מערך המעבדות

פעילות מחקרית - מעבדת ציטוגנטיקה

  1. ​איתור אברציות/הפרעות כרומוזומליות כגון מיקרודלישן (חסרים קטנים) ודופליקציות (תוספות) בפרטים באוכלוסיה הישראלית עם פיגור שכלי ו/או דיסמורפיזם בעזרת שיטת: 
    HR-CGH - High Resolution Comparative Genomic Hybridization. בשיטה זו משווים את היחס בין דנ''א מאדם בריא המשמש כביקורת ומסומן בצבע פלואורסצנטי אדום, לבין דנ''א של הנבדק, המסומן בצבע פלואוסצנטי ירוק, על סמך הבדלים בין עוצמות הצבעים לאורך כל הכרומוזומים. השיטה מאפשרת איתור תוספות או חסרים של דנ'א אצל החולים וסורקת את כל הגנום בניסוי אחד, וזאת בעזרת תוכנה מתקדמת, המתרגמת את הנתונים האופטיים המתקבלים מהמיקרוסקופ ליחס מספרי, ומבצעת אנליזה סטטיסטית על 20-25 תאים. בשיטת ה- High Resolution, ניתן לזהות שינויים קטנים שאינם ניתנים לזיהוי בשיטות הציטוגנטיקה הקלאסיות של אנליזת כרומוזומים.