כללית שלי
גנטיקה

בדיקת מי שפיר

מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה
בית חולים בילינסון
מרכז רפואי רבין
טל': 03-9377659 פקס: 03-9377660

בדיקת מי שפיר, היא האמצעי הידוע ביותר לאבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות. הבדיקה נעשית בתאים הנמצאים במי השפיר (נוזל המקיף ומגונן על העובר בתוך הרחם). בד"כ נדרשת תקופה של שבועיים-שלושה עד להתרבות התאים (מדגימת מי השפיר) בכמות המספקת לבדיקת כרומוזומים.
אם מטרת הבדיקה היא לאבחן נדרשת כמות תאים גדולה יותר ומשך הבדיקה ארוך DNA מחלה מסוימת ע"י בדיקה ביוכימית או 
יותר.
תשובה סופית נשלחת לנבדקת בד"כ, תוך כחודש ממועד קבלת הדגימה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

השלב הראשון בתהליך הוא ביצוע בדיקת אולטראסאונד, כדי לקבוע את מיקום העובר, גודלו ומיקום השליה. תחת מעקב האולטראסאונד, הגינקולוג יכול להחליט על המיקום המדויק להחדרת המחט בדופן הבטן, מבלי לפגוע בעובר. לאחר מכן, בעזרת מזרק, יישאבו מי שפיר המיועדים לבדיקה.

אי הנעימות הנגרמת כתוצאה מביצוע הבדיקה הינה מזערית. משך הבדיקה הוא קצר, כ -15 דקות. לאחר הבדיקה יש להמתין במנוחה כחצי שעה, ואח"כ נדרשת מנוחה בבית למשך 3-2 ימים.

מה בודקים?

  1. בדיקת כרומוזומים:

    הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי. במצב תקין לאדם יש 46 כרומוזומים – המסודרים ב-  23 זוגות –מחציתם מהאם ומחציתם מהאב. היות והכרומוזומים נושאים את כל התכונות התורשתיות, כל תוספת או חסר של חומר גנטי, עלולים לגרום לבעיה בעובר. לפעמים, ומסיבות שונות, חלים שינויים במבנה הכרומוזומלי או במספר הכרומוזומים.

    בבדיקת תאי מי השפיר, ניתן לשלול בוודאות ספקטרום די רחב של הפרעות כרומוזומליות, כולל כל תוספת או חסר של כרומוזום שלם, או חלק ממנו, כגון: תסמונת דאון, או טריזומיה 13, 18 , שהם השינויים הכרומוזומליים השכיחים ביותר. אולם, קיימים מקרים נדירים בהם השינוי הכרומוזומלי לא ניתן לזיהוי בשיטה הרגילה של בדיקת מי שפיר. לדוגמה, כאשר מדובר בתוספת או חסר של קטע קטן של חומר גנטי או כשמדובר במצב בו הליקוי הכרומוזומלי, מצוי רק בחלק מתאי העובר (מוזאיקה), או מצבים נדירים אחרים.
  2. בדיקת חלבון עוברי:

    מטרת בדיקת רמת החלבון העוברי הינה לשלול אפשרות של מום פתוח בתעלה העצבית של העובר (בעמוד השדרה, במוח וכו'). רמת חלבון עוברי ניתן לבדוק גם בדם.
    במידה שיוחלט, לאחר ייעוץ גנטי, לבצע בדיקות נוספות, יובא המידע לידיעת בני הזוג לשיקולם.

מהם הסיכונים בבדיקת מי - שפיר?

שכיחות הסיבוכים כתוצאה מביצוע הבדיקה היא נמוכה -  1:300 (0.333%). הסיבוכים האפשריים הם: דימום, ירידת מי שפיר והתכווצויות העלולות לגרום להפלה. אין דרך להגדיר ולקבוע את האוכלוסייה הנמצאת בסיכון יתר לפתח סיבוכים אלו.
במקרים נדירים, לא ניתן לבצע את הבדיקה עקב טעות בחישוב גיל ההיריון, או מסיבות גינקולוגיות שונות. במקרים אלו ממליצים על ניסיון דיקור נוסף לאחר מספר ימים.

לעיתים רחוקות התאים בתרבית לא צומחים ואז אי אפשר יהיה לבצע את הבדיקות הנדרשות. במקרה זה נמליץ על דיקור נוסף. באופן כללי, אין קשר בין אי הצלחה בביצוע הבדיקה, או בין אי גדילת התאים בתרבית לבין בריאות העובר.
הסיכון לזיהום אצל האישה עצמה קטן מ - 1:40,000 ונובע בעיקר מזיהום במי השפיר שמתפשט לדם האם.

בדיקת FISH ממי שפיר - למתן תשובה מהירה

בדיקה זו מאפשרת, באמצעות טכניקה מיוחדת, לזהות הפרעות כרומוזומליות שכיחות, כגון: תסמונת דאון וטריזומיות 13 ו-18, וכן לזהות את כרומוזומי המין בעובר, בד"כ תוך 72-48 שעות מביצוע בדיקת מי השפיר.
טכניקת ה-FISH מאפשרת לסרוק במהירות את מס' העותקים  של הכרומוזומים הנ"ל, ללא צורך לחכות להתרבות התאים, הדורשת כשלושה שבועות בבדיקת מי השפיר השגרתית.

הבדיקה יעילה כיוון שרוב הבעיות הכרומוזומליות השכיחות מתגלות בבדיקת ה-FISH ומועילה בעיקר לנשים בשבועות מוקדמים של ההיריון או המעוניינות מאוד בתשובה מהירה.
לא מבטלת את הצורך בהשלמת בדיקת מי השפיר השגרתית. כמובן שבדיקת ה-FISH אינה כלולה בסל השירותים וכרוכה בתשלום.

קבלת תשובות:

מהירות קבלת התשובה, מבדיקת מי שפיר, תלויה בקצב גדילת תאי מי השפיר בתרבית.
בכל מקרה של תשובה ראשונית בלתי תקינה, יאתר צוות המכון לגנטיקה את האישה ואת רופאה באופן מיידי, באמצעות טלפון ו/או שליח.
תשובה סופית, תישלח בד"כ 5-4 שבועות לאחר ביצוע הבדיקה, לאישה.
ייעוץ גנטי יינתן בכל מקרה שיידרש.

לבירורים ולקבלת תשובה:

המכון הגנטי בטל': 03-9377658/9 בפקס: 03-9377660
בשעות: 13:00- 14:30.