לפני שנים לא רבות, כאשר אובחנה במשפחה מחלה גנטית קשה, לא ניתן היה להבטיח היריון תקין ולמנוע את המחלה באופן וודאי. בדיקת ריצוף האקסום מאפשרת איתור הגורם הגנטי של מחלות גנטיות קשות טרום ההיריון ובהתאם, תכנון היריון בריא
לפני כשני עשורים, בעקבות האפשרות לביצוע אבחון גנטי של מחלת הטיי זקס, שהנשאות לה נפוצה בקרב יהודים אשכנזים, עלתה המודעות בנוגע לאפשרות לביצוע בדיקות גנטיות גם בעולם החרדי. למרות התפיסה כי כל היריון הוא שמחה, נהוג מאז בעולם החרדי לעשות בדיקות גנטיות לאיתור מחלות קשות עוד טרם בחירת בן הזוג. נבנתה לצורך כך מערכת מיוחדת הקרויה "דור ישרים", מאגר מידע המאגד תוצאות של בדיקות גנטיות של צעירים וצעירות דתיים, המאפשר הצלבת נתונים בין בני זוג פוטנציאליים לפני שידוך כדי לוודא כי שני בני הזוג לא יהיו נשאים של אותה מחלה גנטית קשה.
בעולם החילוני נהוג לעשות בדיקות גנטיות בכדי לשלול נשאות למחלות קשות, לעיתים לפני תכנון היריון אך במרבית המקרים הבדיקות נעשות כבר במהלך ההיריון. בשלב ההיריון כבר אין דרך למנוע העברתה של מחלה גנטית, ונותרת רק ההחלטה האם להמשיך היריון לא תקין או להביא להפסקתו.
הבדיקות הגנטיות המקובלות טרם הכניסה להיריון כוללות לרוב את הבדיקות המקובלות בהתאם למוצא ולעדה. רשימת הבדיקות המומלצת היא תוצאה של תוכנת ה"גנומטר" שהומצאה על ידי פרופסור שוחט, לשעבר מנהל מכון רקנאטי לגנטיקה בבילינסון.
במקרים בהם ידועה מחלה גנטית באם או באב הפוטנציאליים, או באחד מבני משפחתם, קיים צורך בבדיקה אחרת, מקיפה יותר, שתאתר את הגורם הגנטי הייחודי לאותה משפחה, בכדי לאפשר לבני הזוג ילדים ללא אותה המחלה.
במידה ונדע מה הגורם הגנטי של המחלה במשפחה, נוכל להציע להורים אבחון גנטי בהריונות עתידיים- אם כחלק מבדיקות אבחנתיות במהלך הריון (כגון סיסי שלייה או דיקור נוזל השפיר), או כחלק מבדיקות עוברים לפני שמחזירים אותם לרחם (שיטה הקרויה PRE IMPLANTATION GENETIC DIAGNOSIS) כחלק מהפריה חוץ גופית (IN VITRO FERTILIZATION). באמצעות טכנולוגיות אלו אפשר להבטיח להורים שילדים נוספים שלהם לא ילקו באותה מחלה גנטית ידועה.
מורכב אבל אפשרי
ובכן- נשמע פשוט? פנינו למרפאה הגנטית כיוון שהועלה חשד לתסמונת או מחלה גנטית, נתנו דגימת דם/רוק להפקת דנ"א והדגימה נשלחה לביצוע ריצוף כלל אקסומי. פרט לעניין המימון (הבדיקה במרבית המקרים עדיין אינה בסל הבריאות) הקושי הוא, שבאמצעות שיטה זו אנו מגלים שינויים רבים מאוד (כמה אלפים) ברצף הגנים של כל אחד מאתנו, שמרביתם שפירים לחלוטין ללא חשיבות קלינית כלשהיא.
אחד האתגרים העומד בפתחינו בשימוש קליני בטכנולוגיית ריצוף האקסום החדשה הינו מציאת אותם שינויים בעלי חשיבות, גורמי המחלה, אלו שחשובים לבני הזוג לפני תכנון היריון ואלו שיימנעו את ההישנות של המחלה במשפחה- ולא שינויים אחרים חסרי משמעות.
מתי כדאי לבצע בדיקות גנטיות? בדיקות סקר גנטי, ובדיקות לצורך בירור הגורם הגנטי למחלה ידועה במשפחה כדאי לבצע לפני תכנון היריון. מדוע? כיוון שמשך הזמן לקבלת התשובות הוא מספר שבועות עד חודשים. כדאי לתכנן היריון לאחר שכל המידע על הגנטיקה שלנו מפוענח, בכדי שיעמדו לרשותנו כל האפשרויות.
בהכנת הכתבה השתתפה ד"ר עידית מאיה רופאה בכירה במכון הגנטי, בית חולים בילינסון
