על מעקב מותאם וקפדני.
לנשים מומלץ להתחיל מעקב שד בגיל 25, הכולל בדיקות כירורג שד והדמיה ובדיקות MRI שד. כמו כן, מומלץ לנשים נשאיות על הוצאת טפולות (שחלות) סביב גיל 40 (בתלות בגן). לגברים מומלץ על מעקב רפואי הכולל גם מעקב לאיתור מוקדם של סרטן הערמונית.
אנו ממליצים לנשאים גם על מעקבים נוספים לגילוי מוקדם ולמניעה של גידולים אחרים.
על פי הידע הקיים היום, מוטציות בגנים אלו מאד נפוצות בקרב יהודים אשכנזים – 2.5% מהאשכנזים (1:40) הם נשאים של מוטציה בגן, אך ידועות מוטציות בקרב כל קבוצות האוכלוסייה.
בני משפחה שאינם נשאים אינם בסיכון מוגבר ולא זקוקים למעקב מיוחד.
כיוון שחלק משמעותי מגידולים אלו ניתן לגילוי מוקדם ואף למניעה – מודעות לנשאות עשויה לאפשר מניעת תחלואה.

במכון לגנטיקה בבילינסון אנו בודקים את הנשאות למוטציה המשפחתית. בהתאם לתוצאות אנו מפנים למעקבים המתאימים.

אבחון נשאות סרטן שד/שחלות תורשתי

הייעוץ הגנטי בתחום זה חשוב במיוחד כיוון שניתן למנוע סרטן שחלה וסרטן שד, וכיוון שגילוי מוקדם של ממאירויות אלו מציל חיים. במקרים מסוימים האבחון הגנטי גם ישפיע על בחירת הטיפול התרופתי.

אמנם רוב המקרים של סרטן השד אינם תורשתיים אך בחלקם קיים בסיס תורשתי. המודעות לבסיס התורשתי של מחלת הסרטן הולכת וגדלה, והיכולת לאתר את הגורם התורשתי משתפרת. הגנים 1BRCA ו-BRCA2 הם הגנים העיקריים המעלים סיכון לסרטן שד ושחלה, אך אינם היחידים. קיימים גנים נוספים שניתן ושחשוב לבדוק, למשל הגן TP53, PALB2 ,CHEK2 ,ATM ועוד.

כיום ידוע כי 1 מכל 40 אשכנזים (כ-2.5%) יהיה נשא לאחת משלוש מוטציות מייסד בגנים BRCA1/BRCA2, לכן החשד במעורבות גנטית אצל אשכנזים גבוהה מהרגיל. כל אישה ממוצא אשכנזי זכאית לבדיקת סקר גנטי לאיתור 3 מוטציות המייסד. למידע נוסף ניתן לפנות לאחות מידע גנטי ב-2700* בכללית.
יש להפנות לייעוץ אונקוגנטי במקרים הבאים:

• כל אישה שחלתה בסרטן שד/שחלה
• אישה/גבר שלהם מספר קרובי משפחה שחלו בסרטן
• אישה/גבר שחלו ביותר מסרטן אחד
• גבר שחלה בסרטן שד
• אישה/גבר עם סרטן הלבלב
• גבר אשכנזי שחלה בסרטן הערמונית

במהלך הייעוץ הגנטי נאספים פרטים על הנבדק ועל קרובי משפחתו שחלו בסרטן, על פיהם ניתן ייעוץ בדבר סיכויי הנבדק וקרובי משפחתו להיות נשאים. בסיום הייעוץ, מומלץ על הבירור גנטי במידת הצורך. האבחון הגנטי מאפשר להעריך טוב יותר את הסיכונים לחלות בסרטן נוסף אצל אותו חולה, ולאתר בני משפחה אחרים, שיירשו את המוטציה ונמצאים בסיכון יתר, ולזהות את אלו שאינם בסיכון. הסיכון לנשאות למוטציה בגנים  BRCA1/BRCA2 לחלות בסרטן שד מוערך ב-80%-50% ולחלות בסרטן השחלה ב- 40%-15%. נשאים של מוטציות בגנים אלו נמצאים גם בסיכון מעט מוגבר לגידולים אחרים. לנשאים המצויים בסיכון מוגבר, יוצעו דרכי מעקב ומניעה מתאימים. המעקב המומלץ לנשאים שונה מזה המומלץ לאוכלוסייה הכללית. למשל, נשאיות של BRCA2/BRCA1 זכאיות למעקב שד הכולל בדיקת MRI שנתית, מומלץ לנשאיות להסיר שחלות בגיל מתאים, ועוד.

אם הבדיקה הגנטית תקינה, אין זה שולל נטייה תורשתית. מכיוון שהבדיקה הגנטית מוגבלת למוטציות/לגנים מסוימים, עדיין נותרת אפשרות שיש בסיס גנטי אחר, נדיר יותר למחלה. מומלץ לדון בכל תשובה עם היועץ הגנטי. ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות שונות – חלקן במימון הקופה, וחלקן  כרוכות בתשלום. 

ייעוץ ובדיקה גנטית בבילינסון

בדיקות אונקוגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ וחתימה על הסכמה לבדיקה. הייעוץ והבדיקה מתבצעים במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בביה"ח בילינסון. קביעת תורים נעשית דרך מוקד זימון תורים או המכון לגנטיקה של בית החולים, בטלפון: 03-9376666 או מיילgeneticrmc@clalit.org.il.

אבחון נשאות סרטן המעי הגס תורשתי

הייעוץ הגנטי בתחום זה חשוב במיוחד, מכיוון שניתן למנוע סרטן מעי. במקרים מסוימים האבחון הגנטי ישפיע על בחירת הטיפול התרופתי.
גורמי הסיכון לסרטן המעי הגס כוללים סיפור משפחתי של פוליפים במעי או סרטן המעי הגס, סיפור אישי קודם של פוליפ או סרטן מעי גס, מחלת מעי דלקתית, הקרנה בעבר לאגן או מצבים תורשתיים.

לרוב, לפני הופעת הסרטן, מופיעים פוליפים שפירים/טרום סרטניים. הפוליפים עלולים לעבור התמרה סרטנית. אם הפוליפים מאותרים בזמן ונכרתים, נמנע את התפתחות הגידול הסרטני. רוב המקרים של סרטן המעי אינם תורשתיים, אולם בכ-20% מהמקרים אנו רואים מספר חולים באותה משפחה, ובכ-10% אנו יודעים שיש למחלה בסיס תורשתי. החשד במצב תורשתי מתעורר אם מתקיים אחד מהמרכיבים הבאים:

• סרטן המעי הגס אובחן בגיל צעיר מ-50 שנה
  
• מספר קרובי משפחה אובחנו עם: סרטן המעי, הקיבה, הרחם, השחלות, מערכת השתן או הלבלב
• אצל אותו אדם התפרץ יותר מסרטן אחד (אותו סוג או סוגים שונים). 
• ריבוי פוליפים (מעל 10) או פוליפים מגיל צעיר 
• מאפיינים ייחודיים בפתולוגיה של הגידול
• גידול נוסף לגידול המעי

קיימים מספר מצבים תורשתיים הקשורים בנטייה לחלות בסרטן המעי הגס - הנפוץ הוא תסמונת לינץ'. תסמונת זו מעלה סיכון גם לסרטן הרחם וגם לממאירויות במערכת השתן. קיימות מוטציות אופייניות הגורמות לתסמונת לינץ' בקרב מספר עדות בארץ.