בדיקת פאנל מורחב לנשאות של מחלות תורשתיות My Screen
מהי בדיקת סקר מורחב:
בישראל קיימת היום תכנית סקר גנטי לבירור נשאות של מחלות תורשתיות בנ מוצעות בדיקות למספר מצומצם של מחלות שכיחות. הבירור מתבצע על פי שילוב המוצאים של שני בני הזוג.
עם זאת, באוכלוסייה הישראלית כבר ידועות מאות מחלות גנטיות, רובן קשות וחשוכות מרפא, שלא ניתנות לזיהוי במסגרת מעקב שגרתי בהיריון.
בבדיקה המורחבת החדשה ניתן לבדוק נשאות של למעלה מ-1,300 מוטציות שכיחות בכ-400 גנים למחלות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת בשיטה החדשנית של שבב גנטי, תוך שימוש בטכנולוגיית Next Generation Sequencing
