במדינת ישראל, כמו במדינות מערביות מתקדמות נוספות, מבוצעות בדיקות שונות כחלק ממעקב הריון תקין. מטרת בדיקות אלו ללמד אותנו בצורה עקיפה על המידע הגנטי של העובר ולאפשר להעריך סטטיסטית את הסיכון באותו הריון לעובר עם תסמונת דאון או הפרעות כרומוזומליות אחרות (פגם ב"ספריות" או ב"ספרים" שלמים של המידע הגנטי): אם כמות הכרומוזומים בעובר תקין הינה 46 כרומוזומים בלבד, הרי שבתסמונת דאון לדוגמא קיים כרומוזום נוסף מסוג 21- מצב הקרוי טריזומיה, וישנם מצבים דומים של שלישיות של כרומוזומי 13, 18. בדיקות הסקר המבוצעות כוללות בדיקות אולטרסאונד- בדיקת השקיפות העורפית (המודדת את עובי העור בעורף העובר בשבועות הריון מוקדמים) ובדיקת סקירת מערכות, ומנגד בדיקות ביוכימיות כמותיות בדם האם- סקר ביוכימי בשליש הראשון להריון וסקר ביוכימי בשליש השני (הקרויה בלשון נשים רבות "חלבון עוברי"). למעשה מכלול בדיקות זה מאתר את הנשים המצויות בסיכון מוגבר לעובר עם פגם כרומוזומלי, במטרה להמליץ רק להן על ביצועה של בדיקה חודרנית- דיקור מי השפיר. בבדיקה זו באמצעות מחט דוקרים דרך דופן הבטן, דופן הרחם והקרומים העוטפים את העובר בכדי לקחת דגימה של תאי העובר הצפים בנוזל השפיר. במידה ובדיקות הסקר (הלא חודרניות) נמצאות תקינות – אז לא מומלץ להריונית לבצע את בדיקת דיקור נוזל השפיר וכך ניתן להימנע מהסיכון להפלה הנלווה לבדיקות אלו (בשיעור של 1:1000-1:500). למרות כל בדיקות הסקר, על סמך מחקר בישראל, ידוע כ- בכ- 24% מההריונות מתבצע דיקור מי השפיר (כולל דיקור ללא סיבה רפואית).
בשנים האחרונות התפתחה טכנולוגיה חדשה המבוססת על עיקרון פשוט- בדם האם במהלך ההיריון, החל מהשבועות ההתחלתיים, "שוחים" להם מקטעי דנ"א קטנים שמקורם במידע הגנטי של העובר שברחם האם. בכל מקטע שכזה מקודד למעשה חלק קטן מכלל המידע הגנטי של העובר (כמו מילים ומשפטים מתוך ה"ספרים" של הכרומוזומים). ביחד אלפי מקטעים כאלו למעשה מייצגים את המידע הגנטי העוברי כולו. השלייה אינה "חומה בצורה" ומקטעים קצרים שמקורם בתאי השיליה מגיעים לדם האימהי. למעשה אם נבודד את הדנ"א מנוזל הדם האימהי (הפלסמה) בהריון כ- 5% מהמקטעים שנמצא מקורם בדנ"א עוברי.
בטכנולוגיה זו במרבית המקרים מתבצע ריצוף מקביל של מקטעי דנ"א רבים ושונים (Massively parallel sequencing of maternal plasma DNA) ומתבצע חישוב כמותי ואיכותי בנוגע למקור אותם רצפים. בבדיקה זו עלינו להיות מסוגלים לדעת כמותית האם כמות הכרומוזומים מכל סוג תקינה (כלומר כפולה), חסרה או משולשת. על פי מחקרים רבים שבוצעו עד כה אמינות הבדיקה בדם האם נעה סביב 99% ביכולת הניבוי שלה את התכולה הכמותית של כרומוזומי 21. כבר היום אישה המעוניינת בכך יכולה לבצע בדיקה פרטית זו בתשלום. קיימות מספר מעבדות בארץ ובעולם המבצעות בדיקה בדם האם לכרומוזומים נוספים פרט לכרומוזום 21. במרבית המקרים ישנה התייחסות לחמישה כרומוזומים (גם כרומוזום 21 שעותק עודף שלו הינו הגורם לתסמונת דאון, אך גם כרומוזומי 13, 18 וכרומוזומי המין X ו- Y). בחלק מהבדיקות המשווקות בארץ ניתן לאתר גם חסרים ועודפים הקטנים מכרומוזום שלם, במיקומים מסוימים הידועים כקשורים לתסמונות גנטיות מוכרות (כגון חסר בכרומוזום 22 הגורם לתסמונת הקרויה די-ג'ורג'), או על פני כלל הכרומוזומים. אף אחת מהבדיקות הקיימות כיום לא באמת מחליפה את הבדיקות החודרניות מבחינת יכולת האיתור כל התסמונות המזעריות הניתנות לאיתור בבדיקת הצ'יפ הגנטי. קיימות מאות תסמונות גנטיות הנגרמות מעודפים או חסרים של מקטעים מזעריים המאותרים רק בצ'יפ גנטי, ולא נותנות רמזים בבדיקות הסקר הרוטיניות שאותן מבצעת אישה בהריון, ובמקרים רבים גם לא באות לידי ביטוי במומים מולדים הניתנים לאיתור בבדיקת אולטרסאונד עוברי. מרבית התסמונות הללו גורמות לדרגות שונות של פיגור שכלי ואוטיזם. על פי מחקרים מהשנים האחרונות הוכח בקבוצות גדולות של אלפי נשים בהריון כי השכיחות של תסמונות מיקרוכרומוזמליות אלו גבוהה עד פי 5 משכיחות תסמונת דאון, והן מאותרות בכ- 1:100 הריונות שבהם לא היו ממצאים חריגים בבדיקות מעקב הריון שגרתיות.
כמו כן חשוב להבין שבדיקות אלו יישארו בדיקות סקר כיוון שמקור הדנ"א העוברי בדם האם הוא מהשלייה שמייצגת את הדנ"א העוברי אך במקרים מסוימים שונה ממנו. במידה ובדיקה לא חודרנית נמצאת לא תקינה, מאותרת לדוגמא תסמונת דאון, יש המלצה לבצע בדיקה חודרנית כלומר בדיקת כרומוזומים מסיסי שלייה או מי שפיר, בכדי לאשר את האבחנה. לא ניתן לבצע החלטות בהקשר להמשך ההיריון ללא אימות בדיקת הסקר.
