מהי מחלת HHT?
HHT היא מחלה גנטית תורשתית רב מערכתית הגורמת להיווצרות חיבורים לא תקינים בין ורידים לעורקים באיברי הגוף השונים כולל בעור, בריריות האף והפה, בריאות, במוח וכן בכבד ובמערכת העיכול.
אם החיבור הלא תקין בין עורקים לוורידים מתרחש בכלי דם קטנים הוא יוצר כלי דם מורחבים. תופעה זו נקראת טלאנגיאקטזיה והיא מופיעה בעיקר על פני העור והריריות.
אם החיבור הלא תקין מתרחש בכלי דם גדולים יותר, הוא גורם לכך שנוצרים כלי דם גדולים. תופעה זו נקראת מלפורמציה וסקולרית(AVMs) והיא יכולה להופיע באיברים פנימיים כמו המוח, הריאות, הכבד ומערכת העיכול.
שכיחות המחלה היא 1:5000-1:10000 וההערכה היא שישנם כ 1000 חולים במחלה בארץ ובמרפאה הארצית (בבית החולים שניידר) מטופלים כיום כ 400 חולים.
מכיוון שהמחלה יכולה לערב איברים שונים כמו הריאות, המוח, ריריות האף והפה, הכבד ומערכת העיכול, שיתוף הפעולה הרב צוותי מאוד חשוב לטיפול במחלה זו.
במה מתבטאת מחלה זו?
ביטוי המחלה משתנה בהתאם לאיבר הפגוע. מרבית החולים סובלים מדימומים בריריות האף והפה אך יכולות להיות תופעות שקשורות למעורבות הריאות והמוח כגון קוצר נשימה, דימומים, זיהום ועוד.
במידה והמחלה מגיעה למערכת העיכול, החולים יכולים לסבול מדימומים חוזרים ומשמעותיים אשר יכולים להתבטא בהקאה דמית, יציאות דמיות או שחורות.
כאשר ישנה מעורבות של הכבד במחלה, החולים יכולים באופן נדיר יחסית לסבול מפגיעה בכבד עד כדי שחמת כבד, סיבוכים כמו פגיעה בצינורות המרה, יתר לחץ במערכת השער (פורטלית) המזרימה דם לכבד. בנוסף, עלולים להיווצר גם סיבוכים כגון אי ספיקת לב שנובעת מזרימת דם מוגברת דרך הכבד ללב וכשל לבבי משני לתפוקת לב גבוהה.
איך מאבחנים את מחלת HHT?
קיימים ארבעה קריטריונים לאבחון:
1. דימומי אף חוזרים.
2. חיבורים לא תקינים ביון עורקים וורידיים קטנים (טלאנגיאקטזיות) מרובות במקומות אופייניים (ריריות הפה והאף, אצבעות)
3. חיבורים לא תקינים בין עורקים לוורידים גדולים (מלפורמציות עורקיות ורידיות) באיברים פנימיים בגוף.
4. קרוב משפחה מדרגה ראשונה שסובל מהמחלה
נוכחות שלושה קריטריונים מספיקה לאבחנה של המחלה. חולה שיש לו שני קריטריונים יתבקש לערוך בירור נוסף כגון אבחון גנטי או בירור לגבי מעורבות איברים נוספים במחלה.
ניתן לאבחן HHT גם בבדיקה גנטית במעבדה אך עדיין ב כ 20% מהמקרים המוטציה לא מזוהה כך שהבדיקה מוגבלת מבחינה זו. למכון הגנטי של בילינסון יש את היכולת לאבחן את המוטציה בחולה וכן לבני המשפחה (מדובר במחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית – שמשמעותה היא שמספיק שהורה אחד יהיה נשא).
הטיפול במחלת HHT
בשנים האחרונות בוצעו מחקרים שהראו שטיפול בתרופות מיוחדות כגון אווסטין (החומר הוא בווזיסומאב - תרופה שבמקור משמשת לטיפול בסרטן וזהו נוגדן לרצפטור גורם גדילה של כלי דם- VEGFR) יכול לשפר משמעותית את הדימומים ממערכת העיכול, תסמינים הקשורים לאי ספיקת הלב שקשורה למעורבות המחלה בכבד וכן סיבוכי כבד הקשורים למחלה.
מדובר בתרופות שאינן נמצאות בסל התרופות ובבית החולים בילינסון נותנים אותן במסגרת ועדות החריגים של קופות החולים.
במקרים נדירים מאוד של מעורבות כבד ניתן לשקול השתלת כבד כטיפול בפגיעה הכבדית.
מה ייחודיות המרפאה במכון הכבד?
בבילינסון פועל מנהל מרכז מצוינות ארצי והיחיד בישראל לטיפול בסיבוכי כבד ומערכת העיכול בחולי HHT. המרכז נמצא במכון הכבד של בילינסון ופועל בשיתוף עם המרפאה הארצית לטיפול בחולי HHT שהיא אחת מ 41 מרפאות ייעודיות לטיפול במחלה זו ברחבי העולם.
המרכז עובד בשיתוף פעולה עם מרכזי מצוינות בעולם כולל מרפאות מובילות בפריז (צרפת) ומאיו קליניק (רוצ'סטר, ארה"ב) שמתמחים בטיפול במחלה ועומלים ללא לאות על ניסיונות למציאת טיפולים מתקדמים וחדישים למחלה זו.
המרכז עובד בשיתוף הדוק עם המרפאה הארצית ובשיתוף פעולה רב צוותי לטיפול במחלה והוא בעל הניסיון הגדול ביותר בארץ לאבחון וטיפול במעורבות כבד ומערכת העיכול במחלה. בנוסף למרכז ניסיון בטיפול בתרופות לשיפור תופעות הלוואי הקשורות למעורבות איברים אלו (דימומים, סימני אי ספיקת לב ועוד).
