מה זה סיסטיק פיברוזיס (CF)?
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית תורשתית הגורמת לזיהומי ריאות מתמשכים ומגבילה את יכולת הנשימה לאורך זמן.
אצל אנשים הסובלים מ- CF, מוטציות בגן ה-CFTR (הגורם המרכזי למחלת הסיסטיק פיברוזיס) גורמות לכך שחלבון CFTR הופך לתפקוד לקוי. כאשר החלבון אינו פועל כראוי, הוא אינו מסוגל להעביר את הכלוריד - מרכיב המלח - למשטח התא. בלי שהכלוריד ימשוך מים אל פני התא, הריר באיברים שונים הופך להיות סמיך ודביק.
עקב כך, אין ספיחת נוזלים וההפרשות נעשות צמיגות וגורמות לחסימות במערכות שונות בגוף. בריאות הריר סותם את דרכי הנשימה ולוכד חיידקים, מה שמוביל לזיהומים, דלקת, אי ספיקת נשימה והרס איטי של דרכי הנשימה והריאות. החסימה בלבלב גורמת לחוסר הפרשה של אנזימים חיוניים לספיגתו של המזון למעי. החסימה בצינור המוביל את הזרע בגברים עלולה לגרום לעקרות.
מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס?
אנשים עם CF יכולים לסבול ממגוון תסמינים, ביניהם:
- עור שסובל מטעם מלוח
- שיעול מתמשך עם ליחה מוגלתית
- דלקות ריאות תכופות
- קוצר נשימה וצפצופים
- עלייה בלתי מספקת במשקל למרות תיאבון טוב
- צואה שמנונית, קושי בתנועות מעיים
- בעיות בפוריות גברית
כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס? האם ישנן שיטות לגילוי לפני ההריון ואחריו?
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית. אנשים עם CF ירשו שני עותקים של גן CF הפגום - עותק אחד מכל אחד מההורים. על שני ההורים להיות נשאים של הגן הפגום.
אבחון סיסטיק פיברוזיס הוא תהליך רב שלבי ועליו לכלול בדיקת סקירה לפני הריון או אחרי לידה, בדיקת זיעה, בדיקה גנטית והערכה קלינית במרכז טיפול מוסמך של CF. למרות שרוב האנשים מאובחנים כחולי CF בילדות, חלקם מאובחנים כמבוגרים.
בדיקת הזיעה נחשבת כסטנדרט הזהב (הסטנדרט האמין ביותר) לאבחון סיסטיק פיברוזיס. בדיקת הזיעה מודדת את כמות הכלוריד (מרכיב מלח) בזיעה. אם הכמות מוגברת, יש חשד גבוה למחלה.
אנשים שיש להם רק עותק אחד של מוטציה גנטית של CFTR אינם נחשבים לחולי CF וגם אין להם תסמינים. למרות זאת, הם נחשבים לנשאים של המחלה.
כאשר לשני נשאי CF יש ילד משותף, הסיכוי שהוא יהיה חולה ב CF עומד על 25 אחוזים (1 מכל 4). הסיכוי גובר כשיש רקע משפחתי או נסיבות אחרות. ההורים יכולים לעבור בדיקות גנטיות כבחינת סקר לשלול שהם לא נשאים של הגנים הכי נפוצים שגורמים לCF-. בדיקת נשאות ל CF הוכנסה לסל ומתבצעת ללא תשלום.
בני זוג שכבר נמצאים בהריון ושנמצאו נשאים למחלה יופנו לייעוץ גנטי להחלטה של הזוג לבצע אבחון של העובר במהלך ההיריון או לחכות לאבחון מיד לאחר הלידה. יש מדינות שבהן עושים בדיקת סקר לכל תינוק שנולד לגילוי מוקדם של CF אבל כרגע אין בדיקת סקר בארץ לכל תינוק שנולד.
האם יש חשיבות לגילוי מוקדם ובמה זה מתבטא?
מחקרים מראים שלילדים חולי CF שמקבלים טיפול בשלב מוקדם בחייהם מצליחים ליהנות מעיכול תזונה טוב יותר בין השאר בעזרת תרופות משפרות עיכול וספיגה וכך גם נהנים מהתפתחות יותר תקינה יותר ללא עיכובים והם בריאים יותר מאלו שאובחנו בשלב מאוחר יותר. אבחון וטיפול מוקדם יכולים לשפר את קצב הגדילה, לשמור על בריאות הריאות ולשפר באופן משמעותי את מהלך המחלה הן ממבט איכות החיים והן ממבט התחלואה.
על ידי אבחון מוקדם של CF, ספקי שירותי בריאות יכולים לעזור להורים ללמוד דרכים לשמור על בריאותם ככל האפשר של הילדים ולעכב או למנוע בעיות בריאותיות חמורות לכל החיים הקשורות ל- CF.
מי נמצאים בקבוצת הסיכון?
סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות התורשתיות הכי שכיחות בקרב אנשים ממוצא אירופאי. בדיקת נשאות למוטציות נפוצות של CFTR ביהודים אשכנזים מתוך 20 עד 40 – אחד הוא נשא של המוטציה.
במידה שיש מישהו במשפחה עם CF או נישואין בין בני דודים, הסיכוי לנשאות וגם ללדת ילדים עם המחלה עולה.
מהו הטיפול בCF?
סוגם וחומרתם של תסמיני CF יכולים להיות שונים מאדם לאדם. לכן, למרות שתוכניות הטיפול יכולות להכיל רבים מאותם אלמנטים, הם מותאמים לנסיבות הייחודיות של כל אדם.
אנשים עם CF נעזרים בטיפולים הבאים:
- פינוי דרכי הנשימה כדי לסייע בשחרור והיפטרות מהליחה הסמיכה שעלולה להצטבר בריאות.
- תרופות בשאיפה (אינהלציות) לפתיחת דרכי הנשימה או לדילול הריר. מדובר בתרופות נוזליות שנשאפות באמצעות מכשיר אינהלציה בשם נבולייזר שהופך את החומר למעין עשן שנשאף וכוללות לפעמים גם אנטיביוטיקה כדי להילחם בזיהומי ריאות וטיפולים כדי לסייע בשמירה על דרכי הנשימה.
- כמוסות תוסף אנזים שמיוצר באופן טבעי בלבלב לשיפור ספיגת החומרים המזינים החיוניים. תוספים אלה נלקחים כאשר אוכלים (ארוחה או חטיף) כדי לשפר את העיכול והספיגה של המזון. אנשים עם CF לוקחים בדרך כלל מולטי ויטמינים.
- תוכנית כושר פרטנית המסייעת בשיפור האנרגיה, תפקודי הריאות ובריאות כללית
מהי תוחלת החיים של חולים ב CF?
התקדמות עצומה בטיפול ב- CF בשנים האחרונות הוסיפה שנים ואיכות חיים לחייהם של אנשים עם סיסטיק פיברוזיס והיום תוחלת החיים הממוצעת מתקרבת לחמישים שנה ויותר. אם בשנות החמישים, כאשר ילד עם CF לעיתים רחוקות סיים בבית הספר היסודי, חלו שיפורים דרמטיים עד היום כשרוב החולים עם CF זוכים לממש את חלומותיהם, ללמוד באוניברסיטה, להתקדם בקריירה, להתחתן ולהביא ילדים לעולם ולבנות משפחה.
למרות שחלה התקדמות משמעותית בטיפול במחלה זו, עדיין יש חולים שמצבם מחמיר ואינם מצליחים להימנע מהידרדרות במצבם הבריאותי. לקבוצה זאת, בישראל פתוחה האופציה של השתלת ריאות. בית חולים בילינסון הוא מרכז השתלות הריאה היחיד בישראל והוא עוסק בהשתלת ריאות מעל 30 שנה עם ניסיון רב של מעל 800 השתלות ריאות, חלקם לחולי CF.
האם יש בשורה בתחום? טיפול חדשני? תפיסה חדשה לטיפול?
בעשור האחרון, פותחו תרופות חדשות שמתקנות חלקית את חלבון CFTR ומשפרות את התפקוד של החלבון בגוף ועל ידי כך גורמות לשיפור ניכר בתסמיני CF. לפני כשנה, תרופה פורצת דרך שמתאימה למעל 170 מוטציות שלCF (שכולל את רוב המוחלט של חולי CF) אושרה בארה"ב והיא צפויה לשפר משמעותית את תחלואת החיים של חולי CF עם המוטציות הרלוונטיות. התרופה, שנקראת Trikafta, אושרה בסל התרופות לשנת 2021.
