נשים

גנטיקה בהריון – בדיקות וייעוץ לפני ובמהלך ההיריון

ההתפתחות העצומה במחקר הגנטי, מאז סיום מיפוי הגנום האנושי, טומנת בחובה עבור רופאי הפריון והפוריות, פוטנציאל מסעיר להזדמנויות חדשות. השימוש בגנטיקה מעניק סיכויים טובים יותר להיריון תקין וללידת ילדים בריאים.

מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבילינסון, בניהולה של פרופ' לינה באסל שלמון, נחשב לאחד מהמובילים בארץ ובעולם ומעמיד עבור אלו העוסקים ביצירת חיים חדשים לעולם, ידע וכלים מתקדמים של רפואה גנטית. בתוך מגוון גדול של שירותים בתחום הרפואה הגנטית בכלל, מעמיד המכון שירותים מתמחים של ייעוץ ובדיקות גנטיות עבור המבקשים להיות הורים. 

גנטיקה היא כוח

רוב הנשים המתכננות היריון ובני זוגן (במידה ויש כאלו), רוצות לדעת הכל על הסיכויים הגנטיים של העובר העתידי ולהגדיל במידת האפשר את רכיב הוודאות. כאשר קיים במשפחה סיפור גנטי מורכב, מחלה גנטית, בעיות פוריות, היסטוריה של בעיות פוריות, היריון ולידה -  הידע כבר איננו סתם אמצעי הרגעה, אלא כוח, שעלול לחרוץ גורלות ולמנוע עוגמת נפש בעתיד.

ידע גנטי הוא כלי רב עוצמה בכל שלב של המסע: לפני הכניסה להיריון, בשלב האבחון ובהחלטה על הטיפולים, בהחלטות תוך כדי הטיפול ובשלבי ההיריון והלידה.

ייעוץ גנטי

הגנטיקאים המומחים במכון מבססים את הייעוץ על בדיקות גנטיות מתקדמות, הנעשות במכון או ביחידות הבדיקה במערך הפריון והפוריות והייעוץ נעשה בשיתוף עם הרופאים המטפלים.

בדיקות לפני ההיריון:

  • ייעוץ גנטי לאור גורמי סיכון, כמו: גיל האישה, נישואי קרובים, טיפול תרופתי או חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים אחרים (קרינה, זיהומים וכו').
  • ייעוץ לאור סיפור משפחתי או אישי: מומים או מחלות תורשתיות במשפחה, בעיות בהריונות קודמים.

ייעוץ בעת ההיריון:

  • ייעוץ בנושא ממצאים לא תקינים במהלך היריון (בדיקות סקר גנטיות, סקר ביוכימי, אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או סיסי שליה וכדומה).


בדיקות למחשבה

קשת הבדיקות הניתנות היום לביצוע במהלך ההיריון, גדולה מאוד. בישראל נוטים הורים להרבות בבדיקות, על מנת להקטין ככל האפשר את אי הוודאות לגבי בריאות הילד. במכון לגנטיקה, ניתן לבצע את כל קשת הבדיקות, אך יש לזכור: בדיקות כרוכות לעיתים בסיכון מוגבר להריון ולעובר, או בעלויות גדולות. כדאי שההחלטה תהיה תמיד עניינית, מבוססת על שיקולים רפואיים ובהתייעצות עם הרופא. הצוות המטפל בכם יסייע לכם לקבל החלטה מושכלת.

בדיקות במהלך ההיריון:

בדיקות שליש ראשון להערכת סיכון לתסמונת דאון ולטריזומיה 18: הבדיקה מיועדת לתת הערכה סטטיסטית לתסמונת דאון וטריזומיה 18, על פי שילוב פרמטרים של: גיל האישה, בדיקת דם ביוכימית ובדיקת שקיפות עורפית בשליש ראשון.

בדיקות אבחון על בסיס תאי עובר: המקורות לתאי עובר הם מי שפיר או סיסי שליה. הדגימות נלקחות באמצעות דיקור ביחידת האולטרסאונד של בית החולים לנשים, והן משמשות לאבחון מחלות גנטיות שונות.

  • בדיקה שגרתית: בודקת מספר ומבנה כרומוזומים ושוללת בעיה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון.
  • בדיקת שבב/צ'יפ גנטי: מאתרת חסרים ועודפים על פני כל הכרומוזומים שהינם קטנים יחסית, ולא ניתנים  לאיתור בבדיקה השגרתית.
  • בירורים במקרים של סיכון גבוה: כאשר קיים סיכון מוגבר ללידת ילד עם מחלה גנטית, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי.
  • בירורים נוספים: ניתן לבצע בירורים המסתמכים על תאי עובר ולשם כך תוכלו להתייעץ עם שירותי הייעוץ הגנטי שלנו.


בדיקות לא חודרניות במקום מי שפיר וסיסי שליה ("דם אמהי" NIPT-): בדיקות גנטיות של דם האם בהיריון, המתבססות על מקטעי דנ"א קטנים, הנמצאים בדם האם ומקורם במידע הגנטי של העובר שברחמה. בדיקת NIPT  בודקת סיכון לבעיות כרומוזומליות שכיחות כגון תסמונת דאון.