גנטיקה

בדיקות סקר גנטי

בחודש אפריל 2018 נתחיל לבצע במכון, בדיקה מורחבת חדשה:  
בדיקת פאנל מורחב לנשאות של מחלות תורשתיות - MyScreen

בארץ קיימת היום תכנית סקר לבירור נשאות של מחלות תורשתיות, בה מוצעות בדיקות למספר מצומצם של מחלות שכיחות. הבירור מתבצע על פי שילוב המוצאים של שני בני הזוג.

עם זאת, באוכלוסייה ישראלית כבר ידועות מאות מחלות גנטיות, רובן קשות וחשוכות מרפא, שלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהיריון.

בבדיקה המורחבת החדשה, ניתן לבדוק נשאות  של למעלה מ-1300 מוטציות שכיחות בכ-400  גנים, למחלות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת בשיטה החדשנית של שבב גנטי, תוך שימוש בטכנולוגית Next Generation Sequencing.

הבדיקה מגלה מחלות הרלוונטיות לכל עדה בישראל, ללא קשר לשילוב המוצאים של שני בני הזוג. כלומר, הבדיקה מתאימה לכלל המגזרים באוכלוסייה בארץ. כמו כן, היא כוללת מספר רב של מוטציות בגנים למחלות שמוכרות באוכלוסיות שונות בעולם.

הבדיקה מיועדת לזוגות המעוניינים להרחיב בירור נשאות לפאנל גדול של גנים, האחראים על מחלות קשות ושכיחות. הינה רלוונטית לכל הזוגות המתכננים הריון, גם ללא סיפור משפחתי של מחלה תורשתית כלשהי.

חשוב להדגיש: הפאנל לא כולל 2 בדיקות סקר גנטיות המומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל – בדיקת נשאות לתסמונת X השביר (המוצעת רק לנשים) ומחלת SMA . מומלץ לבצע בדיקות אלו בנפרד.

הליך הבירור:
הבדיקה מוצעת ותבוצע רק לשני בני הזוג יחד - באותו מעמד. מדובר בפאנל נרחב של בדיקות נשאות, וצפוי כי כמחצית הנבדקים יתגלו כנשאים, לכן הבירור לשני בני הזוג במקביל יחסוך זמן המתנה לקבלת תשובות סופיות ולחץ מיותר.

רק במידה ששני בני הזוג יימצאו נשאים לאותו גן, קיים סיכון ללדת ילד עם המחלה.

במקרים אלו ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 12-11, או דיקור מי שפיר בשבוע 17 להיריון, כדי לקבוע אם העובר בריא או חולה. כמו כן, קיימת אפשרות לאבחון טרום השרשה (PGD) בשילוב עם הפריה חוץ גופית.

טווח הזמן לקבלת תוצאות הבדיקה, הינו עד 8 שבועות, לכן עדיף לבצע את הבירור לפני תכנון ההיריון או מוקדם ככל הניתן בהיריון.

רשימת המחלות הנבדקות באמצעות הפאנל תתעדכן מעת לעת. יש לברר לגבי חידושים בבדיקות הסקר הגנטיות לקראת תכנון כל היריון נוסף.
לתיאום תור לבדיקה – יש להתקשר למוקד זימון תורים בילינסון, בטלפון: 03-9376666.

פרטים טכניים:
כיום הבדיקה מבוצעת רק לנבדקי המכון לגנטיקה, שקיבלו הסבר מפורט.
שליחת תוצאות הבדיקה: התשובות התקינות נשלחות בדואר – נא וודאו כתובת מדויקת. תשובות של נשאות תימסרנה בטלפון – נא וודאי שנירשם טלפון זמין.

לבירורים נא לפנות בטלפון: 03-9376416.

מחיר הבדיקה: 3,400  ש"ח לזוג.

 

בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות במרפאות בריאות האישה של שירותי בריאות כללית. לביצוע בדיקות סקר גנטיות ולהשלמה של בדיקות גנטיות, ניתן לקבוע תור באמצעות מוקד שירותי בריאות כללית, בטל': 2700*.

בחודש  אפריל 2017, נפתח במכון מרפאת אחות מידע גנטי,  בה נחדש  ביצוע בדיקות סקר לנשאות של בדיקות  גנטיות . המרפאה תפעל יומיים בשבוע בבוקר. קביעת תור למרפאה תיעשה בזימון תורים של בילינסוןם, בטלפון: 03-9376666.

הנחיות למגיעים למרפאה:

  • יש להצטייד בהעתק תוצאות של בדיקות גנטיות, במידה שבוצעו בעבר.
  • יש להצטייד באמצעי תשלום.
  • אם קיים סיפור משפחתי של מחלה גנטית , יש להביא מסמכים רפואיים רלוונטיים.
  • אין צורך בצום ואף מומלץ לאכול ולשתות לפני הבדיקה

איתור נשאים למחלות גנטיות

בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בישראל. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים.

בדיקות סקר גנטיות מיועדות לזהות נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות באוכלוסייה בישראל. מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא אשר לא מתבטאות במעקב היריון שגרתי. לכן, חשוב לבצען לפני תכנון היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון.

בדיקת דם לזיהוי נשאות מחלות גנטיות שכיחות מוצעות לאישה. יש להתעדכן לגבי חידושים בבדיקות אלו לפני תכנון כל היריון חדש.

בדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות -
איך מקבלים מידע לגבי הבדיקות המתאימות לכם?

ההמלצה לגבי סוג בדיקות הסקר הגנטיות הנדרשות נקבעת על פי המוצא.
בשירותי בריאות כללית יש תחנות למידע גנטי בהן אחות — שם יוכן עבורכם דו''ח ממוחשב באמצעות תוכנת הגנומטר ולפי דו''ח זה תוכלו לדעת אילו בדיקות מומלצות עבורכם.

 
להלן רשימת בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לפי הדו"ח הממוחשב.
חלק מבדיקות אלה, מתבצעות בתשלום.

 

בדיקות מומלצות:

בדיקה לזיהוי נשאי הגן לטיי זקס (TS)

מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית, הנגרמת כתוצאה מחסר באנזים.
קיימים שלושה סוגים שונים של מחלת טיי זקס הנקבעים לפי גיל הופעת הסימנים הקליניים.
הסוג השכיח והמוכר של המחלה הוא זה המופיע בינקות. הסימנים הקליניים מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה בהתפתחות ובהמשך נסיגה, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון ופרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתיימת במוות בשנים הראשונות לחיים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות שימצאו בסיכון גבוה מומלץ לבצע אבחון המחלה בעובר בכול היריון.
מחלת טיי זקס קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות הוא אחד ל- 30 אנשים) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור הנשאות הוא אחד ל- 110 אנשים). לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות ממוצא אשכנזי או צפון אפריקאי, מלא או חלקי - להם הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות.
המחלה ידועה גם במספר משפחות באוכלוסייה הלא יהודית וקיימת תכנית מניעה נפרדת לאוכלוסייה זאת.
בשאר העדות שכיחות הנשאים הינה נמוכה, לכן הבדיקה איננה מוצעת להן.


בדיקה לזיהוי נשאי הגן ציסטיק פיברוזיס (CF)

ציסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית, שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה.
באוכלוסייה בישראל שכיחות הנשאים משתנה לפי המוצא. השכיחות גבוהה ביוצאי אירופה (כאחד לשלושים אנשים) ויורדת בהדרגה ככל שהמוצא נודד מזרחה ( עד לכאחד למאה ביוצאי עיראק).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן.
בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, מומלץ לבצע בכול היריון, בדיקת סיסי שליה, או מי שפיר, כדי לקבוע בוודאות אם העובר חולה.
ביהודים ממוצא אשכנזי, ניתן היום לזהות את רוב נשאי הגן (97%) ל- CF. ליהודים שמוצאם מ: מרוקו, לוב, טורקיה, טוניס, גרוזיה ובאוכלוסייה הערבית, כ- 90% מהנשאים מתגלים בבדיקה הנערכת כיום. אחוזי הגילוי ביוצאי עיראק, אירן ותימן - נמוכים יותר.
הבדיקה נעשית בדגימת דם ומומלצת לרוב העדות, הן ביהודים והן בלא יהודים - להם, הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי הגן לדיסאוטונומיה משפחתית (FD)

דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה תורשתית, המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית – האחראית על: איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם וכד'. המחלה יכולה להתבטא, כבר בגיל ינקות, בדלקות חוזרות בריאות, עקב שאיפת המזון לריאות, בעיכוב בגדילה, ובבעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית כמפורט מעלה. בחלק מהילדים יש גם: איחור בהתפתחות, קושי בדיבור ומוגבלות רגשית. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלו, הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים. הפגם הגנטי, הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית, מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד ל- 25 אנשים באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלק. נשאי המחלה נתגלו גם ביוצאי ארצות הבלקן וטורקיה, לכן מוצע לבדוק גם אותם - הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.


בדיקה לזיהוי נשאות לתסמונת X שביר לנשים בלבד

X  שביר הינה אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי בזכרים (אחד לכ - 1000 זכרים באוכ') אם כי היא תסמונת היכולה להתרחש לעתים גם בנקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית, לכן רק נשים נבדקות לנשאות למחלה זו. הבדיקה מומלצת לכל העדות.
שכיחות הנשאות נבדקה בישראל ונמצא, שאחת מכל 110 נשים היא נשאית. להן מומלצת בהמשך בדיקת סיסי שליה או מי-שפיר לבדיקת קיום המחלה בעובר.
במידה וקיימים מקרים של פיגור שכלי במשפחה חשוב לציין זאת בטופס הקליטה.
במקרה זה יש צורך בייעוץ גנטי מקצועי לקביעת הסיכונים להישנות הבעיה.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לנוון שרירים מסוג  SMA

המחלה מאופיינת ברפיון שרירים עד שיתוקם והינה פרוגרסיבית. לרוב מחלת ניוון שרירים מסוג SMA מערבת גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככול שגיל ההופעה מוקדם יותר כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר.
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה.
הפגם הגנטי ל- SMA מצוי בכול העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערכת ב כ- אחד ל- 40 באוכלוסייה בריאה. ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (מעל 90%) ע"י בדיקת הדם לאותו חסר אופייני בגן.
בשלב ראשון מספיק שייבדק אחד מבני הזוג ולפי תוצאות הבדיקה שלו יישקל המשך הבירור.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן.
בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, מומלץ לבצע בכל היריון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, כדי לקבוע בוודאות, אם העובר חולה.
 

בדיקה לזיהוי נשאי מחלת קנוון (Canavan)

מחלת קנוון הינה מחלה תורשתית, שנובעת מחוסר באנזים האחראי על פירוק חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה, המתחילה מספר שבועות לאחר הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים: עיוורון, נוקשות  שרירים, התכווצויות ובעיות בבליעה.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל 40 אשכנזים נושא את הגן למחלה. אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.
לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).
הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כששני בני הזוג נשאים של  הגן הפגום.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמה האחר - Type III 3 -Methylglutaconic aciduria

המחלה מתבטאת בפגיעה בעיניים ובפגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית, מופיע ניוון של עצב הראייה. מאוחר יותר מופיעים: נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגיים נוספים (בעיקר: תנועות לא רצוניות ועיכוב בהתפתחות השכלית – בד"כ במידה קלה).
ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל- 10 אנשים).
מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי ועיראקי בחלקו.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לנשאות למחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי – (MLD)

המחלה מופיעה ברמות חומרה שונות. בקרב יהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) המחלה שכיחה ומתבטאת בצורתה הקשה. שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל- 50 תימנים בכלל ואחד ל-5 חבנים). תסמיני המחלה מופיעים, בד"כ, בשנתיים הראשונות לחיי הילד ולרוב התמותה היא עד גיל 5. בילדים יש התדרדרות בתפקוד המוטורי, נסיגה בהתפתחות השכלית, נוקשות של השרירים ולעיתים התכווצויות.
מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא תימני ותימני בחלקו.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.
 

ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA 1)

המחלה קשה, מולדת ומתקדמת - מתבטאת בהיקף ראש הולך וקטן, פיגור שכלי עמוק, וקישיון (ספסטיות) של הגפיים. לעיתים יש פרכוסים קשים. בהדגמת ה-MRI ניתן לראות ניוון של המוח האפור והלבן, תחילה בולט יותר במוחון (צרבלום) ובהמשך גם במוח הגדול.
הפגם בגן SepSecS - שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי. אחד מתוך כ-30 אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן - המוטציה שנמצאה במשפחות ממוצא יהודי מרוקאי: c.715G>A והמוטציה שנמצאה ביהודים מעיראק: c.1001A>G.
הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-4,000 זוגות ממוצא זה).

בדיקה לנשאות Progressive cerebello-cerebral atrophy type 2 (PCCA2)

מחלה תורשתית. מאפייניה: פיגור שכלי עמוק, היקף ראש הולך וקטן, קישיון (ספסטיות) של הגפיים, פרכוסים שמופיעים מוקדם בילדות.
לאחרונה נמצאו באוכלוסייה יהודית ממוצא מרוקאי, 2 מוטציות שכיחות (c.2084A>G , c.1556+5G>A ) בגן  VPS53.  אחד מכל 45 אנשים באוכלוסייה זו, נושא  את אחת משתי המוטציות למחלה.
הבדיקה מומלצת לזוגות, בהם שני בני הזוג ממוצא מרוקני מלא או חלקי.
הגן למחלה עובר בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר: במידה ששני בני הזוג נשאים, קיים סיכון של 25% להישנות המחלה בכל היריון.
בזוגות בהם שני בני הזוג יימצאו נשאים של מוטציה בגן למחלת PCCA2, מומלץ לבצע בכל היריון:  אבחון טרום לידתי, או אבחון טרום השרשה.
הבדיקה מבוצעת בתשלום, במסגרת בדיקות הסקר הגנטי.

בדיקת נשאות למחלת ICCA -
(Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy)

הסימנים הקליניים של המחלה מתפתחים לאחר הלידה ומאופיינים בניוון של רקמת המוח והמוחון (המוח הקטן - צרבלום) המובילים לפגיעה נוירולוגית נרחבת כולל פיגור שכלי חמור, פרכוסים, טונוס שרירים מוגבר והחזרים ערים, ירידה משמעותית בהיקפי הראש (מיקרוצפליה).

באוכלוסייה יהודית ממוצא קווקזי נמצאה מוטציה אחת שכיחה בגן זה. המוטציה נמצאת בשכיחות של אחד לכל 20 אנשים באוכלוסייה זו. המוטציה לא נמצאה עד כה במוצאים אחרים.
הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא קווקזי.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן.
בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, מומלץ לבצע בכל היריון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, כדי לקבוע בוודאות, אם העובר חולה.

הומוציסטינמיה עקב פגם בגן MTHFR

הומוציסטינמיה הינה הפרעה תורשתית מולדת קשה במטבוליזם (חילוף החומרים) של חומצה פולית. המחלה מתאפיינת בבעיות נוירולוגיות, בניהן יתכנו: איחור התפתחותי, פרכוסים מגיל ינקות, היקף ראש קטן ורפיון שרירים.
בקרב אוכלוסייה של יהודים ממוצא בוכרי נמצאה שכיחות גבוהה של מוטציה c.474A>T (p.G158G) בגן זה שגורמת לביטוי קשה של המחלה. כ-1 מתוך 40 יוצאי בוכרה והאזור, נושא את הגן למחלה.
גם כאן הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נשאים. לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בכל היריון (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי גן לתסמונת אשר USHER

תסמונת Usher מאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת שיווי-המשקל. במחלה זו, הליקוי בשמיעה הוא דו-צדדי עמוק, מתפתח מהלידה או במהלך השנים הראשונות. הליקוי בראייה הינו על רקע תהליך ניווני ברשתית העין (רטיניטיס פיגמנט - Retinitis Pigmentosa) המתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה מהווה את הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ולעיוורון גנטי בעולם.
בישראל נבדקות 2 אוכלוסיות המצויות בסיכון גבוה ללידת ילד חולה במחלה זו – כל אחת לגן אחר.
ביהודים מאירן נבדקת תסמונת Usher 2A – הגן האחראי למחלה הינו גן Usherin בו מוטציה insCGAT  239-242 הגורמת לתסמונת זו באוכלוסייה מאירן.
שכיחות הנשאים ביהודים ממוצא איראני הינה 1 ל-50. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל, ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה בעדה זו. סוג זה לרוב אינו מאופיין בפגיעה במערכת שיווי המשקל.

הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום.
לזוגות הנושאים את הגן, מומלץ לבצע (בכל היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקות נוספות אפשריות:

בדיקת נשאות לתסמונת ע"ש Walker Warburg (WWS)

WWS הינה מחלה תורשתית, שמערבת מספר מערכות בגוף כולל: מערכת העצבים המרכזית, שרירים ועיניים.
התסמונת מתבטאת ברפיון שרירים קשה מלידה, בחולשת שרירים, בהידרדרות בהתפתחות הפסיכומוטורית, ובפרכוסים.
ההפרעות השכיחות שיופיעו בהדמיה מוחית הן: הרחבת חדרי המוח, היפופלזיה של המוחון וגזע המוח, ליקויים בהתפתחות החומר הלבן.
הממצאים בעיניים עלולים לכלול: עיניים קטנות, עכירות עדשות (קטרקט) מוקדמת, הפרעות בהתפתחות הרשתית.
קיימים גנים רבים שגורמים לתסמונת זו. באוכלוסייה של יהודים אשכנזים, מוכרת מוטציה מסוג c.1167_1168insa בגן FCMD. שכיחות הנשאות באוכלוסייה זו הינה אחד מתוך 79.
המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר: במידה ששני בני הזוג הינם נשאים קיים סיכון של 25% למחלה בצאצאים.
לזוגות הנושאים את המוטציה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר) או אבחון טרום השרשה (PGD) בכל היריון.

בדיקה לזיהוי נשאי הגן לאנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi A&C)

אנמיה ע"ש פנקוני הינה מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים (אנמיה) ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.
כאחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C  ואחד מתוך כ-  100 יהודים ממוצא מרוקאי נושא את הגן לפנקוני מסוג A.
הבדיקה ניתנת לביצוע בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי, או שניהם ממוצא מרוקאי מלא או חלקי.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת ע"ש בלום (Bloom)

תסמונת ע"ש בלום הינה מחלה תורשתית המאופיינת ב: איחור בגדילה, רגישות יתר לקרני שמש, ליקוי בתפקוד המערכת החיסונית ועקרות אצל גברים. לחולים במחלה נטיית יתר לפתח סרטן במהלך החיים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ- 90 אשכנזים נושא את הגן למחלה.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן למחלת Mucolipidosis type 4)ML4)

מתבטאת בכך שלאחר הלידה חלים שינוים בעיניים, הכוללים: ML4 מחלת
פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ-100  אשכנזים נושא את הגן למחלה.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן למחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT)

המחלה פוגעת במספר רב של מערכות, מתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן, המתבטא באי יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן, מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון המגנה בפני זיהומים (בעיקר זיהומים ע"י וירוסים ופטריות). במחלה זו קיים ליקוי במנגנון המתקן בגופנו את התקלות המצטברות בחומר הגנטי . כתוצאה מכך, קיים סיכון מוגבר להופעת גידולים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו).
אחד מתוך כ-70 יהודים צפון אפריקאים נושא את הגן למחלה.
הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי גן למחלת MLC1

מחלה נוירולוגית, בה רוב החולים מפתחים אפילפסיה בגיל הצעיר. המחלה מתבטאת ב: הידרדרות בתפקוד המוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (דיסטוניה). יתכן גם איחור התפתחותי קל, מאוחר יותר. חלק גדול מהילדים נולד עם היקף ראש גדול יחסית.
התמותה היא עד העשור השני והשלישי לחיים.
המחלה נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. אחד מתוך כ-40 יהודים ממוצא לובי נושאים את הגן למחלה.
אותרו חולים ממוצא טורקי עם אותה מוטציה בגן, אך שכיחות הנשאים באוכלוסייה הטורקית, אינה ידועה. בשאר האוכלוסיות המחלה נדירה. קיים סיכון ללידת ילד חולה, כאשר שני בני הזוג נושאים גן למחלה.
הבדיקה ניתנת לביצוע לזוגות ממוצא לובי מלא או חלקי וכן לזוגות יהודים ממוצא טורקי מלא או חלקי.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי הגן למחלת נימן-פיק - (Niemann-Pick disease (Type A)

המחלה יכולה להופיע במספר דרגות חומרה. הסוגים השכיחים הם נימן פיק מסוגB  ו-A.
נימן פיק מסוג  A נפוץ יותר בקרב יהודים אשכנזים.
המחלה מאופיינת באגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד, ברקמת המוח ויתכן גם בקרקעית העין. המחלה מתבטאת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד. התמותה במחלה הזו היא עד גיל 4 שנים.
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ-90 אשכנזים נושא את הגן למחלה.
הבדיקה ניתנת לביצוע לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.
הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי גן למחלת  אגירת גליקוגן מסוג 1- Glycogen storage disease (GSD1a)

הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב-סוכר הנקרא גליקוגן. במחלה קיימת ירידה ברמת סוכר הדם בילדות ועלייה ברמת שומני הדם. בנוסף, יתכנו: הגדלת כבד, עיכוב בגדילה והופעת אבנים בכליות - העשויה להתדרדר עד לאי ספיקת כליות כמו גם גידולים ממאירים בכבד.
ביהודים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה ייחודית משותפת לרוב הגדול של החולים.
שכיחות הנשאים היא אחד מתוך  כ- 70  אשכנזים. המחלה קיימת גם ביהודי בולגריה ובשאר ארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים).
הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי גן לתסמונת אשר USHER

תסמונת Usher מאופיינת בפגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת שיווי-המשקל. במחלה זו, הליקוי בשמיעה הוא דו-צדדי עמוק, מתפתח מהלידה או במהלך השנים הראשונות. הליקוי בראייה הינו על רקע תהליך ניווני ברשתית העין (רטיניטיס פיגמנט - Retinitis Pigmentosa) המתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה מהווה את הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ולעיוורון גנטי בעולם.

בישראל, באשכנזים, נבדקים 2 סוגי התסמונת:
סוג1: Usher 1F – האחראי למחלה הינו גן PCDH15 בו מוטציה R245X הגורמת לתסמונת. שכיחות הנשאים באוכלוסייה האשכנזית הינה 1 ל-100. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. סוג זה של תסמונת מאופיין בפגיעה במערכת שיווי המשקל הגורמת לעיכוב בהתפתחות המוטורית..
סוג 2: Usher 3A – האחראי למחלה הינו גן CLRN1 – בו מוטציית ה-N48K גורמת לליקוי שמיעה עם החמרה איטית, המאובחן בעשור הראשון. לקות ראייה עקב רטיניטיס פיגמנטוזה מתפתחת בעשור הראשון או השני. בכמחצית מהמקרים קיימת פגיעה במערכת שיווי המשקל. שכיחות הנשאים באוכלוסייה האשכנזית לסוג זה של תסמונת הינה 1 ל-100..

בשתי הצורות הנ"ל, הסיכון ללידת ילד חולה, קיים רק כששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום.
לזוגות הנושאים את הגן, מומלץ לבצע (בכל היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי נמלין מיופטיה - Nemaline myopathy

המחלה מתבטאת בחולשת שרירים כללית המתפתחת באיטיות.
ידועות 6 צורות של המחלה ומספר רב של גנים האחראים עליה.
באוכלוסייה אשכנזית בישראל, קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת.  החולשה העיקרית היא בשרירי: הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך עלולים להתפתח שינויים בשלד, בעיקר בעמוד השדרה ובבית החזה. חלק קטן מהחולים, נותר עם חוסר יכולת לניידות.
שכיחות נשאי הגן לנמלין מיופטי באוכלוסייה אשכנזית הינה אחד ל -108.
הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נשאי גן למחלת מייפל סירופ – Maple syrup urine disease (MSUD)

הסימנים הקליניים של המחלה, מתפתחים לאחר הלידה ומתבטאים בהידרדרות נוירולוגית, בהתפתחות איטית ובקשיי אכילה. השתן של הילדים החולים, הינו בעל ריח של סירופ מייפל.
המחלה ניתנת לטיפול יעיל, בתנאי שמתגלית מיד לאחר הלידה. לצערנו, לרוב המחלה מתגלית באיחור ועד אז עלול להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. לכן, בדיקת הנשאות בהורים, מאפשרת טיפול יעיל, מיד לאחר הלידה ומניעת נזק ליילוד.
קיימים מספר גנים האחראים על המחלה.
נמצא שבאוכלוסיה אשכנזית שכיחות נשאי הגן למחלה הינה אחד ל- 113. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום.
הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.
לזוגות הנושאים את הגן מומלץ לבצע (בכול היריון) אבחון טרום לידתי (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר), כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא.

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לתסמונת Joubert

תסמונת ע"ש ג'וברט (Joubert) היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים, טונוס שרירים נמוך, הליכה מאוחרת ולא יציבה (ataxia), עיכוב בהתפתחות, פיגור שכלי, הפרעות בנשימה, תנועת עיניים בלתי רצוניות ופגיעה ברשתית, קשיים בבליעה ובלעיסה. תיתכן גם פגיעה במערכת הכליות והכבד והופעה של אצבעות נוספות.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ-90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה R12L בגן TMEM216 על כרומוזום 11, אותה אנו בודקים).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ-10,000 זוגות אשכנזים).


 

בדיקות נשאות למחלות שלא בגדר מומלצות:
בדיקות למחלות קלות יחסית וניתנות לטיפול.

בדיקת ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב

סימנים קליניים:
מחלה אחת בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD.
קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המותניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום, משכיבה על הגב לעמידה, ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 28-12 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה. בעדה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.

הפגם במחלה הינו בגן הנקרא  dysferlin. צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים (1624delG- חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.

ביהודים יוצאי צפון אפריקה ( לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופיינית לרוב החולים בעדה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה.

מה הסיכוי לילד חולה בהיריון ששני בני הזוג נשאים?
הסיכון הינו 25% בכל היריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ-1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת ייעוץ גנטי.

האם ניתן לבדוק את המצאות המחלה בבדיקות בתקופת ההיריון?
במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי שפיר או סיסי שליה.

בדיקה לזיהוי נשאי גן למחלת גושה (Gaucher)

המחלה נובעת מחוסר באנזים, האחראי על פירוק שומנים מיוחדים, שנאגרים בתאים. המחלה מאופיינת בהגדלה ניכרת של הטחול והכבד, בירידה במספר טסיות הדם ולעיתים גם בפגיעה בעצמות. בחלק ניכר מהחולים (בעיקר ממוצא אשכנזי) למחלה ביטוי קל, ללא בעיות רפואית משמעותיות.
שכיחות נשאי הגן למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים - אחד מתוך  17.
ביהודים לא אשכנזים, המחלה נדירה.
הבדיקה ניתנת לביצוע לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום.
לאחר יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר).

בדיקת נשאות גן שכיח לליקוי שמיעה (חירשות) על רקע גנים קונקסין-26 וקונקסין-30.

ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי שמיעה תורשתי. הפגמים בגנים קונקסין- 26 וקונקסין- 30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% מהמקרים של כבדות שמיעה (עד חירשות)  מולדת-תורשתית.
מדובר בליקוי שמיעה ללא ממצאים קליניים אחרים. הסיכון לילד עם חירשות קיים, כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.
אחד מתוך כ-30 אשכנזים  ואחד מתוך כ-40 באוכלוסיות אחרות  הינו נשא של אחת מהמוטציות באחד מגנים אלו.
מאחר שהליקוי ניתן לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטית זו . עם זאת, הבדיקה ניתנת לביצוע עפ"י רצון בני הזוג.
הסיכון ללידת ילד עם ליקוי שמיעה מהסוג הנ"ל, קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן הפגום
לאחר יעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר).

ליקוי שמיעה מולד בגן TMC1

פרט לליקוי שמיעה על רקע פגם בגנים קונקסין (26 ו-30), נמצאה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני, בעיקר מרוקני, שכיחות יתר של מוטציות בגן 1TMC כגורם נוסף לליקוי שמיעה. כ-1 מתוך 50 יוצאי מרוקו, הינו נשא מוטציה בגן זה. שינויים בגן זה אחראים על מעל ל-30% מהמקרים של ליקוי שמיעה מולד באוכלוסייה זו. מאחר שהליקוי ניתן לטיפול לאחר הלידה, איגוד הגנטיקאים אינו מוצא לנכון להמליץ על הפסקות היריון בגין חירשות מולדת – ולכן גם לא ממליץ על בדיקת סקר גנטית זו. עם זאת, כמו בגן קונקסין, הבדיקה ניתנת לביצוע עפ"י רצון בני הזוג.
הסיכון לילד עם ליקוי שמיעה על רקע גנים אלו קיים, כאשר שני בני הזוג נושאים גן אחד לא תקין. לאחר ייעוץ גנטי יכולים בני הזוג לשקול אם לבצע אבחון טרום לידתי (בבדיקת סיסי שליה או בבדיקת מי שפיר).

בכל המחלות הללו:

זוגות בהם שני בני הזוג  נמצאו נשאים של גן למחלה (או אישה שנמצאה נשאית לגן של תסמונת איקס-שביר) יופנו לייעוץ גנטי, בו יישקל הצורך לבצע אבחון טרום-לידתי בעובר (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר) כדי לקבוע בוודאות אם העובר בריא או חולה.

בכל זוג, מספיק לבצע את בדיקות הנשאות הללו פעם אחת, אם כי, יש לבדוק בכול היריון נוסף, חידושים ובדיקות שנוספו מאז המועד בו בוצעה הבדיקה.

בדיקות מומלצות לפי חשיבות (על פי דעת החברה הישראלית לגנטיקה):

בזוגות שלשניהם יש מקור ממוצא אשכנזי:

  • הבדיקות המומלצות הינן: טי זקס, סיסטיק פיברוזיס, X-שביר, SMA, מחלת קנוון, דיסאוטונומיה משפחתית.
  • ניתן לשקול בחיוב לבצע בדיקות למחלות נוספות בסדר החשיבות הבא: פנקוני אנמיה C, מוקוליפידוסיס-4, מחלת נימן-פיק , מחלת אגירת גליקוגן (GSD1а), חסר אלפא-אנטיטריפסין, מחלת בלום,Nemaline Myopathy , Maple syrup urine disease, מחלת Usher, תסמונת Joubert, תסמונת Walker Warburg  (WWS).
  • מחלות נוספות שהבדיקות להן אינן מומלצות (אם כי ניתן לבצען במכוננו) הן: מחלת גושה והגן השכיח לחירשות (קונקסין 26 ו-30).

בזוגות שלשניהם יש מקור ממוצא צפון אפריקאי:

  • הבדיקות המומלצות הינן: טי זקס, סיסטיק פיברוזיס, X-שביר, SMA ו- PCCA.
  • ניתן לשקול בחיוב לבצע בדיקות למחלות נוספות בסדר החשיבות הבא: אטקסיה טלאנגיאקטזיה (AT), פנקוני מסוג A.
  • בזוגות שלשניהם יש מקור לובי ניתן לשקול בחיוב  לבצע בדיקה למחלת MLC1.
  • כמו כן ניתן לבצע בדיקת נשאות למחלת LGMD.
  • מחלות נוספות שהבדיקות להן אינן מומלצות (אם כי ניתן לבצען במכונינו) כוללות: הגן השכיח לחירשות (קונקסין 26 ו-TMC1).

בזוגות שלשניהם יש גם מקור ממוצא אשכנזי וגם צפון אפריקאי:

  • הבדיקות המומלצות הינן: טי זקס,  סיסטיק פיברוזיס, X-שביר,SMA, מחלת קנוון, דיסאוטונומיה משפחתית.
  • ניתן לשקול בחיוב לבצע בדיקות למחלות נוספות בסדר החשיבות הבא: אטקסיה טלאנגיאקטזיה (AT), פנקוני מסוג C ו-A, MLC1 וLGMD (לאלה שממקור לובי), מוקוליפידוסיס-4, נימן-פיק ,מחלת אגירת גליקוגן (GSD1), וחסר אלפא-אנטיטריפסין, מחלת בלום,
  • Nemaline Myopathy, Maple syrup urine disease ,מחלת Usher, תסמונת Walker Warburg  (WWS).
  • מחלות נוספות שהבדיקות להן אינן מומלצות (אם כי ניתן לבצען במסגרתנו) כוללות: מחלת גושה, והגן השכיח לחירשות (קונקסין 26 ו-30).

בזוגות שלפחות אחד מהם הינו מהמוצאים הבאים בלבד: עיראק, תימן, קווקז ובוכרה (ואין לו כלל מקור ממוצא אחר מאלו):

  • בזוגות ששני בני הזוג ממוצא עיראק (מלא או חלקי) מומלץ לבצע בדיקה לתסמונת ע"ש קוסטף ו-PCCA. כמו כן נשאות לתסמונת X- השביר, SMA ו.CF-
  • בזוגות ששני בני הזוג ממוצא תימני (מלא או חלקי) מומלץ לבצע בדיקה למחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (MLD - Metachromatic leukodystrophy). כמו כן נשאות לתסמונת X- השביר, SMA ו.CF-
  • בזוגות ששני בני הזוג ממוצא קווקזי (מלא או חלקי) מומלץ לבצע בדיקה למחלת ICCA. כמו כן נשאות לתסמונת X- השביר, SMA ו.CF-
  • בזוגות ששני בני הזוג ממוצא בוכרי (מלא או חלקי) מומלץ לבצע בדיקה למחלת MTHFR. כמו כן נשאות לתסמונת X- השביר, SMA ו.CF-
  • מחלות נוספות שהבדיקות להן אינן מומלצות (אם כי ניתן לבצען לפי רצון הזוג) כוללות: הגן השכיח לחירשות (קונקסין 26).

בזוגות שלא מתאימים לקומבינציות הנ"ל:

  • הבדיקות המומלצות הינן: סיסטיק פיברוזיס, X-שביר ו-SMA.
  • ליהודים מטורקיה, אזור הבלקן  מוצעת בדיקת מחלת דיסאוטונומיה משפחתית. כמו כן ניתן לבצע בדיקת טי זקס.
  • ליהודים ממוצא בולגרי ניתן לשקול בחיוב לבצע בדיקה למחלת קנוון.
  • ליהודים ממוצא טורקי ולובי ניתן לשקול בחיוב לבצע בדיקת MLC1.
  • מחלות נוספות שהבדיקות להן אינן מומלצות (אם כי ניתן לבצען לפי רצון הזוג) כוללות: הגן השכיח לחירשות (קונקסין 26).