מערך המעבדות

​​על המעבדה

המעבדה לציטוגנטיקה פועלת במסגרת המכון הגנטי בבית חולים בילינסון. המעבדה מבצעת את הבדיקות הבאות:

• בדיקות קריוטיפ (אנליזה כרומוזומלית), בדיקות FISH - Fluorescence In-Situ Hybridization  
  
• בדיקות CMA - Chromosomal Microarray Analysis או "צ'יפ גנטי
• בדיקת QFPCR - Quantitative fluorescent polymerase chain reaction
•  Preimplantation Genetic Testing (PGT) - אבחון עוברים בשלבי טרום השרשה כחלק מתהליך הפריה חוץ גופית.

שירותי המעבדה ניתנים למרפאות ולמחלקות של מרכז רפואי רבין, למרפאות שירותי בריאות כללית במחוזות השונים, לקופות חולים אחרות ולקהל הרחב, לאחר ייעוץ והפניה של המרפאה לגנטיקה (למעט בדיקות של חולים המטולוגיים המגיעות היישר מהמרפאות והמחלקות).

תחומי פעילות

האבחון הטרום- לידתי

אנליזה כרומוזומלית של תאי העובר מדגימות של סיסי שליה ומי שפיר בטרימסטר הראשון והשני של ההיריון בהתאמה. בדיקות מי השפיר מיועדות לכל הנשים ובעיקר לאוכלוסייה של נשים בסיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית עקב גיל האישה, תוצאות של בדיקות סקר בדם (חלבון עוברי), ממצאי אולטרסאונד לא תקינים, או הפרעה כרומוזומלית משפחתית. כמו כן, מבצעים בדיקות מי שפיר לנשים שנושאות מוטציות גנטיות שיש בהן סיכון ללידת ילד חולה ושניתנות לאבחון בעובר כמו תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ועוד.

אבחון תסמונות כרומוזומליות בתינוקות, בילדים ומבוגרים

אבחון כרומוזומלי בילדים ובמבוגרים מתבצע לרוב בדגימות של דם היקפי. אוכלוסיות היעד: ילדים ומבוגרים עם מחלות שעשויות להיגרם מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונות גנטיות, פיגור שכלי, בעיות בהתבגרות מינית, קומה נמוכה ועוד, וכן זוגות הסובלים מבעיות פריון או הפלות חוזרות.

אבחון בעיות כרומוזומליות בזוגות עם מבעיות פריון או הפלות חוזרות

אבחון אבראציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים

אבחון אבראציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים המתבצע בביופסיות של מוח עצם ובדם היקפי באמצעות אנליזה כרומוזומלית ו-FISH, ומשמש לאבחון ופרוגנוזה של המחלה, ולמעקב במהלך הטיפול.

PGT

הבדיקה מבוצעת בשילוב עם היחידה להפריה חוץ גופית.
הבדיקה מחולקת לבדיקה מולקולרית ובדיקות כרומוזומליות
להסבר על בדיקת ה-PGT המולקולרי לחץ על הלינק הבא:
http://www.clalit.co.il/he/pregnancy_and_birth/preparing_pregnancy/Pages/pgd.aspx​