כללית שלי
גנטיקה

מחלות שריר ועצב תורשתיות

רוב המחלות של מערכת העצבים, כגון: אפילפסיה, פרקינסון, אלצהיימר, או מחלות שריר שונות, הן מחלות 'רב גורמיות', או  בלעז 'מולטי פקטוריאלית'. כלומר, המרכיב התורשתי אינו המרכיב העיקרי, אלא מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה זאת בנוסף לגורמים אחרים כמו: הרגלי חיים, חשיפה לגורמים סביבתיים, ועוד. 

אולם, בחלק מהמקרים של מחלות מערכת העצבים, למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. מחלות אלו נחשבות למחלות גנטיות / תורשתיות. במקרים אלה איתור הגורם הגנטי, עשוי לסייע להבין מה הגורם למחלה ולחזות את סימניה. אם מזוהה הגורם הגנטי, ניתן לבדוק את כל בני המשפחה המעוניינים בכך ולאתר מי במשפחה בסיכון ומי לא.

דוגמאות למחלות בהן המרכיב התורשתי משמעותי: מחלות ניוון שרירים שונות (CMT, SMA, Becker BMD), מחלות ניווניות של מערכת העצבים, כמו: Huntington.

לצערנו, ברוב המקרים האלו, עדיין אין טיפול ממוקד שמביא מזור למחלה. הידע הגנטי מאפשר בעיקר זיהוי המחלה ואיתור בני משפחה בסיכון, ויכול לאפשר למעוניינים בדיקות גנטיות לקראת או במהלך ההיריון.

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם חיצוני, אלא אם כן נתקבלה בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס ויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.