צ'יפ גנטי (בדיקת Chromosomal microarray, CMA)
צ'יפ גנטי (CMA) היא הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר ומטרתה לאבחן מחסור או עודף של גנים בעוברים ובאנשים עם חשד למחלה גנטית. בעזרת בדיקה זו ניתן לגלות יותר מ-100 תסמונות גנטיות הגורמות לבעיות התפתחות, מומים מולדים, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד. מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, שבבית החולים בילינסון, הוא הראשון בישראל שביצע בדיקה זו ועד היום נערכו במכון למעלה מ-10,000 בדיקות צ'יפ גנטי. בשנת 2016 חנך המכון אגף טרום לידתי חדש ומתקדם שבמסגרתו נערכות בדיקות הצ'יפ הגנטי ובדיקות מתקדמות נוספות.
למי מיועדת הבדיקה?
הבדיקה מיועדת לנשים שבמהלך ההריון אובחנה בעיה בעובר שאותו הן נושאות, בין אם מדובר במום כלשהו או בעיית גדילה. בנוסף כל אישה המעוניינת בכך יכולה לעבור את הבדיקה באופן עצמאי.
הבדיקה מיועדת גם לאנשים אובחנו כסובלים מפיגור שכלי, אוטיזם או מום מסוים.
כיצד מתבצעת הבדיקה
במהלך ההריון ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מבדיקת סיסי שליה (שבוע 13-10) או במסגרת בדיקת מי שפיר (שבוע 16 ואילך).
בילדים ובמבוגרים התהליך נעשה באמצעות בדיקת דם פשוטה.
לאיזו בדיקה הצ'יפ הגנטי מהווה תחליף?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מחליפה את בדיקת הקריוטיפ (כרומוזומים) הרגילה, שמהווה בדיקה מהדור הישן. בעזרת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן בעיות גנטיות רחבות הרבה יותר מאלו שמזהה הקריוטיפ ולהגדיל משמעותית את הסיכויים ללידת תינוק בריא.
מתי מומלץ לערוך את הבדיקה?
במקרים שבהם קיים רקע משפחתי של בעיות גנטיות ומומים מולדים, מומלץ לעבור יעוץ גנטי כדי לברר האם יש לבצע את הבדיקה לבן משפחה עם הבעיה, עוד לפני ההריון. במקרים אחרים, שבהם מתגלות בעיות בעובר, מומלץ לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי במסגרת בדיקות סיסי השליה או מי השפיר. בנוסף, בכל מקרה של בעיה שמתגלה לפני או במהלך ההריון יש לפנות לייעוץ גנטי.
מהו ייעוץ גנטי?
מכון לגנטיקה בבילינסון מפעיל שירותי ייעוץ מקצועיים למקרים שבהם ידועה היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה, או שבמהלך ההריון מתגלה בעיה כלשהי בעובר. פגישת הייעוץ נעשית עם יועצת גנטית או עם רופא גנטיקאי. השירות ניתן ללא תשלום.
מה בדיקת הצ'יפ הגנטי אינה מאבחנת?
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה מתקדמת מאוד מבחינה טכנולוגית ובעלת רמת דיוק גבוהה, אולם הבדיקה אינה מאפשרת זיהוי מחלות גנטיות הנגרמות על ידי שינויים נקודתיים בגנים (מוטציות) .
האם יש צורך בהכנה מראש לקראת הבדיקה?
במידה והנבדקת לוקחת תרופות מדללות דם, יש להפסיק ליטול אותן מספר ימים לפני בדיקות סיסי השליה או מי שפיר. בכל מקרה מומלץ להתייעץ עם רופא הנשים המטפל.
מתי מתקבלות התוצאות?
ברוב המקרים תהליך פענוח הבדיקה נמשך עד 30 ימים מרגע ביצועה.
מהי עלות הבדיקה?
במקרה של הפניה מצד רופא גנטיקאי או יועץ גנטי, הבדיקה היא ללא עלות. במקרים שבהם מדובר בבדיקה פרטית עלותה 2,800 ש"ח.
בדיקת צ'יפ גנטי בבית החולים בילינסון
מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה מבצע את מספר הבדיקות הצ'יפ הגנטי הגדול בישראל (כ--4,000 בכל שנה). במכון פועלים 7 רופאים גנטיקאים בכירים ו-8 יועצות גנטיות. באגף הטרום לידתי החדש והמתקדם שנחנך בשנה האחרונה ניתן למצוא את מיטב הטכנולוגיה והפיתוחים בתחום הרפואה הגנטית, כמו גם צוות רחב ורב מערכתי הערוך להעניק לנבדקות טיפול מקצועי, חם ואישי.