כללית שלי
נשים

לבחור את העובר: אבחון גנטי טרום הריוני

מעבר לקושי הפיזי והרגשי של טיפולי הפוריות, קיים תמיד החשש מהריון לא תקין או עובר לא מושלם גנטית. שיטת ה-PGD, הבודקת גנטית את העובר המופרה, מאפשרת להחזיר לרחם את העוברים הבריאים והתקינים גנטית.

לבחור את העובר: אבחון גנטי טרום הריוני - PGD

ד"ר יואל שופרו, מנהל היחידה לפוריות ולהפריה חוץ גופית בבית חולים בילינסון מסביר איך זה עובד.

טיפולי פריון ופוריות בישראל נמצאים בעליה מתמדת בעשור האחרון. לפי נתונים שנמסרו על ידי משרד הבריאות, קיימת עלייה של 83% במספר מחזורי הטיפול לאורך עשור, משנת 2002 (20,886 מחזורים). בין אם הטיפול מתבצע בגלל בעיה גנטית והמצאות מחלה קשה אצל אחד ההורים או בגלל ריבוי עוברים וגיל מבוגר של ההורים, מתבצע אבחון גנטי לפני שהעוברים מוחזרים לרחם. "ככלל אנחנו ממליצים לכל זוג שמתכנן הריון לעשות בדיקת סקר למחלות גנטיות הרלוונטיות לגביו (תכנת ה״גנומטר״ המוכרת בקופות החולים).  "במידה ונמצא שהזוג בסיכון להולדת צאצאים חולים הם מיודעים ומתכננים את צעדיהם מול גורם לייעוץ גנטי", אומר ד"ר יואל שופרו, מנהל היחידה לפוריות ולהפריה חוץ גופית בבית חולים בילינסון. "הם יכולים להרות ספונטנית ולבצע אבחון טרום לידתי רגיל והפסקת הריון במידת הצורך, או לחלופין לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי ולמנוע כמעט לחלוטין את הסיכון שיצטרכו להפסיק את ההיריון".

האבחון מתבצע בשני אופנים:

  1. אבחון גנטי טרום השרשתי (לפני שמחזירים את העוברים לרחם) מבוצע במקרה בו אובחנה בעיה גנטית כלשהי אצל אחד ההורים או אצל שניהם וקיים סיכון להולדת צאצא חולה. האבחון מתבצע במקרים של מחלות הגורמות לפגיעה עתידית חמורה באיכות החיים ובבריאות ובתנאי שמדובר במצב הגורם לסבל, לתחלואה ולתמותה. הרעיון שעומד בבסיס האבחון במקרים אלו נועד למנוע הולדה של ילד חולה ולמנוע סבל. את האבחון עושים כדי למנוע בהמשך הפלה של עובר העתיד לחלות באותה מחלה קשה. במקרים אלו, גם זוגות שאינם זקוקים לטיפולי פוריות יכולים לעבור הפריה חוץ גופית כדי להסתייע באבחון גנטי טרום הריוני ולמנוע הולדת צאצא חולה. האבחון מבוצע בדרך כלל על דגימה של תא אחד או שניים המוסרים מהעובר ביום השלישי לאחר ההפריה או בביופסיה מהאזור המיועד להיות שליה בעובר בן 5-6 ימים (בלסטוציסט).


מבחינת הזוג המטופל, הטיפול הוא הליך הפריה חוץ גופית רגיל, אבל אחוזי ההצלחה שלו באופן מובנה יותר נמוכים יותר, מכיוון שלא כל העוברים יתאימו להחזרה. זוג שניגש לטיפול כזה צריך להגיע מוכן עם סבלנות והבנה. נתון נוסף שחשוב לדעת הוא כי לעתים דווקא העובר הבריא גנטית אינו העובר שיש לו סיכויים גבוהים יותר להשתרש ולשרוד היריון. לעתים קרובות לא ניתן לבצע את האבחון הגנטי במהלך תרבית העובר, ואז בהחלט מקובל לקחת מכל עובר דגימה ולהקפיאו. לאחר האבחון הגנטי מופשרים ומועברים לרחם רק עוברים שהבדיקה הגנטית שלהם תקינה. זה אמנם מפצל את הטיפול לשני מחזורים מציין ד"ר שופרו, אך שיעורי ההצלחה הם גבוהים כאשר נעשה שימוש בשיטה זו. אמינות הבדיקה הגנטית היא גבוהה מאוד, אך עדיין מומלץ לאמתה באמצעות אבחון טרום לידתי רגיל במהלך ההיריון.

ביצוע הליך של אבחון גנטי טרום השרשתי מחייב תיאום בין שלושה צוותים; הצוות המטפל באישה/זוג, הצוות המטפל בעוברים, והצוות המבצע את הבדיקות הגנטיות. התיאום בן שלושתם מורכב ומחייב תשומת לב מיוחדת.

אבחון לכל עובר?

"האבחון הגנטי המאפשר סינון ובחירת עוברים אינו אפשרי בכל מקרה של הפריה חוץ גופית", מסביר ד"ר שופרו. " כל בדיקה גנטית ממוקדת מטרה להפרעה או מצב מסוימים, אי אפשר לבדוק ספקטרום אינסופי של מחלות. אחת הסוגיות הממקדות דיון אתי היא אלו הפרעות ראוי לבדוק בעוברים, כלומר בגין אלו אבחנות נכון וראוי לקבל החלטה השוללת חיים מעוברים שאובחנה אצלם מחלה או מצבים מסוימים. השאלה באלו מצבים לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי היא שאלה מוסרית לכל דבר, שדווקא הדת היהודית מאפשרת ומעדיפה בדיקה גנטית לעובר שטרם הושרש מאשר הפלה". קיימת הגישה השמרנית המאפשרת אבחון רק למחלה שלגיטימי ומקובל לעשות בגינה הפסקת הריון, אבל הגבול נקבע בסופו של דבר על ידי החברה עצמה והגופים הרגולטוריים באותה חברה. הגבול הוא גמיש לאורך זמן והוא תוצאה של שיח מקצועי, אתי וחברתי מתמיד בין גופים כמו משרד הבריאות, איגוד הגנטיקאים, והאגודה לחקר הפוריות ומקביליהם בעולם. היום אנו מבצעים אבחון גנטי טרום השרשתי במצבים שלפני 20 שנה הדעה המקובלת הייתה שאינם ראויים לאבחון זה.

עם זאת, ישנם מקרים קשים שמציבים בעיה בקבלת ההחלטה על ביצוע  אבחון גנטי טרום השרשתי כמו במקרה בו לאחד ההורים של בני הזוג (כלומר דור הסבים העתידי)  מחלה נוירודגנרטיבית  חמורה (כמו הנטינגטון או ALS) ואילו הבן או הבת של אותו נשא מחלה אינם מעוניינים לדעת אם הוא נושא את הגן שיגרום למחלה בעתיד. ידיעה זו נושאת בחובה מועקה כבדה ומקובל אתית לכבד את הבחירה האישית להימנע מאבחנה. במקרים כאלה ניתן לברור את העוברים שקיבלו את האזור הרלוונטי בכרומוזום מהסב או הסבתא שאינם חולים, וכך להבטיח הולדת צאצאים בריאים מבלי לחייב את אותו אב או אם לדעת אם הם נושאים את המחלה.

אז למה לא לבחור מין?

טיפולי ההפריה החוץ גופית והאבחון הגנטי שמתבצע על עוברים טרם החזרתם מאפשרים גם לבחור את מין העובר שיוחזר לרחם ולאו דווקא מסיבה רפואית. "מדובר במדרון חלקלק, אם תהיה אפשרות לבחור את מין העובר בכל מקרה של הפריה חוץ גופית", מזהיר ד"ר שופרו. בחירת מין העובר בצורה לא מבוקרת עלולה לגרום לבעיות רבות החל מהשמדת עוברים תקינים ועד להפרעה במאזן המינים באוכלוסייה בחברות המעדיפות באופן גורף מגדר אחד על פני משנהו, מה שיכול לגרום להשלכות מרחיקות לכת.

במדינת ישראל מצאו פתרון ייחודי והגדירו אלו משפחות רשאיות לפנות בבקשה לבחירת מין העובר מסיבה לא רפואית ומהם התנאים לכך. התהליך מתאפשר רק ביחידות הפריה חוץ גופית ציבוריות מפוקחות ורק אחרי שהתקבל אישור מוועדה ייעודית לנושא זה במשרד הבריאות. ד"ר שופרו מסביר שכדי לשמור על איזון הוגדרו כללים הקובעים מי רשאי לפנות לוועדה זו: משפחה בת ארבעה או יותר צאצאים מאותו המין וללא צאצאים מהמין השני, כאשר נוצר מצב של מצוקה פסיכוסוציאלית מוכחת (נדרש אישור פסיכיאטרי בעניין). הוועדה מסננת את המקרים ומאשרת רק את מיעוטם. גם תנאי ביצוע בחירת המין מוגדרים בצורה קשיחה. "ההורים חייבים להבין שאם נוצרו עוברים משני המינים, והעברת העוברים מהמין הרצוי לא הביאה להריון, לא תבוצע הפריה נוספת ללא העברתם של העוברים מהמין הלא רצוי לרחם גם כן, וזאת מכיוון שאסור להרחיק עוברים תקינים ללא סיבה".  ד"ר שופרו מציין כי זהו פתרון מוסרי שנותן במקרים אלו העדפה בסדר ההעברה לרחם לעוברים מהמין הרצוי, אך לא במחיר השמדתם של עוברים תקינים מהמין השני.