כללית שלי
גנטיקה

בדיקות סקר גנטי

למידע על בדיקת סקר גנטי מורחב Myscreen לחץ/י כאן

איתור נשאים למחלות גנטיות

בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשי והכנסת בדיקות גנטיות חדשות לסל הבריאות.

מטרת בדיקות סקר גנטיות הנה זיהוי נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות בישראל. מדובר במחלות קשות וחשוכות מרפא אשר לא תמיד מתבטאות במעקב היריון שגרתי. לכן, חשוב לבצען לפני תכנון היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון.

בדיקת דם לזיהוי נשאות מחלות גנטיות שכיחות מוצעות לרב לאישה מכוון שרק האישה אמורה לבצע בדיקה לתסמונת איקס-שביר (fragile X) ולמחלת דושן/בקר (DMD).

בדיקות סקר גנטי - איך מקבלים מידע לגבי הבדיקות המתאימות לכם ואיפה מבצעים את הבדיקות?

ההמלצה לגבי בדיקות הסקר הגנטיות הנדרשות נקבעת על פי המוצא של הנבדקים. בשירותי בריאות כללית ישנן תחנות מידע גנטי בהן אחות מידע גנטי תכין עבורכם דו''ח ממוחשב באמצעות תוכנת הגנומטר. לפי דו''ח זה תוכלו לדעת אילו בדיקות מומלצות עבורכם וגם תוכלו לבצע אותן. ניתן לקבוע תור לאחות מידע גנטי בטלפון 2700*.

לזוגות בהם שני בני הזוג נמצאו נשאים של השינויים הגנטיים הגורם לאותה המחלה (או אישה שנמצאה נשאית לגן של תסמונת איקס-שביר ומחלת דושן/בקר) מומלץ לשקול לבצע אבחון טרום-לידתי בעובר (בדיקת סיסי שליה או מי שפיר) כדי לקבוע האם העובר בריא או חולה. כמו כן, לזוגות שעדיין לא בהריון ניתן לבצע הפריה חוץ גופית עם אבחון טרום השרשה.

לרשימת בדיקות סקר גנטי מומלצות:
https://www.health.gov.il/Subjects/Genetics/checks/Pages/GeneticTestingRecommendations.aspx

לנבדקים ממוצא לא יהודי (ערבים מוסלמים, נוצרים, בדואים, דרוזים) קיימות בדיקות סקר גנטיות נוספת לפי עדה, כפר או שבט. פרטים מדויקים ניתן לקבל אצל אחות מידע גנטי דרך הקופה (2700*).

מומלץ להתעדכן לגבי בדיקות סקר גנטי חדשות לפני תכנון כל הריון נוסף.