גנטיקה

מחלות לב

​גנטיקה של מחלות לב:

רוב מחלות הלב הן מחלות 'רב גורמיות', או  בלעז 'מולטי פקטוריאליות'. כלומר, המרכיב התורשתי אינו המרכיב העיקרי, אלא מהווה רק אחד מהגורמים לתחלואה בנוסף לגורמים אחרים כמו: הרגלי חיים, חשיפה לגורמים סביבתיים, ועוד. 

בחלק מהמקרים של מחלות הלב, למרכיב הגנטי תפקיד משמעותי בגרימת המחלה. מחלות אלו נחשבות למחלות גנטיות / תורשתיות. במקרים אלה איתור הגורם הגנטי, עשוי לסייע להבין מהו הגורם למחלה. אם מזוהה הגורם הגנטי, ניתן לבדוק את כל בני המשפחה המעוניינים בכך ולאתר מי במשפחה בסיכון ומי לא.

דוגמאות למחלות בהן המרכיב התורשתי משמעותי הן מחלות של שריר הלב (קרדיומיופתיות), מחלות של קצב הלב (הפרעות הולכה), מחלות של רקמת חיבור, וכאלו הנובעות מרמות גבוהות במיוחד של שומנים בדם.

כיום ברור, כי במקרים בהם קיים חשד למרכיב גנטי למחלה, ייעוץ גנטי יכול להפחית תחלואה ותמותה, להביא לשיפור איכות החיים וכן לשפר וליעל את התהליך האבחנתי. ככל שהמחקר המדעי מתקדם, קיים מידע רב יותר על המנגנונים הביוכימיים והגנטיים, הגורמים למחלות המופיעות בגיל המבוגר. כתוצאה מכך במקרים רבים יותר, ניתן להציע למטופלים בדיקות גנטיות מתאימות.  

לעתים הידע יכול לסייע במניעת מחלה אצל בריאים, ולעתים לסייע בבחירת טיפול מכוון לאלו שחלו. בחלק מהמקרים הידע עדיין לא מספיק כדי לאפשר טיפול ומניעה, אך יכול לאפשר למעוניינים, בדיקות  גנטיות לקראת או במהלך ההיריון.

כיום, עדיין רוב הבדיקות הגנטיות בתחום, מבוצעות במימון עצמי, או על בסיס מחקרי. הייעוץ הגנטי בתחום מסייע הן באומדן דרגת החשד, הן בהליך הבירור והן בהתוויית המלצות מתאימות לבני המשפחה.

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם חיצוני, אלא אם כן נתקבלה בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס ויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.