פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון לגנטיקה בבילינסון, וצוות חוקרים בבית החולים גילו גן חדש הקשור בכשל שחלתי ראשוני
פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון לגנטיקה בבילינסון, וצוות חוקרים בבית החולים גילו גן חדש הקשור בכשל שחלתי ראשוני – היעדר התבגרות מינית ומחזור חודשי בנשים צעירות. כ-1% מהנשים בעולם סובלות מהתופעה הקרויה כשל שחלתי ראשוני הפוגעת בפוריותן.
המחקר מעלה גורם חדש, שלא קושר עד כה לכשל שחלתי ראשוני באדם: מוטציה ייחודית בגן המכונה SPIDR. המחקר בוצע על ידי קבוצת חוקרים בראשות פרופ' לינה באסל שלמון ופורסם בדצמבר 2016 בכתב העת Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
החוקרים החלו לחקור את הנושא של כשל שחלתי ראשוני כאשר טיפלו בשתי אחיות שלקו בתופעה. לשתיהן היה איחור בהתפתחות סימנים של התבגרות מינית (שחלות קטנות או לא קיימות כלל באולטרסאונד בטן) והיעדר מחזור. לצורך המחקר נעזרו החוקרים בשיטות הקרויות "ריצוף הדור הבא" - ריצוף מלא של כל 22 אלף גנים מקדדי חלבונים. תהליך האפיון הגנטי אצל הנערות הביא לגילוי מוטציה ייחודית בגן SPIDR. המוטציה שהתגלתה גורמת לפגם בתיקון הדנ"א.
פרופ' לינה באסל שלמון, מנהלת המכון לגנטיקה בבילינסון: "זיהוי המוטציה, והרחבת ידע בנושא גנטיקה של פוריות האישה, יכול לחסוך שנים רבות של טיפולי פוריות חסרי תוחלת. במקום טיפולי פוריות ניתן להתמקד בחיפוש פתרונות אחרים הקיימים היום כמו תרומת ביציות. בנוסף, ניתן לבצע לבני המשפחה בדיקות גנטיות לאיתור המוטציה ולהתחיל טיפול הורמונלי מוקדם".
