מאת: בלה דוידוב, יועצת גנטית, .Msc, מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בי''ח בילינסון
בעשור האחרון חלה התקדמות רבה בשטח הגנטיקה. התקדמות שמאפשרת לנו כיום לאבחן מספר הולך וגדל של מחלות תורשתיות. עם שאיפת האוכלוסייה בישראל ללדת ''תינוק מושלם'', הופכות בדיקות הסקר הגנטיות להמוניות ומהוות חלק מאוד חשוב באבחון טרום לידתי.
מה מטרת הבדיקה הגנטית?
מטרת הסקר הגנטי הינה לאתר זוגות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה תורשתית, ולמנוע לידה של תינוק פגוע . הסקר מיועד לבדוק מחלות קשות וחשוכות מרפא שנחשבות נפוצות ולא ניתנות לאבחון במעקב שגרתי בהיריון.
האם ניתן להסתפק בבדיקה אחת לכל ההריונות?
אמנם מספיק לבדוק נשאות למחלה מסוימת פעם אחת בחיים, אך, לפני או במהלך כל היריון נוסף, מומלץ להתעדכן לגבי חידושים ברשימת הבדיקות מהמועד בו נערך הבירור האחרון. לזוגות עם היסטוריה משפחתית של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מומים, חשוב לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת הערכת הסיכון והמלצות לבירור.
איך יודעים מה לבדוק?
קיימת רשימה ארוכה של מחלות גנטיות הנפוצות באוכלוסיית העולם בכלל ובמדינת ישראל בפרט. ההחלטה לגבי מה כדאי לבדוק, מתגבשת על פי שילוב של המוצא האתני בשני בני הזוג.
לקבלת ייעוץ וביצוע הבדיקות ניתן לפנות למכון הגנטי כאן. כמו-כן, מידע גנטי ניתן במסגרת תוכנית ''גנומטר'' במרכזי בריאות האישה של ''שירותי בריאות כללית'' בכל הארץ.
האם ניתן להסתפק בבדיקת האם?
קיימות מחלות כמו תסמונת X שביר אשר מועברות ע''י האם, לכן הבדיקה מוצעת רק לנשים, אך רובן הגדול של המחלות מועברות ע''י שני ההורים. אי-לכך, מספיק לבדוק את אחד מבני הזוג (בעל או אישה) ולוודא שאינו נשא.
