במהלך ההריון קיימת המלצה לביצוע של לא מעט בדיקות, שכולן נועדו להבטיח – כמובן, עד כמה שניתן להבטיח - שהעובר שיוולד יהיה בריא. למעשה אין בדיקה אחת שנותנת את המידע כולו – יש בדיקות שרק מעלות חשד לבעיות פוטנציאליות (כמו בדיקת השקיפות העורפית), מולן יש בדיקות שנותנות מידע על תקינות או שלמות מערכות הגוף והשלד (דוגמת סקירת המערכות) ויש בדיקות שבודקות את המטען הגנטי של העובר (כמו בדיקת מי השפיר). לכל בדיקה יש סיבה, וכמובן לא כל אשה צריכה לעבור את כולן, ועל כן נדרשת הכוונה של הרופא המטפל.
בשנים האחרונות הצטרפה אל הבדיקות הגנטיות – בדיקת מי השפיר ובדיקת סיסי שליה – בדיקה המבוצעת בדם האם. האם בדיקה זו יכולה להחליף את הבדיקות הותיקות יותר? ד"ר עידית מאיה, מומחית בגנטיקה רפואית, ורופאה בכירה במכון רקנאטי לגנטיקה בבית החולים בילינסון, מסבירה:
בדיקת מי השפיר היא בדיקה שבה שואבים כמות קטנה מהנוזל המקיף את העובר ברחם. בתוך נוזל זה צפים תאי עור שהשיל העובר ומהם לומדים על המידע הגנטי של העובר כולו. כיצד? את תאי העור של העובר מגדלים בתרבית במעבדה ומסתכלים עליהם תחת מיקרוסקופ, וכך רואים את המטען הגנטי של העובר- או הכרומוזומים של העובר. בבדיקה במיקרוסקופ רואים חסרים או עודפים גדולים של כרומוזומים שלמים או מקטעים גדולים מהם, ועל כן היא מאבחנת בעיקר בעיות מאוד משמעותיות, כמו עודף של כרומוזום שלם – למשל טריזומיה 21, המוכר יותר בתור "תסמונת דאון". בשנים האחרונות ניתן להוסיף להסתכלות במי השפיר גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי (הקרויה גם שבב גנטי או CHROMOSOMAL MICRO ARRAY באנגלית). בדיקה זו מבוצעת על הדנ"א העוברי (ולא בהסתכלות במיקרוסקופ בלבד) ולכן מעלה משמעותית את הרזולוציה של הבדיקה הוותיקה. ניתן לאבחן בצ'יפ הגנטי גם חוסרים או עודפים קטנים יותר, כלומר לזהות תסמונות רבות נוספות בעובר. כדי לפשט את ההסבר על ההבדלים בין בדיקת מי השפיר הותיקה לבדיקת הצ'יפ הגנטי החדישה, ד"ר מאיה מסבירה כי "אם נסתכל על המטען הגנטי של העובר בתור ספר שלם (שהוא הכרומוזום), אז בבדיקת מי השפיר הקלאסית במיקרוסקופ אפשר לראות רק עודף או חסר של פרק שלם, ואילו בבדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לראות גם עודף או חסר של דפים בודדים."
בשנים האחרונות ישנה זמינות גבוהה של בדיקות גנטיות מקיפות המרצפות את הדנ"א העוברי מדגימת נוזל השפיר כגון בדיקות פאנל של גנים או בדיקת אקסום עוברי. במרבית המקרים בדיקות אלו נידונות במסגרת ייעוץ גנטי כאשר ישנם מומים מבניים בעובר שאותרו בבדיקת אולטרסאונד.
הבדיקות המבוצעות על דגימת תאי העובר מנוזל מי השפיר, נבדלות זו מזו גם במשך הזמן החולף עד לקבלת תשובה. בדיקת מי השפיר הותיקה- הקריוטיפ- דורשת גידול של התאים בתרבית והסתכלות במיקרוסקופ, ועל כן יחלפו שבועיים-שלושה לפחות עד לקבלת התשובות, וזאת לעומת הבדיקה המבוצעות ישירות על הדנ"א העוברי – בדיקת הצ'יפ הגנטי - שניתן לבצעה ישירות ללא צורך בתרבית, ועל כן התשובות יגיעו תוך שבוע עד שבועיים. משך הזמן לקבלת תשובה של בדיקת האקסום העוברי הינו כ-2-4 שבועות.
עם זאת, כל הבדיקות שתוארו דורשות דיקור (סיסי שיליה או מי שפיר) ולכן הן מוגדרות כבדיקות חודרניות, שדורשות דקירה של בטן האם וחדירה אל שק ההריון, ומכאן העניין הגדול שמעוררת הבדיקה הלא-חודרנית – בדיקת הדנ"א העוברי בדם האם.
בבדיקה זו לוקחים דגימה של דם האם בבדיקת דם פשוטה, וממנה מפיקים את מקטעי הדנ"א של העובר, ששטים להם בדם האם. היתרון של הבדיקה הזו הוא כמובן בהיותה לא פולשנית. יתרון נוסף הוא שניתן לבצע את הבדיקה כבר בשבועות המוקדמים של ההריון, עוד בטרם ניתן לבצע דיקור מי שפיר, והתשובות מתקבלות תוך שבוע עד שבועיים.
אולם, לבדיקה זו יש גם חסרון: במרבית המקרים היא בודקת רק עודף או חוסר של כרומוזומים שלמים (13, 18, 21 וכרומוזומי המין), ולא מתקבל מידע על בעיות אחרות הנובעות משינויים עדינים יותר במטען הגנטי של העובר. מכאן, שכאשר עולה חשד לתסמונת דאון, בדיקה זו היא בדיקה מצוינת, אולם אין היא יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר (במיוחד עם בדיקת הצ'יפ הגנטי) באבחנה של תסמונות אחרות. כלומר אם עולה החשד לתסמונת או מום שאינם נובעים מחוסר או עודף של כרומוזומים שלמים, ממילא נזדקק לבדיקת הצ'יפ גנטי, והבדיקה בדם האם אינה מספקת.
בחלק מהחברות המציעות בדיקה זו קיימת אפשרות לבצע איתור של חסרים ועודפים קטנים יותר מכרומוזום שלם, אך רובן ככולן לא יכולות להגיע לרמת פירוט כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי. בנוסף, הבדיקה בדם האם תמיד תחשב עדיין לבדיקת סקר. כלומר- כאשר עולה החשד (מבדיקות הסקר הרגילות – שקיפות עורפית, המשוקללת עם גיל האם ווהסקר הביוכימי) לעובר עם תסמונת דאון, ניתן לבצע את הבדיקה הזו. במידה והתשובה תקינה, אפשר להיות בטוחים (במידת ביטחון של 99%) שאין לעובר תסמונת דאון. אולם אם התשובה אינה תקינה, אין זה אומר בהכרח שיש לעובר תסמונת דאון, ועל כן חייבים לבצע את דיקור מי השפיר לאישור נוכחות הממצא בדגימת תאי העובר.
כעת כבר ברור שהנושא סבוך, ועל כן גם לאחר ששפכנו אור על הנושא, חשוב, מומלץ ואף הכרחי להתייעץ עם הרופא המטפל ובעת הצורך אף לפנות לייעוץ גנטי, בכדי להתאים את הבדיקות הנדרשות לכל אשה על פי נתוני מעקב ההריון שלה. העיקר שההריון יעבור חלק, שההורים שבדרך יהיו רגועים, והכי חשוב – שיוולד תינוק בריא.
