כללית שלי
גנטיקה

בירור נטייה למחלות אונקוגנטיות - המרפאה לאונקוגנטיקה

​בכ-10% ממחלות הסרטן, קיים למחלה בסיס תורשתי. המודעות לבסיס התורשתי של מחלת הסרטן, הולכת וגדלה, והיכולת לאתר את הגורם התורשתי, גדלה בעולם כולו. השילוב של השניים, מאפשר לעתים קרובות למנוע מה שנראה בעבר "גזירת גורל". עדיין קיימות תפיסות שגויות רבות: רבים חושבים שכל סרטן הוא תורשתי, אחרים מכירים רק את הגן BRCA  (ה'גן של אנג'לינה ג'ולי') המעלה את הסיכון לסרטן השד והשחלה, ואינם מודעים לכך שגם לחלק מהגידולים האחרים בסיס תורשתי. רוב הציבור עדיין נמנע מפנייה לבירור גנטי, בשל החשש הגדול שהידע לא יסייע באמת.

אנו חושדים במחלה תורשתית, אם במשפחה מספר חולים באותה מחלה, במקרים בהם המחלה מתפרצת בגיל צעיר מהרגיל, אם יש למחלה מאפיינים ייחודיים ועוד. במקרים אלו הסיכון להישנות המחלה באותה משפחה גבוה יותר.

ברור כיום כי במקרים בהם קיים חשד למרכיב גנטי למחלה, ייעוץ גנטי יכול: להפחית תחלואה ותמותה, להביא לשיפור איכות החיים, לשפר ולייעל את התהליך האבחנתי. ככל שהמחקר המדעי מתקדם, קיים מידע רב יותר על המנגנונים הביוכימיים והגנטיים הגורמים למחלות המופיעות בגיל המבוגר. כתוצאה מכך, במקרים רבים יותר ניתן להציע למטופלים בדיקות גנטיות מתאימות. לעתים הידע יכול לסייע במניעת מחלה אצל בריאים, ולעתים לסייע בבחירת טיפול מכוון לאלו שחלו.

השירות האונקוגנטי במכון לגנטיקה בבילינסון מתייחס לכל סוגי מחלות הסרטן אם עולה חשד כי יש להן בסיס תורשתי / גנטי. גידולי השד, השחלה והמעי הם הגידולים הנפוצים והידע הגנטי לגביהם רב, לכן פתחנו מרפאות ייחודיות לאבחון הבסיס הגנטי של גידולים אלו.

כיום, עדיין רוב הבדיקות הגנטיות בתחום מבוצעות במימון עצמי, או על בסיס מחקרי. הייעוץ הגנטי בתחום מסייע הן באומדן דרגת החשד, הן בהליך הבירור והן בהתוויית המלצות מתאימות לבני המשפחה.

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם חיצוני, אלא אם כן נתקבלה בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס וויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.

המרפאה לאונקוגנטיקה מושתתת על שיתוף פעולה בין הגנטיקאים לבין הרופאים המטפלים (האונקולוגים, הגסטרואנטרולוגים, הגינקולוגים, האורולוגים ועוד...). שיתוף פעולה זה מאפשר לנו לצבור ידע ולהגיע לתובנות, שמאפשרות מניעה וגילוי מוקדם אצל משפחות רבות. הפן הגנטי נלקח בחשבון גם במקרים בהם דנים במתן רפואה מותאמת אישית לחולים.

במהלך הייעוץ נאספים פרטים על הנבדק ועל קרובי משפחתו שחלו בסרטן, על פיהם ניתן ייעוץ בדבר סיכויי הנבדק וקרובי משפחתו לחלות בסרטן. בהמשך יינתן מידע על הגנים המעורבים בנטייה לחלות בסרטן תורשתי. בסיום הייעוץ, תילקח דגימת דם לאיתור הפגם הבסיסי באחד הגנים, היכולים להיות קשורים בהתפתחות סרטן מהסוג הקיים במשפחה.

לקראת הייעוץ הגנטי, יש להצטייד במידע אודות הבדיקות שבוצעו, תוצאות פתולוגיות של הסרטן, ומידע מפורט אודות התחלואה במשפחה – מי חלה, באיזה גיל ובאיזה סרטן.

ייעוץ ובדיקה גנטית בבילינסון

בדיקות אונקוגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ וחתימה על הסכמה לבדיקה. הייעוץ והבדיקה מתבצעים במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בביה"ח בילינסון.
קביעת תורים נעשית דרך מוקד זימון תורים של בית החולים, בטלפון: 03-937-6666.
ההמלצות הרלוונטיות תינתנה עפ"י תוצאות האבחון הגנטי.

עלות הבדיקה

ייעוץ ניתן לקבל עם הפניית רופא וטופס 17 (קוד 60004), או תמורת תשלום.
הבדיקה הגנטית נעשית תמורת: התחייבות (טופס 17) - בתלות בהמלצות הייעוץ,  או – בתשלום.

קבלת תוצאות

תוצאות תקינות ניתנות בשיחת טלפון ובהמשך נשלח לנבדק מכתב מסכם.
תוצאות לא תקינות נמסרות באופן אישי, בפגישת ייעוץ חוזרת.

בדיקות גנטיות רחבות

הטכנולוגיה המתקדמת מאפשרת זיהוי מצבים גנטיים שלא יכולנו לאתר בעבר.
בעזרת 'ריצוף עמוק' (next generation sequencing or deep Sequencing) ניתן לבדוק מספר רב מאד של גנים בבת אחת, ולאתר גורם תורשתי בקלות יחסית. בדיקות אלו מכונות 'פאנלים גנטיים' (בדיקה של מגוון גנים הקשורים למצב מסוים) או אקסום (בדיקת כל האזור המקודד בגנום).
רוב הבדיקות הללו, עדיין לא בסל הבריאות וממומנות אופן פרטי.

יתרונות הבדיקות הרחבות:

  • זמן תשובה קצר יחסית – מספר שבועות עד חודשים בודדים.
  • מאפשרות זיהוי מהיר יחסית של הגורם הגנטי - אם קיים.

חסרונות בבדיקות הרחבות:

  • לא בסל הבריאות – עלות גבוהה יחסית.
  • לא תמיד יזוהה הגורם הגנטי – עדיין יש גורמים גנטיים שלא מזוהים בבדיקות אלו.
  • לעתים יתקבל מידע אודות מצבים גנטיים שאין להם טיפול ולא ניתן למנעם; לעתים יתקבל מידע שמשמעותו לא ברורה.

אנו ממליצים לשקול את הנחיצות וההתאמה של הבדיקות הרחבות במסגרת של ייעוץ גנטי מסודר בו נשקלים כל ההיבטים שלהן.