גסטרו ילדים

​​מאפיינים עיקרים של מחלת הצליאק

•     תלונות וסימפטומים, אך לעיתים צליאק מאובחן גם ללא תלונות

•     נוגדנים ספציפיים האופייניים למחלה- הנוגדנים מתגלים בבדיקות דם

•     סמנים גנטיים- נבדקים בבדיקת דם יחודית (לא הכרחי לאבחנה)

•     פגיעה במעי הדק – מתגלה בזמן גסטרוסקופיה בביופסיה של המעי הדק

שכיחות המחלה - אפידמיולוגיה

•     קשה לקבוע את השכיחות המדויקת של מחלת הצליאק

•     בעבר המחלה נחשבה נדירה,  כיום היארעות מעל1%

•     בעבר המחלה אובחנה בעיקר בילדים -  כיום צליאק מאובחן בכל הגילאים

•     בעקבות התפתחות בדיקות נוגדנים עם רגישות גבוה, ניתן לזהות מקרים שלא זוהו בעבר

•     השכיחות הגבוהה ביותר הינה במערב אירופה, צפון אמריקה ואוסטרליה

גנטיקה

•     המחלה באסוציאציה ל HLA ( סמן המצוי על תאים בגופנו)

•     הסמןHLA-DQ2  נמצא ב 90-95% מהחולים, הסמן HLA-DQ8 נמצא ב 5-10% מהחולים

•     השכיחות של צליאק בין אחים 2.6% עד 12.2%

•     השכיחות בהורים עד 6.3%

•     השכיחות בתאומים זהים 86.5%, בתאומים שאינם זהים 23%

מנגנוני המחלה

•     ה"גלוטן" אינו גורם נזק למעי באופן ישיר

•     הגלוטן "מפעיל" את המערכת החיסונית

•     תאי מערכת החיסון המשופעלים והחומרים המופרשים על ידי תאי מערכת החיסון, הם שפוגעים במעי  וגורמים לשינויים האופייניים לצליאק

מהם הביטויים של המחלה ובמי לחשוד?

צליאק יכול להתבטא עם סימפטומים/ תלונות ( צליאק סימפטומטי) או ללא תלונות ( מחלה שקטה), ויש מצבים בהם יש נוגדנים לצליאק אך הביופסיה המעי תקין (צליאק פוטנציאלי)

סימפטומים / תלונות במערכת העיכול

התמונה הקלאסית - Typical Celiac

•     תינוק בגיל 24-6 חודשים עם שלשולים, בטן תפוחה והפרעה לגדילה ( מצב זה יחסית נדיר כיום, עקב מודעות גבוה לצליאק)

תלונות בילדים בוגרים יותר

•     כאבי בטן

•     תחושת מלאות / טפיחות

•     שלשולים

•     הקאות

•     עצירות

•     בטן תפוחה

תלונות / תסמינים מחוץ למערכת העיכול

•     אנמיה של חסר ברזל

•     חסר ברזל (פריטין נמוך) ללא אנמיה

•     קומה נמוכה

•     ירידה או חוסר עליה במשקל

•     איחור בהתבגרות מינית

•     אפטות חוזרות בפה

•     עייפות כרונית

•     הפרעה/ עליה באנזימי כבד

•     דלקת פרקים

•     שברים חוזרים משני לאוסטאופורוזיס

•     פריחה עורית  אופיינית (בעיקר במבוגרים) – Dermatitis Herpetiformis

חולים בסיכון יתר לצליאק

•     בני משפחה מדרגה ראשונה

•     חולים עם תסמונות גנטיות שונות

•     חולים עם מחלות אוטואימוניות

•     מדוע הצליאק מתבטא בצורה שונה כל כך באנשים שונים?

•     מדוע לעיתים המחלה מופיעה בילדות ולעיתים רק בגיל מבוגר?

•     מה גורם לאובדן "סבילות" לגלוטן והופעת המחלה?

כיצד מאבחנים צליאק? נכון להיום  -לפי הקווים המנחים של איגוד גסטרו- ילדים האירופאי - העדכון אחרון מ-2020

•   כאשר עולה חשד לצליאק- השלב הראשון הוא ביצוע בדיקת דם

•   סרולוגיה לצליאק (נוגדנים לצליאק)

•   במקביל מבוצעת בדיקה IGA – לוודא שאין חסר (רוב הנוגדנים מסוג IGA ובמידה ויש חסר נקבל תשובה- לא ניתן לבצע בדיקה לצליאק)

•   על סמך תשובת הנוגדנים מתקבלת החלטה האם להשלים גסטרוסקופיה וביופסיה, או האם ניתן לקבוע אבחנה ללא ביופסיה

להלן גרף המראה את ערכי הנוגדנים לצליאק כפי שמופיע כעת בקופ"ח- כללית, מאוחדת ולאומית. בקופ"ח מכבי הבדיקה מבוצעת בשיטה שונה,  וערך המינימום <7 והמקסימום 100.

אין להתחיל תזונה ללא גלוטן לפני קביעת אבחנה סופית של צליאק

ההחלטה וקביעת האבחנה יתקבלו רק על ידי גסטרואנטרולוג ילדים בשיתוף המשפחה

(לא מומלץ קביעת אבחנה על ידי רופא ילדים או רופא משפחה ללא יעוץ רופא גסטרו- ילדים)

ביצוע גסטרוסקופיה וביופסיית מעי דק

בדיקת גסטרוסקופיה עורכת כ 15-10 דקות, מאפשר לראות את מערכת העיכול העליונה (ושט, קיבה ותרסריון) ולקחת דגימות מכל אזורים אלו.
בילדים היא מבוצעת תחת – סדציה עמוקה , בעזרת מרדים ונחשבת הרדמה כללית ( אך הילד נושם עצמונית)

בזמן הגסטרוסקופיה הרופא הגסטרוטרואנטרולוג יכול לעיתים לראות שינויים במעי הדק האופייניים לצליאק, אך מראה תקין - לא שולל צליאק. תשובת הביופסיה קובעת את האבחנה.

מאפיינים של צליאק בביופסיית מעי דק

1.      חסר סיסים (villi)

2.      היפרפלזיה של קריפטות

3.      עליה בלימפוציטים בין תאי האפיתל

4.      תסנין תאי דלקת בתת רירית

•     ישנם מקרים בהם הסרולוגיה חיובית והביופסיה תקינה-מצב הנקרא צליאק פוטנציאלי- POTENTIAL CELIAC- במצבים אלו בד"כ ממשיכים תזונה רגילה

•     אבחנה של צליאק נכון להיום, 2024 דורשת תזונה ללא גלוטן לכל החיים, בחולים שמוותרים על ביופסיה – לעיתים עולה בהמשך ספק לגבי האבחנה וחלקם מפסיקים לשמור על דיאטה ללא גלוטן

•     בזמן הגסטרוסקופיה ניתן לאבחן מחלות נלוות / נוספות

•     הסיכון בבדיקה נמוך ביותר

מה תפקידן של הבדיקות הגנטיות כיום?
מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית?

•    לבדיקה הגנטית יכולת ניבוי שלילית מצוינת.

•    בהיעדר ה HLA האופייני HLA DQ2 / HLA DQ8 הסבירות לצליאק נמוכה ביותר

•    במקרים בהם האבחנה אינה וודאית, לדוגמא כאשר יש חשד קליני, ממצאים מחשידים בביופסיה אך הסרולוגיה שלילית, תוצאה שלילית של בדיקת ה־ HLA תסייע בשלילת המחלה.

•  בחולים הנמצאים בסיכון לסבול ממחלת צליאק, לדוגמא קרובי משפחה מדרגה ראשונה, ניתן להציע את בדיקת ה־ HLA כבדיקת סקר ראשונה. בדיקה שלילית תייתר את הצורך במעקב נוגדנים.

הטיפול בצליאק- תזונה ללא גלוטן

מומלץ הדרכה לווי דיאטנית

מומלץ מעקב לכל חולי הצליאק

•      מומלץ מעקב שגרתי הכולל מעקב גדילה, מעקב בדיקות דם (כולל סרולוגיה) וכן מעקב אחר סבוכים.

•      הקפדה מלאה על דיאטה גומרת לשיפור קליני ולסרולוגיה לחזור לתחום הנורמה. הנ"ל לוקח בין 12-18 חודשיים ולעיתים יותר.

•      תדירות מעקב מומלצת - פעם בשנה (במקרים מסוימים אף תדיר מכך, בעיקר בשלבים הראשונים)

•      על הצוות המטפל, בלווי דיאטנית לוודא כי התזונה נטולת גלוטן, מכילה את כל רכיבי התזונה, שלא מתרחשת האטה בגדילה או מנגד השמנת יתר, ולוודא שלא מתפתחים חסרים תזונתיים.

לסיכום

•     צליאק הינה מחלה שכיחה היכולה להופיע בכל גיל

•     לרבים מהחולים מחלה שקטה

•     אבחון המחלה הינה בעזרת רופא גסטרואנטרולוג על סמך: תלונות החולה, בדיקה גופנית, נוגדנים לצליאק, ולעיתים קרובות ביצוע גסטרוסקופיה וביופסיה.

•     כיום ניתן לאבחן צליאק גם ללא גסטרוסקופיה וביופסיה על סמך נוגדן TTG בערך מעל X10 מהנורמה, שבוצע פעמיים ונוגדן EMA חיובי.

•     דיאטה ללא גלוטן הינו הטיפול היחיד כיום וילווה את החולה לאורך חייו.

•     בהקפדה מלאה על דיאטה ללא גלוטן, הסיכון למחלות נלוות נמוך ביותר.

•​     מומלץ לבצע בדיקת נוגדנים לצליאק לקרובי משפחה בדרגה ראשונה.

נכתב ע"י ד"ר מיכל קורי, דצמבר 2024.​