נושא היעוץ הגנטי במהלך ההריון הוא נושא נרחב, ובכל תהייה לגבי תקינות של העובר שגדל לו בבטן, ייכנס היועץ הגנטי לתמונה בכדי להחליט על הבדיקות הנדרשות בהמשך הדרך.
אך עוד בטרם הכניסה להריון, כיום כשגרה מופנה כל זוג לקבלת המלצות לגבי בירור גנטי מתאים לו. שרות כזה ניתן לקבל במכונים הגנטיים או דרך קופות החולים. ד"ר בלה דוידוב, יועצת גנטית במכון רקנאטי לגנטיקה בבי"ח בילינסון, מסבירה:
מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא למצוא את הזוגות שנמצאים בסיכון מוגבר ללדת ילדים חולים במחלה תורשתית. המחלות הנבדקות בסקר הגנטי הן אלו שלא ניתנות לזיהוי במהלך ההריון ע"י המעקב הרגיל אחר העובר (כיוון למשל, שאין לעוברים חולים במחלות מקבוצה זאת סימנים חיצוניים), הן באות לידי ביטוי כבר בשנים הראשונות לחיים ואין להן טיפול מרפא. מחלות אלה מתבטאות בפיגור שכלי, הפרעות נוירולוגיות או בחילוף חומרים ועוד.
"אם קיים סיפור משפחתי של ילד קודם או בן משפחה עם מום, נכות, פיגור שכלי, אוטיזם, מחלה קשה אחרת בוודאי מומלץ לזוג לפנות לפגישה עם יועץ גנטי מוסמך בכדי לשקול איזה בירור מתאים לבצע לפני תכנון או במהלך ההריון. הסקר הגנטי עליו מדובר," מדגישה בלה, "נועד עבור בני זוג בריאים ללא שום היסטוריה משפחתית".
כבר משנות ה-70 החלו לבדוק את ההורים לנשאות מחלת טי זקס, הגורמת לתחלואה קשה ולמוות בגיל צעיר. כך נמנעת כבר שנים רבות לידת ילודים החולים בטי זקס. עם השנים שחלפו והתפתחות הטכנולוגיה, כיום ניתן לזהות באמצעות בירור גנטי מאות מחלות נוספות, עוד כ-200 מחלות באוכלוסייה היהודית, וכ-300 באוכלוסייה הלא יהודית.
בדיקות הסקר מוצעות לכל הזוגות המתכננים הריון ללא היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות או מומים. ישנן קבוצות באוכלוסייה היהודית שמשתמשות בתוצאות הסקר הגנטי לקראת הקמת המשפחה - כגון סקר לאוכלוסייה יהודית דתית ״דור ישרים״.
בקבוצות אוכלוסייה לא יהודית בהן יש אחוז גבוה של נישואי קרובים קיימות מחלות תורשתיות עם שיעור נשאות מאוד גבוה באותו כפר, משפחה או שבט.
במכונים הגנטיים ובמעבדות בקופות החולים בארץ ניתן לבצע בדיקות לנשאות למחלות תורשתיות לאוכלוסייה היהודית בעדות השונות (חלק מהן במימון משרד הבריאות לעדות שונות, ואחרות מסובסדות ע״י קופות חולים). באוכלוסייה הלא יהודית בארץ (ערבים נוצרים, מוסלמים, דרוזים, בדואים, צ’רקסים וכו’) רשימת הבדיקות המומלצות נקבעת על פי המחלות הנפוצות באותה קבוצה ויכולה להיות קשורה במשפחה מסוימת, בחמולה, או בכפר שלם.
יש מחלות שכיחות יותר ויש כאלו שפחות, ושכיחות הנשאות של המחלה באוכלוסיה משתנה על פי המוצא. נישואים של שני אנשים ממוצא זהה, ובוודאי נישואי קרובים, מעלים את הסיכוי כי שני נשאים יפגשו זה את זה ועל כן זוגות ממוצא זהה לרוב יקבלו רשימה ארוכה יותר של מחלות אותן צריך לבדוק. הזוג יקבל רשימה המחולקת למספר טורים: בדיקות למחלות שחייבים לבצע (ששכיחות הנשאות באוכלוסיה בריאה עד 1:60), בדיקות למחלות שכדאי לבצע (ששכיחות הנשאים באוכלוסייה בריאה עד 1:100), מחלות או מצבים שהזוג ישקול ויחליט האם הוא רוצה לבדוק (למשל, בדיקות למחלות מאוד נדירות, או בדיקה למחלה שאינה חמורה או שקיים טיפול יעיל ומוצלח למצב - כגון, ליקוי שמיעה לא תסמונתי.
הבדיקה עצמה היא בדיקת דם, והנבדק הראשון יהיה בדר"כ האשה. זאת כיוון שקיימות תסמונות שעוברות רק דרך הנשים (כמו תסמונת איקס השביר או מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן).
במידה ושני בני הזוג נשאים של גן לא תקין לאותה מחלה או אם האישה מתגלית כנשאית לתסמונת איקס שביר או למחלת דושן, קיים סיכון מוגבר ללדת צאצאים חולים, ויומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר כדי לבדוק האם העובר בריא או חולה. ניתן כיום לבצע גם אבחון טרום השרשתי בהפריה חוץ גופית, במסגרתו תבוצע בדיקה גנטית ממוקדת לגן הפגום והחזרה לרחם של עוברים בריאים בלבד.
מכיוון שהמטען הגנטי שלנו אינו משתנה במהלך החיים, זוגות שמתכננים ילד נוסף לא צריכים לחזור על הבדיקות אותן ביצעו לפני ההריון הראשון. עם זאת, באחריות בני הזוג להתעדכן על הבדיקות החדשות שנכנסו בשנים שחלפו בין ההריונות. לעומת זאת, גבר או אישה שהחליפו בת/בן זוג, צריכים לפנות שוב לקבלת מידע גנטי מעודכן, כי יתכן שהמצרף עם בת/בן הזוג החדש, דורש בדיקות סקר גנטיות נוספות. לדוגמא: אם בזוגיות הקודמת אישה ממוצא אשכנזי הייתה נשואה לגבר ממוצא עיראקי, יהיה להם מספר מצומצם של בדיקות. אולם אם בזוגיות החדשה יש מוצא אשכנזי משותף, רשימת הבדיקות שיש לבצע תגדל.
כמו כן, בשנים אחרונות גדלה האוכלוסייה של מתכנני הריון מתרומת זרע או ביצית, ולאלה מאוד חשוב לבצע בדיקות סקר גנטיות ולהתאים את התורם/ת שלא נשא גן לאותה מחלה.
מזה שנים האוכלוסייה בארץ מעורבת, ואנשים רבים כבר פחות יודעים את מוצאם המדויק מספר דורות אחורה, והצפי הוא שיותר נכון יהיה להציע לזוגות בדיקות סקר מורחבות ללא קשר למוצא העדתי - כגון בדיקת Myscreen.
חשוב לציין, כי בבדיקות סקר גנטיות לא נבדקות תסמונת דאון, הפרעות כרומוזומליות אחרות או מחלות שגורמות למומים מבנים בעובר. כלומר, בדיקות סקר גנטיות אינן תחליף אלא תוספת לבדיקות מעקב הריון שגרתיות.
וכמה זה עולה? מאז שנת 2013 , נכנסו לסל הבריאות בדיקות למחלות תורשתיות רבות ששכיחות הנשאים הבריאים באוכלוסייה הכללית היא מעל 1:60. בדיקות למחלות ששכיחותן נמוכה יותר אינן בסל הבריאות, אך רובן מסובסדות משמעותית ע״י ביטוחים משלימים או ניתן לקבל עליהן החזרים.
