תיאור
"פורפיריה" הוא שם כולל לקבוצת מחלות מטבוליות, ברובן תורשתיות דומיננטיות שהמשותף להן הוא פגם חלקי בפעילותו של אחד האנזימים המשתתפים בביוסינתזה של ההם (Heme) .
כתוצאה מהפגם האנזימטי, ובהתאמה למיקומו בשלבי הביוסינתזה- מצטברים בגוף תוצרי הביניים של סינתזת ההם - חומצה אמינולבולינית, פורפובילינוגן, ו/או ופורפירינים שונים. גם ההסתמנות הקלינית של המחלה תלויה באנזים הפגום ומיקומו - ויכולה להתבטא בתופעות עצביות, עוריות, או שילוב של שניהם.
הפורפיריות העצביות, מסוג – פורפיריה סירוגית חריפה (Acute intermittent, AIP ), קופרופורפיריה תורשתית (hereditary coproporphyria , HCP) ופורפיריה מגוונת (variegate porphyria, VP) – יכולות להיות במצב רדום, בו נשא הפגם הגנטי אסימפטומטי לחלוטין ואינו מודע לקיום המחלה. מסיבה זו, ייתכן שהשכיחות המקובלת של המחלה (1-2 ל 100,000 בארצות אירופה) היא נמוכה מהמציאות, שכן חולים רבים אינם מאובחנים. אולם, המחלה עלולה להתפרץ –כתוצאה מחשיפה לגורם המשרה התקף פורפיריה- כצריכת אלכוהול, ירידה בגלוקוז, ובעיקר- תרופות שונות שהמטבוליזם שלהן בגוף צורך הם- ולהתבטא כ"התקף פורפיריה".
התקף פורפיריה עצבית מתאפיין בהפרעות נוירו-ויסרליות שונות, בהן (בסדר שכיחות יורד)- כאבי בטן, הקאות, טכיקרדיה, עליה בלחץ דם, עצירות, התכווצויות, היפונתרמיה, תסמינים פסיכוטיים, חולשת שרירים – ובמקרי קיצון שיתוק ואף מוות. על פי חומרת התסמינים יש כיום טיפולים שונים להתקפים אלו. אבחון וטיפול נכון, עשויים למנוע סבל רב ולהציל חיים. מודעות לקיום המחלה מסייעת ללוקים בה להימנע ככל האפשר מגורמים משרי התקף וליהנות מאיכות חיים טובה.
הפורפיריות המתבטאות בעור בלבד יכולות להתבטא ברגישות קיצונית לאור השמש (פורפיריה אריתרופויטית, שהינה תורשתית עם צורות הורשה שונות) או כנגעים בעור- כמו בפורפיריה עורית מאוחרת (Porphyria cutanea tarda, PCT) השכיחה מבין השתיים.PCT יכולה להיות תורשתית או נרכשת כתוצאה מצריכת יתר של אלכוהול, המוכרומטוזיס, מחלת כבד כרונית כצהבת נגיפית מסוג C, ועוד.
יש לציין שלשתיים מהפורפיריות העצביות שהוזכרו לעיל- HCP ו-VP - (שלא במצב התקף) תתכן התבטאות עורית הדומה לזו של PCT באזורי הגוף החשופים לשמש.
בבי"ח בילינסון קיימת מזה שנים מעבדה, שהיא מרכז ארצי לאבחון מעבדתי של מחלות הפורפיריה. לאורך השנים אובחנו בה מעל 350 חולי פורפיריה לסוגיה. מעתה ישנה גם מרפאת פורפיריה שתיתן את המענה הקליני: ייעוץ, טיפול ומעקב אחר חולים ונשאים שאובחנו ביוכימית או גנטית כלוקים באחד מסוגי הפורפיריה.
המרפאה לפורפיריה
המרפאה הוקמה על מנת לרכז את הייעוץ, הטיפול והמעקב בקרב מטופלים שאובחנו כסובלים מאחת ממחלות הפורפיריה באבחון ביוכימי או גנטי
המרפאה עוסקת ב:
- טיפול בחולים הסובלים מתסמינים שונים של פורפיריה לסוגיה, לרבות טיפול וייעוץ, במידת הצורך, לשינוי אורחות חיים בהתאם לסוג הפורפיריה שאובחנה במטופל.
- ייעוץ לגבי תרופות המותרות לחולי פורפיריה עצבית- עבורם תרופה פורפירינוגנית עלולה להיות מסכנת חיים.
- ייעוץ לרופאים המטפלים בחולי פורפיריה.
- ייעוץ לבני משפחה של חולים והפניית המעוניינים בכך לבדיקות ביוכימיות או לייעוץ גנטי בהתאם לצורך.
הכנה לפרוצדורות נבחרות
יש להביא כל מידע רופאי רלבנטי.
