גנטיקה

סרטן מעי תורשתי

הייעוץ הגנטי בתחום זה חשוב במיוחד, מכיוון שניתן למנוע סרטן מעי!
במקרים מסוימים האבחון הגנטי ישפיע על בחירת הטיפול התרופתי.

סרטן המעי הגס - הינו הסרטן השני בשכיחותו בארץ, בנשים ובגברים. בכל שנה מאובחנים בארץ כ-3,200 מאובחניםחדשים עם סרטן מעי גס, ויש כ-1,500 מאובחנים חדשים הסובלים מסרטן מעי גס גרורתי. שכיחותם באוכלוסייה גבוהה מ-5% (אחד מתוך 20).

גורמי הסיכון לסרטן המעי הגס כוללים:

  • סיפור משפחתי של פוליפים במעי או סרטן המעי הגס.
  • סיפור אישי קודם של פוליפ או סרטן מעי גס.
  • מחלת מעי דלקתית.
  • הקרנה בעבר לאגן.
  • מצבים תורשתיים.

לרוב, לפני הופעת הסרטן, מופיעים פוליפים שפירים/טרום סרטניים. הפוליפים עלולים לעבור התמרה סרטנית ולהפוך לגידול חודרני. אם הפוליפים מאותרים בזמן ונכרתים, נמנע את התפתחות הגידול הסרטני. לכן, ניתן למנוע סרטן מעי!

רוב המקרים של סרטן המעי אינם תורשתיים, אולם בכ-20% מהמקרים אנו רואים מספר חולים באותה משפחה, ובכ-10% אנו יודעים שיש למחלה בסיס תורשתי. קיימות מספר תסמונות ידועות, בהן: Lynch Syndrome, FAP, MAP, PJS, JPS. לאחרונה מתגלים גנים נוספים, שלא ידענו עליהם בעבר, הכרוכים גם הם בסיכון מוגבר לחלות.

החשד במרכיב תורשתי מתעורר אם מתקיים אחד מהמרכיבים הבאים:

  • סרטן המעי הגס אובחן בגיל צעיר מ-50 שנה.
  • מספר קרובי משפחה אובחנו עם: סרטן המעי, הקיבה או הלבלב.
  • אצל אותו אדם התפרץ יותר מסרטן אחד (אותו סוג או סוגים שונים). 
  • ריבוי פוליפים (מעל 20) או פוליפים מגיל צעיר. 
  • גידולים של: הרחם, השחלות, הלבלב, הקיבה, מערכת השתן - אצל בני משפחה.

קיימים מספר מצבים תורשתיים, הקשורים בנטייה לחלות בסרטן המעי הגס. הנפוצים ביניהם: תסמונת לינץ' או בשמה הקודם HNPCC)). תסמונת זו מעלה סיכון גם לסרטן הרחם וגם לממאירויות במערכת השתן.  אנחנו יודעים על מוטציות אופייניות ונפוצות, הגורמות לתסמונת לינץ' בקרב מספר עדות בארץ: ידועות לפחות 3 מוטציות אופייניות ליהודים אשכנזים, ידועה מוטציה ייחודית ליהודים ממוצא אתיופי, ואחת ליהודים ממוצא גרוזיני. ידועות מספר מוטציות ייחודיות ליהודים ממוצא פרסי, עיראקי ואפגני. הידע אודות מוטציות אלו, מאפשר בדיקות מכוונות וממוקדות, אם וכאשר החשד בתסמונת גבוה.

סוג התסמונת והבירורים הגנטיים המתאימים, ייקבעו בעת הייעוץ הגנטי. הייעוץ מתבסס גם על נתוני המחלה של הנבדק עצמו, גם על סיפור משפחתי, וגם על מוצא. למשל, אנו יודעים כיום כי בעדות שונות או בכפרים שונים מצויים שינויים גנטיים ייחודיים. הידע הזה מאפשר לנו לבצע בדיקות מתאימות ומכוונות למשפחות בסיכון.

לקראת הייעוץ הגנטי, יש להצטייד במידע אודות הבדיקות שבוצעו, כמות וסוג הפוליפים שאובחנו, תוצאות פתולוגיות של הסרטן, ומידע מפורט אודות התחלואה במשפחה – מי חלה, באיזה גיל ובאיזה סרטן. 

סוגיות חשובות

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם, כגון: חברת ביטוח, הרופא המטפל, הקופה המבטחת, או מאגרי מידע אחרים, אלא אם כן נקבל בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס וויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.

איתור מוטציה מסווג את האישה/את הגבר בסיכון גבוה לפתח סרטן. מידע זה עלול לעורר חרדה ולעיתים לא ניתן יהיה להמליץ על דרכי מניעה להתפתחות הסרטן, מלבד מעקב רפואי.

אם הבדיקה הגנטית תקינה, אין זה אומר שבטוח שאין נטייה תורשתית. מכיוון שהבדיקה הגנטית מוגבלת למוטציות / גנים מסוימים, עדיין נותרת אפשרות, שיש בסיס גנטי אחר, נדיר יותר למחלה. לכן מומלץ לדון בכל תשובה עם היועץ הגנטי. ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות רחבות יותר. בדיקות אלו כרוכות בתשלום. 

ייעוץ ובדיקה גנטית בבילינסון - בדיקות אונקוגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ וחתימה על הסכמה לבדיקה. הייעוץ והבדיקה מתבצעים במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בביה"ח בילינסון. קביעת תורים נעשית דרך מוקד זימון תורים של בית החולים, בטלפון: 03-937-6666.
ההמלצות הרלוונטיות תינתנה עפ"י תוצאות האבחון הגנטי.

עלות הבדיקה - ייעוץ ניתן לקבל עם הפניית רופא וטופס 17 (קוד 60004), או תמורת תשלום. הבדיקה הגנטית נעשית תמורת התחייבות (טופס 17) - בתלות בהמלצות הייעוץ,  או בתשלום.

קבלת תוצאות - תוצאות תקינות ניתנות בשיחת טלפון ובהמשך נשלח לנבדק מכתב מסכם.
תוצאות לא תקינות נמסרות באופן אישי, בפגישת ייעוץ חוזרת.