לפני שנים לא רבות, כאשר אובחנה במשפחה מחלה גנטית קשה, לא ניתן היה להבטיח היריון תקין ולמנוע את המחלה באופן וודאי. בדיקת ריצוף האקסום מאפשרת איתור הגורם הגנטי של מחלות גנטיות קשות טרום ההיריון ובהתאם, תכנון היריון בריא.
מעבר לקושי הפיזי והרגשי של טיפולי הפוריות, קיים תמיד החשש מהריון לא תקין או עובר לא מושלם גנטית. שיטת ה-PGD, הבודקת גנטית את העובר המופרה, מאפשרת להחזיר לרחם את העוברים הבריאים והתקינים גנטית.
צ'יפ גנטי (CMA) היא הבדיקה הגנטית המתקדמת ביותר ומטרתה לאבחן מחסור או עודף של גנים בעוברים ובאנשים עם חשד למחלה גנטית. בעזרת בדיקה זו ניתן לגלות יותר מ-100 תסמונות גנטיות הגורמות לבעיות התפתחות, מומים מולדים, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד.
נושא היעוץ הגנטי במהלך ההריון הוא נושא נרחב, ובכל תהייה לגבי תקינות של העובר שגדל לו בבטן, ייכנס היועץ הגנטי לתמונה בכדי להחליט על הבדיקות הנדרשות בהמשך הדרך.
מטופלים ורופאים כאחד אוהבים ברפואה את התחומים המוחלטים. אנחנו אוהבים לקבל תשובה של "תקין" או במקרה הצורך " לא תקין", ואם אפשר לקבל מיד גם את התשובה מה צריך לעשות, או מה הטיפול המתאים בכדי להפוך "לא תקין" ל"תקין".
ההתפתחות העצומה במחקר הגנטי, מאז סיום מיפוי הגנום האנושי, טומנת בחובה עבור רופאי הפריון והפוריות, פוטנציאל מסעיר להזדמנויות חדשות. השימוש בגנטיקה מעניק סיכויים טובים יותר להיריון תקין וללידת ילדים בריאים.
