גסטרואנטרולוגיה

​​​​​​​​​על השירות

השירות לגילוי מוקדם מרכז אבחון וטיפול במטופלים אשר הם או קרובי משפחה שלהם, לקו בגידולי מערכת העיכול בגיל צעיר, דבר המרמז על קיום תסמונת גנטית כגון:
FAP familial adenomatous polyposis
Lynch Syndrome
במסגרת השירות מופנים המטופלים לייעוץ גנטי במכון לגנטיקה שבבילינסון ובהתאם לתוצאות הבירור, צוות רב תחומי המונה: כירורג, יועצת גנטית, רופא עור ורופאי השירות - מחליטים מהו המשך הטיפול, לדוגמה: ניתוח, או טיפול שמרני הכולל מעקבים בתדירות גבוהה, באמצעות בדיקות, כגון: קולונוסקופיה, גסטרוסקופיה, דואדנוסקופיה ולעיתים קפסולה אנדוסקופית.
במסגרת השירות מטופלים מדי שנה: כ-100 נשאים של תסמונת לינצ' ו-30 נשאים של תסמונת פוליפוזיס משפחתי.

התסמונות בהן מטפלת היחידה כוללות:

1. FAP – Familial adenomatous polyposis.
   תסמונת פוליפוזיס משפחתית, עוברת באופן אוטוזומלי שולטני (כלומר, 50% מהילדים להורה אחד עם המחלה יחלו בה), בשכיחות של 1 ל-5,000 לידות. הגורם הוא מוטציה (שינוי בסיסי) בגן APC על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5, הקורה בתא זרע, או בתא הביצית ועובר לכל תאי הגוף בהתפתחותם מהעובר הנגוע. החלבון המקודד על ידי הגן האמור, מדכא התחלקות בלתי מבוקרת של תאים ושייך לקבוצת הגנים מדכאי הסרטן (Tumor suppressor gene). חוסר התפתחות חלבון מסוים, מביא להיעדר פעילות תקינה של הגן ולהתחלקות בלתי מבוקרת של תאים המובילה להיווצרות פוליפ ובהמשך לסרטן.
   הלוקים בתסמונת יפתחו אלפי פוליפים במעי, כבר בילדות. עד גיל 50 כל החולים הבלתי מטופלים, יפתחו סרטן במעי הגס. לכן, חשוב ביותר, לבצע בדיקה של המעי הגס על ידי סיגמואידוסקופיה, מגיל צעיר. פוליפים יכולים להופיע גם בקיבה (בדרך כלל, אינם ממאירים) ובמעי הדק העליון והפפילה של וטר (השסתום בו נכנסים צינור המרה והלבלב למעי הדק העליון). כמו כן, יש תופעות מחוץ למעי השייכות לתסמונת, כמו גידולי עצם ורקמות רכות, שינויים בעצמות, בלסתות, בשיניים ובעיניים. לעיתים, מופיעים גידולים גדולים של רקמת חיבור בחלל הבטן, גידולים של בלוטת התריס, בלוטות יותרות הכליה, רקמת השומן ורקמת החיבור.
   האבחנה נקבעת באנדוסקופיה ובצורה גנטית.
   מטרת המרפאה לאתר את החולים הללו, להציע להם טיפול ניתוחי לפני התפתחות סרטן מעי גס, לבצע מעקבים באופן תדיר.
2. Lynch Syndrome. 
   בתסמונת לינץ' נפגעת מערכת גנים בשם MMR – Mismatch Repair Genes.
   מערכת זו אחראית לשמירה על תקינותם ויציבותם של הגנים שבגופנו וידועים לפחות ארבעה גנים שפגיעה בהם עשויה לגרום לתסמונת לינץ': MLH1,MSH6,MSH2  ונדיר יותר הוא PMS2. מוטציה שגורמת לאי פעילות של הגנים הללו מעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ובסוגי סרטן אחרים, כגון: רחם, שחלה, דרכי מרה, לבלב, דרכי שתן ועוד.
   המרפאה פועלת לפי הקווים המנחים המקובלים בעולם כך שכל הגידולים במעי הגס, שהוסרו בניתוח עוברים בדיקת צביעה פתולוגית, שבה בוחנים את נוכחות החלבונים הקשורים לתסמונת בגידול. ואם מתגלה חסר של אחד החלבונים, מחפשים בבדיקת דם של החולה את המוטציה המורשת בגנים הרלוונטיים. אם מאותרת מוטציה בגנים האלה, ניתן לבדוק את שאר בני המשפחה, במטרה לזהות מי מהם נשאי המוטציה ומצויים בסיכון גבוה לחלות בסרטן, ומי מבני המשפחה אינו נושא את המוטציה המשפחתית ואינו נתון בסיכון זה.
3. תסמונות גנטיות רבות נוספות:
    Cowden’s Syndrome, Juvenile Polyposis, Peutz-Jeghers Syndrome, MUTH Polyposis

פעילות אקדמית ומחקרית

• במסגרת שיתוף פעולה עם גילוי מוקדם ב"סורוקה" מחקר על לינץ' בפזורה הבדואית
• מחקר על זיהוי מוטציות בגנים הגורמים ללינץ' עוד בדגימה מהגידול, לפני הניתוח
• מתן אספירין למניעת תסמונת לינץ'
• מתן אומגה 3 למניעת פוליפים בחולי עם תסמונת פוליפוזיס משפחתית