מערך המעבדות
זימון תור צור קשר

דרכי התקשרות

מס' טלפון: 03-9376645/6

ימים ושעות פעילות

​הכניסה למעבדות לגנטיקה למורשים בלבד.

כיצד מגיעים למעבדה

​מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה (סמוך לבניין נשים), קומה 4.

המעבדה לציטוגנטיקה - בילינסון

מנהלת המעבדה: ד''ר רעות מטר

על המעבדה

המעבדה לציטוגנטיקה פועלת במסגרת המכון הגנטי בבית חולים בילינסון. המעבדה מבצעת אנליזה כרומוזומלית לאיתור הפרעות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, טרנסלוקציות כרומוזומליות ועוד. כמו כן, מבצעת המעבדה בדיקות בשיטות מתקדמות של ציטוגנטיקה מולקולרית שנחלקות ל-2 סוגי בדיקות:

  1. FISH - Fluorescence In-Situ Hybridization או "הכלאה פלואורסצנטית באתר" – משמשת לאיתור שינוים מזעריים (חסרים או תוספות) ספציפיים על גבי הכרומוזומים, לאפיון מדויק של תוספות והפרעות כרומוזומליות מבניות, ואפיון של שינויים ספציפיים לסוגים שונים של סרטן הדם והלימפה.
  2. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) - הבדיקה המכונה גם בדיקת "צ'יפ גנטי" היא בעצם סוג של קריוטיפ מולקולרי, מתבצעת בטכניקה מולקולרית ומאפשרת לבחון בניסוי אחד אתרים מרובים בחומר הגנטי, על מנת לקבוע אם קיימים חסרים או תוספות מזעריות שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת הכרומוזומים הרגילה - הקריוטיפ. שיטה זו הפכה היום לשיטת הבחירה באבחון שינויים כרומוזומליים בפרטים עם איחור התפתחותי ו/או פיגור שכלי, ביילודים עם מומים וחשד להפרעות כרומוזומליות, וכן באבחון טרום לידתי.


שירותי המעבדה ניתנים למרפאות ולמחלקות של מרכז רפואי רבין, למרפאות שירותי בריאות כללית במחוזות השונים, לקופות חולים אחרות ולקהל הרחב, לאחר ייעוץ והפניה של המרפאה לגנטיקה (למעט בדיקות של חולים המטולוגיים המגיעות היישר מהמרפאות והמחלקות). במעבדה לציטוגנטיקה קיים כל הציוד הדרוש לגידול תרביות רקמה לצורך אבחון כרומוזומלי ומולקולרי, כמו מנדפים ביולוגיים וכימיים, אינקובטורים CO2 וכו'. כמו כן מצוידת המעבדה ב-8 מיקרוסקופים משוכללים של אור וביניהם 3 פלואורסצנטיים, וב-8 מערכות ממוחשבות לאנליזה של כרומוזומים ואותות פלואורסצנטיים, ביניהן מערכת המאפשרת סריקת תאים באופן אוטומטי.
בנוסף קיים אגף נוסף במעבדה המשמש את בדיקות ה-CMA  (הצ'יפ הגנטי), באגף זה קיים רובוט המאפשר ביצוע של כ-23 בדיקות CMA  בו זמנית, וסורק לייזר לסריקה של הצ'יפים.

תחומי פעילות

האבחון הטרום- לידתי
אנליזה כרומוזומלית של תאי העובר מדגימות של סיסי שליה ומי שפיר בטרימסטר הראשון והשני של ההיריון בהתאמה. בדיקות מי השפיר מיועדות לכל הנשים ובעיקר לאוכלוסייה של נשים בסיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית עקב גיל האישה, תוצאות של בדיקות סקר בדם (חלבון עוברי), ממצאי אולטרסאונד לא תקינים, או הפרעה כרומוזומלית משפחתית. כמו כן, מבצעים בדיקות מי שפיר לנשים שנושאות מוטציות גנטיות שיש בהן סיכון ללידת ילד חולה ושניתנות לאבחון בעובר כמו תסמונת ה-X השביר, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ועוד.

אבחון תסמונות כרומוזומליות בתינוקות, ילדים ומבוגרים
אבחון כרומוזומלי בילדים ובמבוגרים מתבצע בעיקר בדגימות של דם היקפי. אוכלוסיות היעד: ילדים ומבוגרים עם מחלות שעשויות להיגרם מהפרעה כרומוזומלית כמו תסמונות גנטיות, פיגור שכלי, בעיות בהתבגרות מינית, קומה נמוכה ועוד, וכן זוגות הסובלים מבעיות פריון או הפלות חוזרות.

אבחון אבראציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים
אבחון אבראציות כרומוזומליות בחולים המטולוגיים המתבצע בביופסיות של מוח עצם ובדם היקפי באמצעות אנליזה כרומוזומלית ו-FISH, ומשמש לאבחון ופרוגנוזה של המחלה, ולמעקב במהלך הטיפול.

אבחון עוברים בשלבי טרום השרשה (PGD)
הבדיקה מבוצעת בשילוב עם היחידה להפריה חוץ גופית.
הבדיקה מחולקת לבדיקה מולקולרית ולבדיקת FISH:
להסבר על בדיקת ה- PGD המולקולרי לחץ על הלינק הבא:
http://www.clalit.co.il/he/pregnancy_and_birth/preparing_pregnancy/Pages/pgd.aspx

PGD בשיטת ה-FISH: בשיטה זו העובר נבדק לצורך אנליזה של שינויים כרומוזומליים, בעיקר מבניים - טרנסלוקציות, וכן כמותיים - חסרים או תוספות של מקטעים קטנים של חומר גנטי. הבדיקה מיועדת לזוגות הנושאים שינויים כרומוזומליים שמעלים את הסיכון ללידת צאצא עם פיגור והפרעות התפתחותיות. כמו כן משמשת הבדיקה לצורך בחירת מין העובר במקרה של מחלה גנטית הקשורה למין או מסיבות סוציאליות (טעון באישור של ועדה מיוחדת).


פעילות אקדמית ומחקרית

פעילות מחקרית - מעבדת ציטוגנטיקה
המעבדה לציטוגנטיקה מדריכה תלמידים לתואר שני ולתואר שלישי במדעי הרפואה בביצוע מחקרים מעשיים. הנושאים הנחקרים במעבדה הינם:

  1. שיבוש תזמון ההכפלה האללית בגנום עם חסר או תוספת מזעריים.
  2. מעקב אחר שינויים אפיגנטיים- מתילציה בתאים עם חוסר איזון כרומוזומלי.
  3. בניית מאגר נתונים של בדיקות הצ'יפ הגנטי המתבצעות במעבדה לצורך פילוח של ממצאים ע"פ מאפיינים קליניים ודמוגרפיים
  4. אבחון עוברים למחלות מונוגניות מדם האם (Noninvasive prenatal diagnosis -NIPD) - מחקר זה מנסה למצוא שיטה אמינה ומדויקת לאבחון עוברים מדם האם במקרה שההורים הם נשאים למחלות מונוגניות. מטרת המחקר למצוא אלטרנטיבה לשיטות הפולשניות הקיימות היום כמו: מסיסי שליה וממי שפיר- לאבחון במהלך ההיריון מבלי לפגוע בדיוק ובאמינות הבדיקה.

צוות המעבדה


מנהלת המכון לגנטיקה:

פרופ' לינה באסל שלמון

מנהלת המעבדה:
ד''ר רעות מטר