מטרת המרפאה
- אבחון מחלות נוירולוגיות תורשתיות כגון מחלות ניוון שרירים שונות, מחלות עצב, מחלות שריר, אפילפסיה ועוד.
- מתן המלצות למעקב וטיפול בהתאם לאבחנה הגנטית.
- איתור בני משפחה הנמצאים בסיכון לפתח מחלה, על מנת להציע מעקב או טיפול למניעת התקדמות המחלה או סיבוכיה.
מה נדרש לקביעת התור
- הפניה מרופא ניורולוג/רופא מטפל הכוללת פרטים מלאים על המחלה, הסיפור המשפחתי והבירור הגנטי שבוצע עד כה, במידה ובוצע כזה למטופל/ בני משפחה אחרים.
- התחייבות לייעוץ - קוד כללית 60004 (קוד משרד הבריאות (L9243 לבילינסון.
- לצורך הבירור הגנטי תידרשנה התחייבויות נוספות - המלצה תינתן בכל מקרה לגופו בהתאם לצורך הרפואי במסגרת הייעוץ הגנטי הראשוני
לצורך קביעת תור
לביקור ראשון יש להתקשר לטל': 03-9376666, לביקור חוזר לטל': 03-9376416. כמו כן ניתן להעביר את ההפניה למכון לגנטיקה בבילינסון במייל geneticrmc@clalit.org.il או בפקס: 03-9377660.
מידע נוסף - מה הן מחלות נוירוגנטיות?
מחלות נוירוגנטיות הן מחלות שמשבשות את תפקוד הגוף אשר נשלט למעשה על ידי מערכת העצבים. מערכת זו כוללת את חוט השדרה, המוח, העצבים הפריפריים וצומת עצב השריר. כאשר יש בחלקים אלה הפרעות נוירולוגיות המשפיעות על תפקוד מערכת העצבים, נוצרת מחלת עצבים אשר משפיעה על התפקוד, הן מבחינה פיזית (ביצוע פעולות כגון הרמת יד) או מחשבתית. מערכת העצבים מפעילה את כל מערכות הגוף ולכן מחלות העצבים הן מקור לרוב התסמינים הגופניים המפריעים לתפקוד ובמיוחד: קשיים בדיבור ובראייה, חולשה, אי שליטה בסוגרים, סחרחורת וכאבי ראש, כאבי גפיים, כאבים בפנים ובצוואר.
גורמים למחלות נוירוגנטיות
בהרבה מקרים המחלות של מערכת העצבים (כגון אפילפסיה, פרקינסון, אלצהיימר) או מחלות שריר שונות הן מחלות בעלות תורשה 'רב גורמיות' - כלומר, המרכיב התורשתי אינו המרכיב העיקרי, אלא מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה זאת בנוסף לגורמים אחרים כגון הרגלי חיים, חשיפה לגורמים סביבתיים, ועוד. בחלק מהמקרים למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. מחלות אלו נחשבות למחלות תורשתיות. במקרים של מחלה גנטית איתור הגורם הגנטי עשוי לסייע להבין מה הגורם למחלה ולחזות את סימניה. זיהוי הבסיס הגנטי של מחלה מאפשר איתור בני משפחה בסיכון, ויכול לאפשר בדיקות גנטיות לקראת או במהלך ההיריון. במקרים מסוימים זיהוי הגורם הגנטי מאפשר גם טיפול מותאם אישית.
