על השירות המעבדתי
המעבדה לאבחון פורפיריה מוכרת על ידי משרד הבריאות כשירות ארצי מעבדתי לאבחון מחלות הפורפיריה. מופנים אליה חולים מכל בתי החולים בארץ, מקופות החולים השונות, מצה"ל ואף תיירים במסגרת תיירות מרפא. המעבדה מתועדת לתו התקןISO 9001 ומהווה חלק ממארג עולמי של למעלה מ-30 מרכזים דומים, המתמחים בנושא הפורפיריה ומאוגדים במסגרת EPNET (European Porphyria Network) וצוותיהם נמצאים בקשרים הדוקים ואף מקיימים כנסים ייעודים אחת לשנתיים.
פורפיריה הוא שם כללי לקבוצה של שבע מחלות מטבוליות הנגרמות עקב פגם גנטי או נרכש בתהליך הביוסינתטי של ה"הם" (HEME). כתוצאה מהפגם האנזימטי, ובהתאמה למיקומו בשלבי הביוסינתזה, מצטברים בגוף תוצרי הביניים של סינתזת ההם: חומצה אמינולבולינית, פורפובילינוגן, ו/או פורפירינים שונים, הגורמים להסתמנות הקלינית.
אפיונן הקליני של הפורפיריות השונות (עצביות ו/או עוריות) מתבטא באחד או יותר מהסימנים הבאים: התקפים חריפים של כאבי בטן, פגיעות עצביות שונות פגיעות עוריות, הפרעות נפשיות ועוד.
הפורפיריות העצביות יכולות להיות במצב רדום (לטנטי), בו נשא הפגם הגנטי אסימפטומטי לחלוטין ואינו מודע לקיום המחלה. אולם, המחלה עלולה להתפרץ ולהתבטא כהתקף פורפיריה כתוצאה מחשיפה לגורם המשרה התקף, כמו: צריכת אלכוהול, ירידה בגלוקוז ובעיקר, תרופות שונות שהמטבוליזם שלהם בכבד צורך "הם". מתן תרופות אלה לחולי פורפיריה עצבית עלול להיות מסכן חיים, לכן אבחון וטיפול נכון עשויים למנוע סבל רב, פגיעות רב מערכתיות, שיתוק ואף מוות.
האבחון המעבדתי של הפורפיריות השונות הוא מורכב, ומתבסס על ממצאים ביוכימיים האופייניים לכל אחד מסוגי הפורפיריה.
במעבדה מתבצעות 10 בדיקות ביוכימיות הדרושות לאבחון ארבעת סוגי הפורפיריה העצבית (ADP,AIP,VP,CP) בחולים – בהתקף, במצב לטנטי ובנשאים, וכן את שלושת סוגי הפורפיריה העורית (EPP,PCT,CEP).
הבדיקות מתבצעות בשתן, בצואה ובדם ונמדדות בהן רמות תוצרי הביניים ופעילויות האנזימים במסלול הביוסינתטי של ה"הם" (HEME). מספר הבדיקות הדרוש לאבחון בכל מקרה תלוי בסוג הפורפיריה לגביה קיים החשד ובהסתמנות הקלינית. המסקנות האבחנתיות מתקבלות לאחר הצלבת תוצאות הבדיקות, תוך התחשבות בפרמטרים הקליניים והתרופתיים. לכן מומלץ, שרופא החושד בקיום המחלה יתקשר למעבדה לקבלת ייעוץ בנושא משלוח הבדיקות.
המעבדה עובדת בשיתוף ובצמוד למרפאת פורפיריה, המספקת את המענה הקליני לחולי פורפיריה ומנוהלת על ידי ד"ר יונתן אדל.
