שירותי גנטיקה ייחודיים - בילינסון

המכון לגנטיקה - ייעוץ, בדיקות ומחירים

המכון לגנטיקה במרכז רפואי רבין משרת את שלושת בתי החולים: בילינסון, השרון ומרכז שניידר לרפואת ילדים.


המכון לגנטיקה מספק שירותים במגוון רחב של נושאים:

  • ייעוץ גנטי לנשים בהריון.
  • בדיקות מי שפיר.
  • בדיקות סיסי שליה.
  • בדיקות סקר לאבחון נשאות למחלת גנטיות.
  • מרפאה לגנטיקה, לילדים עם מחלות או בעיות גנטיות.
  • מרפאה לבדיקות גנטיות במקרי סרטן משפחתיים: סרטן שד, שחלה וכו'.
  • מרפאה לאבחון מולקולרי של מחלת FMF, בדיקות כרומוזומים, בדיקת DNA או מחלות אחרות.

1. בדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות:

  • איך מקבלים מידע לגבי הבדיקות המתאימות לכם?
    ההמלצה לגבי סוג בדיקות הסקר הגנטיות הנדרשות נקבעת על פי המוצא.
    בשירותי בריאות כללית יש תחנות למידע גנטי בהן אחות — שם יוכן עבורכם דו''ח ממוחשב באמצעות תוכנת הגנומטר ולפי דו''ח זה תוכלו לדעת אילו בדיקות מומלצות עבורכם.
    ניתן לקבוע תור לתחנות מידע אלו דרך מוקד שירותי בריאות כללית בטל': 2700*.
    נשים המגיעות ללא המידע הנ''ל, יכולות לקבל במכון לגנטיקה דו''ח מידע גנטי – גנומטר – עפ''י המוצא של שני בני-הזוג, בתנאי שהן מבצעות את הבדיקות במכון.
  • בדיקות סקר הנערכות במכון ומחירן:
    במכון ניתן לבצע את כל הבדיקות הנעשות במכונים לגנטיקה בישראל. להלן המחירים:
    מבוטחות הכללית מתבקשות לפנות ל''כללית מושלם'' טל': 03-6145680 ולבקש מהם לפקסס אישור לביצוע בדיקות גנטיות לפקס שמספרו: 03-9377660. צעד זה יחסוך לכן זמן בבואכן לתת את הדם כדי לבצע את הבדיקות.

     למחירון המכון לגנטיקה – לחץ כאן

  • מיקום וזמני הגעה:
    לביצוען של בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות ניתן לפנות ללא קביעת תור למכון רפאל רקנאטי לגנטיקה (שבביה''ח בילינסון).

    טלפון: 03-9377658
    פקס:  03-9377660

    שעות הקבלה:
    ימים ושעות הקבלה לבדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות -
    יום א' - 17:30-15:00
    יום ב' - 12:00-08:30
    יום ג' - אין קבלת קהל
    יום ד' - 12:00-08:30
    יום ה' - אין קבלת קהל
    יום ו' - המכון סגור

  • הכנה לקראת הביקור:
    לבדיקות דם גנטיות לסקר נשאות של מחלות גנטיות אין צורך בקביעת תור ו/או להיות בצום.

2. הבאת דגימות לבדיקות ממעבדות או ממרפאות אחרות:

בדיקה לזיהוי נושאי הגן לנוון שרירים מסוג SMA
מחלת ניוון שרירים מסוג SMA, מאופיינת ברפיון שרירים עד שיתוקם, הינה פרוגרסיבית ולרוב מערבת גם את שרירי הנשימה.
המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת, וככל שגיל ההופעה מוקדם יותר כך מידת חומרתה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית - גדולים יותר.
הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה (המכונים גרעינים מוטוריים והמהווים את התחנה האחרונה בשליחת הפקודות מהמוח, לגירוי העצבי של השרירים). הבדיקה היחידה שהינה אמינה לאבחנת מחלת SMA, היא הבדיקה הגנטית.
הפגם הגנטי הגורם למחלה (בכל סוגי החומרה), הינו חסר של קטע בגן - חסר של אקסון 7 ו/או אקסון 8.
השינוי הנ''ל בגן מצוי ב- 96% מהחולים, וקיים בכול העדות. שכיחות הנשאים למחלה מוערכת ב כ- 1:40 באוכלוסיה בריאה.
ניתן היום לזהות את רוב הנשאים (מעל 90%) ע''י בדיקת הדם לאותו חסר אופייני בגן.
בשלב ראשון, מספיק שייבדק אחד מבני הזוג ולפי תוצאות הבדיקה שלו יישקל המשך
הבירור. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן.
בזוגות שימצאו בסיכון גבוה, מומלץ לבצע בכול היריון בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, כדי לקבוע בוודאות, אם העובר חולה.

בדיקת SMA מתאי עובר (ממי שפיר או מסיסי שליה).
לזוגות בהם רק אחד מבני הזוג נתגלה כנשא מוטציית חסר בגן למחלת SMA, ניתן לבצע בדיקת הפגם השכיח בתאי עובר (מתאי מי שפיר או סיסי שליה).

לביצוע הבירור יש להביא: 4-3 בקבוקים של דגימת תאי מי השפיר, שגודלו בתרבית (מהמכון בו בוצע הדיקור). במועד המסירה במכון לגנטיקה תילקח, בנוסף, דגימת דם מהאישה - זאת כדי להגדיל את אמינות הבדיקה.
הבדיקה הינה בתשלום.

שעות קבלת דגימות שנלקחו מחוץ למכון:
ימים א' עד ד': 12:00-10:00.
יש לתאם את הבירור עם יועצת גנטית בטלפון: 03-9377659, ניתן לשלוח בקשה לפקס' מס': 03-9377660.

המחיר: 1,000 ש''ח.

בדיקת ה''צ'יפ הגנטי'': לשינויים מזעריים בכרומוזומים:
עבודות מעידות כי ב - 1 מתוך 500 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תוספת של חומר גנטי) מזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). בדיקת מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של ''צ'יפ גנטי'' בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. קיים היום מגוון צ'יפים גנטיים, מדוייקים יותר או פחות.

המחיר: עלות הבדיקה כ- 1,500 דולר והיא נערכת בחו''ל (המחיר כולל את דמי הטיפול).

אילו דגימות להביא וכיצד?: על האישה להגיע עם 4-3 בקבוקים עם דגימת תאי מי השפיר, שגודלו בתרבית (מהמכון בו בוצע הדיקור).
שעות קבלת דגימות שנערכו מחוץ למכון:
ימים א' עד ד': 12:00-10:00.

בדיקת FISH:

  1. בדיקה של 5 הכרומוזומים השכיחים המעורבים בבעיות כרומוזומליות: 21,13,18, X ו-Y נערכת בתאי מי שפיר על מנת לתת תשובה מהירה תוך 48 שעות.
    המחיר 1,500 ש''ח.
  2. בדיקה של 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים ביותר (בכרומוזומים 22 ו-7 המכונים VCF ו- Williams).
    המחיר 1,500 ש'ח.

לכל הסוגים הנ''ל ניתן להביא נוזל טרי של מי שפיר (במזרק —7 סמ''ק).
לחלופין, ניתן להביא 2-1 בקבוקים עם דגימת תאי מי שפיר שגודלו בתרבית (מהמכון בו בוצע הדיקור).

3. המרפאה האונקוגנטית:

מיועדת לאנשים שחלו בסרטן או להערכת סיכון יתר לאנשים עם סיפור משפחתי של סרטן. על סמך הייעוץ יישקל הצורך בעריכת בדיקות גנטיות. לקביעת תור אנא התקשרו למוקד זימון תורים בטל': 03-9376666 ולבקש תור לגנטיקה אונקולוגית.

 4. FMF:

לקביעת תור לייעוץ ו/או לבדיקות גנטיות בנושא FMF נא לפנות למוקד זימון תורים בטל': 03-925-3210 ולבקש תור למרפאת FMF — יש להדגיש שמדובר במרפאת FMF ולא במרפאה הרגילה, שכן התורים למרפאה ובדיקות אלו מידיים וזמינים (פחות משבוע). לידיעתכם, מחיר בדיקת הדם הגנטית ל-FMF הינו 80 ₪ למבוטחים ב''כללית מושלם''. לכל השאר (כולל מבוטחי קופ''ח כללית שאינם מבוטחי ''כללית מושלם'') - המחיר הוא 426 ₪ וניתן לבקש מהקופה החזר כספי.

5. מרפאה לייעוץ גנטי:

לקביעת תור ליעוץ גנטי לנשים בהריון עקב ממצאים לא תקינים בבדיקות שביצעו, במקרים שיש מחלות גנטיות במשפחה, בזוגות עם הפלות חוזרות ולתאום בדיקות דם גנטיות כולל כרומוזומים - יש לפנות למוקד זימון תורים בטל': 03-9376666. יש לבקש תור לייעוץ גנטי.

בקשות להתיעצויות מסיבות אחרות מאלו שפורטו קודם, לדוגמה לצורך בדיקת ילד עם חשד למחלה גנטית, נא להעביר אלינו את הפרטים הבאים: שם, מס' ת''ז, טלפון וכתובת. נא לשלוח פרטים אלו ביחד עם הסיבה לבקשת התור לפקס שלנו שמספרו: 03-9377660 ואנו נתאם עבורכם את התור.

נשים שבווסת אחרונה מלאו להן 35 שנים ומעונינות בדיקור מי שפיר, יכולות לקבוע תור ללא ביקור מקדים. יש להתקשר בשעות 14:00-12:00.

נשים המעוניינות לקבוע דיקור מי שפיר עקב סיבה רפואית – יש לתאם תור לייעוץ גנטי במוקד זימון תורים בטל': 03-9376666.

6. מרפאה לגנטיקה של מבוגרים:

  • מיועדת למבוגרים מעל גיל 18 עם מחלה גנטית.
  • מיועדת למשפחות בהן ישנם מספר קרובי משפחה שחלו במחלת לב בגיל צעיר.
  • אבחון מחלות גנטיות של הגיל המבוגר.

לקביעת תור ניתן לשלוח הפניה של רופא מטפל, בציון מס' טלפון וכתובת, לפקס שמספרו: 03-9377660 – והתור ישלח לכתובת המצוינת.

7. מרפאת אאורטה גנטית

  • מיועדת לחולים עם חשד לתסמונת מרפן.
  • מיועדת לחולים עם הפרעה במבנה האאורטה או כלי דם אחרים.

לקביעת תור ניתן לשלוח הפניה של רופא מטפל, בציון מס' טלפון וכתובת, לפקס שמספרו: 03-9377660 — והתור ישלח לכתובת המצוינת.

8. תשובות על בדיקות שמבוצעות במכון

  • לקבלת תשובה ראשונית לבדיקת מי שפיר, על האישה להתקשר לאחר 3 שבועות. תשובה סופית תשלח בדואר.
  • תשובות לבדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות, כמו: X שביר,CF, וכו' - אורכות עד כ- 6 שבועות ותשלחנה בדואר. אנו מתקשרים בטלפון לכל אחד שנמצא נשא בכדי לידע ולזמן לבדיקה את בן הזוג.
  • בדיקות דם אחרות המבוצעות דרך המרפאה הגנטית נמשכות לעיתים זמן ארוך יותר. בכל מקרה של תשובה בלתי תקינה אנו מזמנים לייעוץ.
  • אם חלף זמן ארוך מהמוזכר לעיל ניתן לפנות לצוות המזכירות – ראה פרטים בסעיף הבא.

9. שיחה בטלפון עם הצוות:

שאלות מיוחדות לצוות ניתן לשלוח לפקס שמספרו: 03-9377660 .
לחילופין ניתן להתקשר למכון, רק אחרי השעה 12:00, לטל': 03-9377658.