גנטיקה

בדיקה לאבחון נשאות הגן של סרטן שד/שחלה תורשתי

מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה
      טל: 03-937-7658/9
      פקס: 03-937-7660


הייעוץ הגנטי בתחום זה חשוב במיוחד כיוון שסרטן שד וסרטן שחלה ניתן למנוע, וכיוון שגילוי מוקדם של סרטנים אלו מציל חיים. במקרים מסוימים האבחון הגנטי ישפיע על בחירת הטיפול התרופתי.

אמנם רוב המקרים של סרטן השד אינם תורשתיים אך בחלקם קיים בסיס תורשתי. המודעות לבסיס התורשתי של מחלת הסרטן הולכת וגדלה, והיכולת לאתר את הגורם התורשתי גדלה בעולם כולו. השילוב של השניים מאפשר לעתים קרובות למנוע מה שנראה בעבר - "גזירת גורל". הגן BRCA  (ה'גן של אנג'לינה ג'ולי'), הוא הגן העיקרי המעלה סיכון לסרטן שד ושחלה, אך אינו היחיד. קיימים גם גנים נוספים שניתן ושחשוב לבדוק, למשל הגן TP53. לאחרונה מתגלים גנים נוספים שלא ידענו עליהם בעבר כמו:PALB2, CHEK2, ATM  ועוד, הכרוכים גם הם, בסיכון מוגבר במעט לחלות.

מכיוון שמוטציות (שינויים) בגן BRCA  מצויות ב-2.5% מהאשכנזים, דרגת החשד במעורבות גנטית אצל אשכנזים גבוהה מהרגיל, ומומלץ להפנות לייעוץ גנטי כל אישה ממוצא אשכנזי שחלתה. אנחנו יודעים על מוטציות אופייניות בגנים BRCA בקרב מספר עדות בארץ: כאמור ידועות 3 מוטציות אופייניות ליהודים ממוצא אשכנזי, ידועה מוטציה ייחודית ליהודים ממוצא עיראקי, ליהודים ממוצא פרסי, תימני וכורדי.  הידע אודות מוטציות אלו מאפשר בדיקות מכוונות וממוקדות, אם וכאשר החשד לתסמונת גבוה.

הגורם התורשתי קיים גם בעדות אחרות, לכן יש להפנות לייעוץ אונקוגנטי במקרים הבאים:

  • כל אישה שחלתה בסרטן שחלה
  • סרטן שד שאובחן בגיל צעיר מ-50 שנה
  • מספר קרובי משפחה אובחנו עם סרטן
  • אצל אותה אישה התפרץ יותר מסרטן אחד
  • סרטן שד בגבר

במהלך הייעוץ נאספים פרטים על הנבדק ועל קרובי משפחתו שחלו בסרטן, על פיהם ניתן ייעוץ בדבר סיכויי הנבדק וקרובי משפחתו לחלות בסרטן. בהמשך יינתן מידע על הגנים המעורבים בנטייה לחלות בסרטן תורשתי. בסיום הייעוץ, תילקח דגימת דם לאיתור הפגם הבסיסי, באחד הגנים היכולים להיות קשורים בהתפתחות סרטן, מהסוג הקיים במשפחה.

האבחון הגנטי יאפשר בעתיד להעריך טוב יותר את הסיכונים לפתח סרטן נוסף אצל אותו חולה, ולאתר בני משפחה אחרים, שיירשו את המוטציה ונמצאים בסיכון יתר, ולזהות את אלו שאינם בסיכון. הסיכון של נשאית למוטציה בגן BRCA, לחלות בסרטן שד מוערך ב-80%-50% - לאורך החיים ולחלות בסרטן השחלה ב- 40%-15%. נשאים של הגן נמצאים גם בסיכון מעט מוגבר לגידולים אחרים.

לנשאים המצויים בסיכון מוגבר, יוצעו דרכי מעקב ומניעה מתאימים. המעקב המומלץ לנשאים שונה מזה המומלץ לאוכלוסייה הכללית. למשל, נשאיות של BRCA  זכאיות למעקב שד הכולל בדיקת MRI  שנתית, מומלץ לנשאיות להסיר שחלות בגיל מתאים, ועוד...

סוגיות חשובות

המידע על תוצאות הבדיקה חסוי ואינו מועבר באופן שמי לשום גורם, כגון: חברת ביטוח, הרופא המטפל, הקופה המבטחת או מאגרי מידע אחרים, אלא אם כן נקבל בקשה ספציפית חתומה על ידי הנבדק (טופס וויתור על סודיות רפואית). יש כיום חוק להגנת הפרט בפני שימוש לרעה במידע גנטי.

איתור מוטציה, מסווג את האישה/הגבר בסיכון גבוה לפתח סרטן. מידע זה עלול לעורר חרדה ולעיתים לא ניתן יהיה להמליץ על דרכי מניעה להתפתחות הסרטן, מלבד מעקב רפואי.

אם הבדיקה הגנטית תקינה, אין זה אומר שבטוח שאין נטייה תורשתית. מכיוון שהבדיקה הגנטית מוגבלת למוטציות / לגנים מסוימים, עדיין נותרת אפשרות שיש בסיס גנטי אחר, נדיר יותר למחלה. לכן מומלץ לדון בכל תשובה עם היועץ הגנטי. ניתן כיום לבצע בדיקות גנטיות רחבות יותר. בדיקות אלו כרוכות בתשלום. 

ייעוץ ובדיקה גנטית בבילינסון - בדיקות אונקוגנטיות מבוצעות לאחר ייעוץ וחתימה על הסכמה לבדיקה. הייעוץ והבדיקה מתבצעים במכון רפאל רקנאטי לגנטיקה, בביה"ח בילינסון. קביעת תורים נעשית דרך מוקד זימון תורים של בית החולים, בטלפון: 03-937-6666.

ההמלצות הרלוונטיות תינתנה עפ"י תוצאות האבחון הגנטי.

עלות הבדיקה - ייעוץ ניתן לקבל עם הפניית רופא וטופס 17 (קוד 60004), או תמורת תשלום. הבדיקה הגנטית נעשית תמורת טופס 17 - בתלות בהמלצות הייעוץ,  או בתשלום.

קבלת תוצאות - תוצאות תקינות ניתנות בשיחת טלפון ובהמשך נשלח לנבדק מכתב מסכם.
תוצאות לא תקינות, נמסרות באופן אישי בפגישת ייעוץ חוזרת.