במכון לגנטיקה רפואית שלוש יחידות:
*המרפאות ליעוץ גנטי
*המעבדה לציטוגנטיקה
*המעבדה לגנטיקה מולקולרית
המרפאה ליעוץ גנטי
המרפאה פועלת במספר תחומים:
1. יעוץ טרום הריוני וטרום לידתי: יעוץ טרום לידתי כולל הערכת הסיכוי ללידת ילוד עם מום או מחלה תורשתית. ההערכה מבוססת על רקע משפחתי של הזוג ו/או על בדיקות שבוצעו במהלך ההיריון. ניתן יעוץ לפני בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה וכן בעקבות תוצאות חריגות בבדיקות אלו. כמו כן, ניתן יעוץ בעקבות בדיקות פתולוגיות או אחרות לאחר הפסקת הריון.
2. יעוץ במרפאת סרטן תורשתי (אונקו-גנטיקה): מטרתו לסייע למשפחות הנמצאות בסיכון מוגבר לפתח סרטן (שד, שחלה, מעי גס, קיבה וכדומה) בהבנת משמעות הנטייה המשפחתית לפתח סרטן במהלך החיים. הייעוץ ניתן לפרטים שחלו בסרטן או נמצאים בסיכון מוגבר לאור הרקע המשפחתי.
כ- 10% ממקרי הסרטן מתפתחים על רקע נטייה משפחתית, המעלה את הסיכון לחלות בסרטן במהלך החיים. חלק מאותם מקרים משפחתיים נגרמים על ידי תסמונות סרטן מורשות, הניתנות לאיתור באמצעות בירור הסיפור המשפחתי ו/או לפעמים בדיקות מעבדה. כל תסמונת נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ספציפי המועבר מדור לדור, וגורם לסוגי סרטן מסוימים. לדוגמא, כיום ידוע על מספר גנים המעורבים בנטייה המשפחתית לסרטן שד ושחלה (העיקריים הם BRCA1, BRCA2). שינוי גנטי באחד משני גנים אלו יכולה להסביר את רוב המקרים התורשתיים של סרטן שד/שחלה. במהלך הייעוץ ניתן לקבל הסבר לגבי הרקע הגנטי של מחלות סרטן, הערכת אישית לגבי הסיכון לפתח סרטן על סמך הרקע המשפחתי, הסבר לגבי היתרונות והחסרונות בבדיקת הדם הגנטית והכרת האפשרויות לאבחון מוקדם של סרטן שד, שחלה, מעי גס, קיבה וממאירויות אחרות בעלות בסיס תורשתי. ניתן לפנות באופן עצמאי או בהפניית רופא מטפל. בתום הייעוץ הגנטי ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית בהתאם לממצאים.
3. מרפאה למחלות גנטיות של ילדים, נוער ומבוגרים: במרפאה זו מבצעים הערכה ואבחון לכל המחלות הגנטיות.
המעבדה לציטוגנטיקה
במעבדה לציטוגנטיקה מבצעים אנליזות למספר ומבנה הכרומוזומים ואת בדיקת הצ'יפ הגנטי.
בבדיקת סיסי שלייה (שבוע 10-12 להריון) ובדיקור מי שפיר (שבוע 17-20 להריון) בודקים את כרומוזומי העובר. הבדיקות מאפשרות לזהות שינויים במספר הכרומוזומים (כגון, בתסמונת דאון) או במבנה שלהם וכן חסרים או הכפלות קטנים בדנ"א המתגלים בבדיקת הצ'יפ הגנטי. הסיבות לבדיקה הן גיל מבוגר (מעל 35), תוצאות חריגות בבדיקות במהלך ההיריון או רקע משפחתי ספציפי. ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בדם או במי השפיר כן בדיקת כרומוזומים בדם במקרים של הפלות חוזרות, בעיות בפוריות, במקרים בהם ידוע על רקע משפחתי של בעיה כרומוזומלית, להורים של ילד או עובר עם שינוי כרומוזומלי, או לילדים עם בעיות התפתחותיות וכדומה. הבדיקה בהפניית יועץ גנטי. במעבדה מבוצעות גם בדיקות FISH במי שפיר לאיתור תסמונת דאון תוך 48 שעות מביצוע הבדיקה.
המעבדה לגנטיקה מולקולרית
במרפאה זו מבצעים בדיקות גנטיות לאיתור נשאים או חולים במחלות גנטיות נפוצות. המעבדה מציעה בדיקות סקר גנטיות לזוגות לפני או בתחילת הריון בהתאם למוצא של בני הזוג וכן בדיקת סקר מורחב חדשנית ומתקדמת ("סניפ צ'יפ") למאות מחלות גנטיות לזוגות לפני או במהלך היריון. בדיקה זו מוצעת גם לזוגות אשר השלימו בעבר בדיקות סקר מצומצמות. אין צורך בהפניית רופא וכדאי לבצע את הבדיקות בתחילת ההיריון או לפניו.
