יחידות רפואיות

יצירת קשר

מזכירות: 08-9441384
פקס:  08-9441765

זמני פעילות

א-ה 16:00-8:00  ​

מיקום

המכון לגנטיקה קלינית

מ"מ מנהל המכון: ד"ר שגיא יוספסברג בן-יהושע

תחומי הייעוץ הגנטי:


 

ייעוץ טרום לידתי לקראת ובמהלך הריון

ייעוץ עקב ממצאים חריגים בבדיקות במהלך ההריון

  • סקר שליש ראשון
  • שקיפות עורפית
  • סקר שליש שני
  • ממצאים חריגים בסקירות מערכות/ בדיקת על קול.

אבחון וייעוץ לילדים ולמבוגרים עם מחלות תורשתיות

מומים מולדים וליקויים קוגניטיביים כגון: אוטיזם, פיגור שכלי והפרעות התפתחות ספציפיות.

אבחון וייעוץ לבוגרים /מבוגרים עם מחלות תורשתיות

מחלות נוירולוגיות, מחלות כבד, מחלות המטולוגיות.

ייעוץ למשפחות בנושא מחלות תורשתיות

ייעוץ בנושא הפלות חוזרות ואי-פריון

 

מרפאה אונקוגנטית (סרטן תורשתי):

  • סרטן שד/ שחלה 
  • ממאירויות מערכת העיכול
  • סרטן רחם
  • גידולים אחרים

ייעוץ לקראת בדיקות סקר גנטיות – לקראת ובתחילת הריון; ייעוץ לבני זוג של נשאי מוטציות

 

מרפאה מטבולית – גנטית:

  • מעקב, אבחון וטיפול אחר ילדים ומבוגרים עם מחלות/ תסמונות מטבוליות גנטיות
  • אבחנה וטיפול ביילודים החשודים במחלה מטבולית בעקבות בדיקות סקר היילוד
  • מחלות מטבוליות שבהן אנו מטפלים: הפרעה במטבוליזם של חומצות אמינו, הפרעה במטבוליזם של חומצות אורגניות, הפרעות במטבוליזם של פחמימות, הפרעות במטבוליזם של חומצות שומן, הפרעות במעגל האוריאה, מחלות אגירה ליזוזומליות ופרקסוזימליות, מחלות מיטוכונדריאליות.

שירותי ייעוץ למאושפזים בבית החולים

 

בדיקות המבוצעות במכון הגנטי

  • בדיקות מי שפיר, וסיסי שייה, הבדיקות הבאות מבוצעות: שבב גנטי - DNA Microarray, קריוטיפ, FISH, בדיקות לזיהוי מוטציות ידועות במשפחה, בדיקות ריצוף לגנים ספציפים ולאיתור מוטציות, אקסום – טריו, בדיקות אנזימטיות.
  • בדיקות סקר גנטיות
  • מעבדה ציטוגנטיות
    שבב גנטי, בדיקות כרומוזומים מדגימות: מי שפיר, סיסי שלייה, דם, מח עצם, פיברובלסטים.
    בדיקות FISH כולל בדיקות FISH לאבחון טרום השרשתי  Pre-Implantation Genetic Diagnosis
  • שירותי מעבדה מולקולרית (בשיתוף אגף המעבדות במרכז הרפואי וכן בשיתוף מעבדות בארץ ובחו"ל)

הצוות הרפואי

  • רופאים

    ד"ר שגיא יוספסברג בן-יהושעד"ר אהוד בן
  • גנטיקאית קלינית

    ד"ר רקפת שטוירמן PhD
  • יועצות גנטיות

    סטז'רית לייעוץ גנטי - ד"ר מירלה גולדנברג-פורמנוב PhDנועה עפרון MScדינה פיין MSc
  • כל פניה מחויבת במכתב הפניה מהרופא המטפל