כללית שלי
גנטיקה

בדיקת CMA ("צ'יפ גנטי")

רקע

צ'יפים גנטיים מהווים טכנולוגיה חדישה, המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק.
הצ'יפ הגנטי בוחן האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) של הנבדק, עודף או חוסר של מקטע, העלול לגרום לו לפיגור שכלי, לאוטיזם, או לתסמונת גנטית קשה אחרת.
זוהי בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית, המאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי, שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים. עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם, במי- שפיר, או בכל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ, ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול, שניתן לאתרם במיקרוסקופ.

קפיצת המדרגה באבחון, מתאפשרת בשיטה זו, בגלל יכולתה לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ בשיטות מולקולאריות – ובכך הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים, עולה פי 100 מזו שנעשתה עד היום.
השיטה כבר נבחנה בעשרות ואולי במאות אלפי נבדקים והצטבר מידע רב, שמאפשר לרופאים ליישמו לשימוש קליני.
כעיקרון, בבדיקה זו משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר המצויה בנבדק (עובר במי שפיר או דם מילד) לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין - האזור שבו לנבדק עודף כרומוזומלי יתגלו בבדיקה כצבע פלורוסנטי מוגבר, ובאופן דומה יתגלה כצבע פלורוסנטי מופחת אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי. התוצאה מיד מתורגמת למידע מפורט: אילו גנים ספציפיים נמצאים במקטע העודף או החסר. מידע זה מפורש אחר כך על ידי הרופאים, ובזכות הידע שהצטבר למשמעות קלינית.

התהליך

ניתן להביא למכון לגנטיקה בבילינסון, חומר לבדיקת CMA הן תאי מי שפיר והן דגימות דם, גם ממכונים וממעבדות אחרות. ראה מטה צורת העברת הדגימות.

בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) טרום לידתי

אפשר להגיע למזכירות המכון ללא תיאום מראש, בימים א'- ד', בשעות 08:30 – 12:30
וביום ה' בשעות: 08:30 – 10:30.
בדיקת צ'יפ גנטי (CMA)  ניתנת לביצוע כבדיקה טרום לידתית, על שני סוגי "חומר":

  • דגימת נוזל מי שפיר ישיר (20 מ"ל ) – הנשלחת לביצוע בדיקה מיידית.
  • 2 בקבוקי תרבית של מי-שפיר/סיסי שלייה, או פלט תאים.

בדיקה שנעשית על רקע רצון אישי של הנבדקת, תבוצע במימון עצמי (ללא צורך בייעוץ גנטי).
במידה שבייעוץ גנטי הומלץ לבצע בדיקת CMA, הבדיקה תיעשה במימון ציבורי, זאת בשני תנאים:

  1. הדיקור עצמו יבוצע במסגרת ציבורית.
  2. יש לצרף את סיכום הייעוץ הגנטי לדגימה.

בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) בדם

ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) למטופל קטין/בגיר, מדגימת דם (אין צורך בצום לפני הבדיקה).
מבוגרים יגיעו למכון לגנטיקה בימים: ב' ו- ד', בשעות: 08:30 – 12:00
ילדים יגיעו למכון לגנטיקה (בבילינסון), בימים: א' ו – ג', בשעות: 08:30 – 11:00

משלוח תוצאות לנבדקים

תוצאות בדיקות דם: בד"כ תוך כחודש.
תוצאות מי שפיר:
מדגימת נוזל מי שפיר ישיר - בד"כ תוך כשבועיים, ממועד קבלת החומר.
מתרבית מי שפיר/סיסי שליה/פלט תאים – בד"כ תוך כחודש.
תוצאות סופיות, נשלחות בדואר לנבדק/ת, בד"כ תוך כחודש מקבלת הדגימה.