My Clalit
גנטיקה

המרפאה לגנטיקה של מבוגרים

​המרפאה עוסקת במציאת בסיס גנטי למחלות שונות. רוב המחלות נגרמות בשל תורשה רב גורמית אך ישנן מחלות שנגרמות בגלל גורם גנטי בודד. תורשה רב גורמית, המכונה גם מולטי פקטוריאלית, אחראית לרוב המחלות השכיחות כדוגמת: סוכרת, השמנה, יתר לחץ דם ועוד. בצורת תורשה זו, חוברים יחד גורמים גנטיים רבים וגורמים סביבתיים ורק כשעוברים רמה מסוימת של גורמי סיכון אלה, המחלה פורצת. במחלה הנגרמת בשל גורם גנטי יחיד – מציאתו, תאפשר את אבחנת המחלה.

אז מי המטופלים המגיעים לבדיקתנו?

  1. מבוגרים הסובלים מסימפטומים קליניים מגיל צעיר, שלא זכו לאבחנה. לדוגמא: פיגור שכלי.
  2. מבוגרים עם תסמינים קליניים שיכולים להיגרם מתסמונת גנטית ידועה של הגיל המבוגר- כגון: מחלות נוירולוגיות שונות- הנטינגטון, פרקינסון ועוד.
  3. מבוגרים עם חשד קליני לתסמונת גנטית ספציפית עקב תסמינים שהופיעו במהלך חייהם ומערבים מספר מערכות בגוף – כגון תסמונת מרפן המערבת את מערכת השלד, הלב והעין.
  4. פרמקוגנטיקה - תחום העוסק בשוני גנטי בין אנשים בהקשר לתגובה לתרופות –  שוני זה גורם לפעילות עודפת או מופחתת של המרכיב הפעיל בתרופה ויכול לגרום גם לשכיחות שונה של תופעות לוואי לאחר נטילתה.

מה יכול רופא גנטיקאי להציע למטופליו?

הרופא הגנטיקאי בוחן את ההיסטוריה הרפואית המלאה של המטופל, את הסיפור המשפחתי שלו - כולל צורת התורשה במשפחה, ומבצע בדיקה גופנית מפורטת.
לאחר אפיון כל המרכיבים הקליניים אצל המטופל, במידה שאין המדובר בתמונה קלאסית לתסמונת מוכרת וידועה, מבצע הרופא הגנטיקאי אינטגרציה של כל הנתונים. שלב זה לרוב דורש חיפוש ספרות באינטרנט או במנועי חיפוש ספציפיים, אחר תסמונות גנטיות שבהן מאפיינים קליניים דומים. המטופל מקבל מכתב מסכם מהרופא הגנטיקאי. במידה שידועה האבחנה, יופיע הסבר מדוע מדובר באבחנה זו, מה השלכותיה על המטופל ועל משפחתו, מה הבדיקות הגנטיות האפשריות וכן, מידת סיכון ההישנות בדורות הבאים.

אבחנה לכשעצמה מביאה הקלה מסוימת למטופל ולסביבתו.
כמו כן, עם קבלת האינפורמציה בנוגע לתסמונת המתאימה, יתכנו המלצות ספציפיות למעקב, כגון מעקב אחר: השמיעה, התפתחות סכרת, יתר לחץ דם, שינויים בעיניים ועוד.

ככל שהמחקר המדעי מתקדם, קיים מידע רב יותר על המנגנונים הביוכימיים והגנטיים הגורמים למחלות המופיעות בגיל המבוגר. כתוצאה מכך במקרים רבים יותר ניתן להציע למטופלים בדיקה גנטית ספציפית במעבדה קלינית בארץ או בעולם.

בחלק מהמקרים כאשר יש אבחנה של מחלה גנטית ניתן להציע טיפול תמיכתי, או טיפול ספציפי (אנזים חליפי לדוגמא) המתאים לאותה מחלה.

במידה שהצלחנו להגיע לאבחנה גנטית, ניתן להתקדם לשלב הבא - בדיקה לבני משפחה  המעוניינים בכך וכן תכנון הדור הבא. מבחינת הצאצאים, ניתן להציע אבחון בזמן היריון, ע"י בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. כמו כן, בשנים האחרונות מתאפשרת בדיקת עוברים טרום השרשה, כחלק מהפריית מבחנה בשיטה חדשה הקרויה PGD (PREIMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS). בשיטה זו ניתן להחזיר לרחם רק עוברים בריאים ולהימנע מהצורך בהפסקת היריון.