במכון לגנטיקה רפואית שלוש יחידות:
*המרפאה ליעוץ גנטי
*המעבדה לציטוגנטיקה
*המעבדה לגנטיקה מולקולרית
המרפאה ליעוץ גנטי
המרפאה פועלת במספר תחומים:
1. יעוץ טרום הריוני וטרום לידתי: יעוץ טרום לידתי כולל הערכת הסיכוי ללידת ילוד עם מום או מחלה תורשתית. ההערכה מבוססת על רקע משפחתי של הזוג ו/או על בדיקות שבוצעו במהלך ההיריון. ניתן יעוץ לפני בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה וכן בעקבות תוצאות חריגות בבדיקות אלו. כמו כן, ניתן יעוץ בעקבות בדיקות פתולוגיות או אחרות לאחר הפסקת הריון.
2. יעוץ אונקוגנטי: מטרתו לסייע למשפחות הנמצאות בסיכון מוגבר לפתח סרטן (שד, שחלה, מעי גס, קיבה וכדומה) בהבנת משמעות הנטייה המשפחתית לפתח סרטן במהלך החיים. היעוץ ניתן לפרטים שחלו בסרטן או נמצאים בסיכון מוגבר לאור הרקע המשפחתי.
כ- 10% ממקרי הסרטן מתפתחים על רקע נטייה משפחתית, המעלה את הסיכון לחלות בסרטן במהלך החיים. חלק מאותם מקרים משפחתיים נגרמים על ידי תסמונות סרטן מורשות, הניתנות לאיתור באמצעות בירור הסיפור המשפחתי ו/או לפעמים בדיקות מעבדה. כל תסמונת נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ספציפי המועבר מדור לדור, וגורם לסוגי סרטן מסוימים. לדוגמא, כיום ידוע על שני גנים המעורבים בנטייה המשפחתית לסרטן שד ושחלה (BRCA1, BRCA2). שינוי גנטי באחד משני גנים אלו יכולה להסביר את רוב המקרים התורשתיים של סרטן שד/שחלה. במהלך היעוץ ניתן לקבל הסבר לגבי הרקע הגנטי של מחלות סרטן, הערכת אישית לגבי הסיכון לפתח סרטן על סמך הרקע המשפחתי, הסבר לגבי היתרונות והחסרונות בבדיקת הדם הגנטית והכרת האפשרויות לאבחון מוקדם של סרטן שד, שחלה, מעי גס, קיבה וממאירויות אחרות בעלות בסיס תורשתי. ניתן לפנות באופן עצמאי או בהפניית רופא מטפל.
3. מרפאה למחלות גנטיות של נוער ומבוגרים: במרפאה זו מבצעים הערכה ואבחון לכל המחלות הגנטיות בנוער ומבוגרים החל מגיל 16.
4. מרפאה למחלות לב ורקמת חיבור תורשתיות: המרפאה מספקת שירות של הערכה ואבחון למחלות לב ורקמת חיבור תורשתיות בכל הגילאים. ניתן להפנות חולים עם חשד להפרעות קצב והולכה תורשתיות (לדוגמא תסמונת QT מוארך), קרדיומיופתיות, מומי לב מולדים, תסמונת מרפן, הרחבה של אבי העורקים וכדומה.
המעבדה לציטוגנטיקה
במעבדה לציטוגנטיקה מבצעים אנליזות למספר ומבנה הכרומוזומים. הבדיקות כוללות דיקורי מי שפיר, בדיקות סיסי שיליה ובדיקות דם או מח עצם.
בבדיקת סיסי שלייה (שבוע 10-12 להריון) ובדיקור מי שפיר (שבוע 17-20 להריון) בודקים את כרומוזומי העובר. הבדיקות מאפשרות לזהות שינויים במספר הכרומוזומים (כגון, בתסמונת דאון) או במבנה שלהם. הסיבות לבדיקה הן גיל מבוגר (מעל 35), תוצאות חריגות בבדיקות במהלך ההריון או רקע משפחתי ספציפי. ניתן לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בדם או במי השפיר כן בדיקת כרומוזומים בדם במקרים של הפלות חוזרות, בעיות בפוריות, במקרים בהם ידוע על רקע משפחתי של בעיה כרומוזומלית, להורים של ילד או עובר עם שינוי כרומוזומלי, או לילדים עם בעיות התפתחותיות וכדומה. הבדיקה בהפנית יועץ גנטי.
בדיקות מח עצם מבוצעות בעיקר לחולים במחלות סרטן המטולוגויות (כגון לוקמיה). לתשובות יש חשיבות בהחלטה לגבי הטיפולים הניתנים לחולים והשפעה על הפרוגנוזה שלהם. במעבדה מבוצעות גם בדיקות FISHבמי שפיר לאיתור תסמונת דאון תוך 48 שעות מביצוע הבדיקה.
המעבדה לגנטיקה מולקולרית
במרפאה זו מבצעים בדיקות גנטיות לאיתור נשאים או חולים במחלות גנטיות נפוצות. המעבדה מציעה בדיקות סקר גנטיות לזוגות לפני או בתחילת הריון בהתאם למוצא של בני הזוג. אין צורך בהפניית רופא וכדאי לבצע את הבדיקות בתחילת ההיריון או לפניו. במקרים שבהם יש צורך בכך, המעבדה מבצעת בדיקה למחלות אלו בדגימות סיסי שילייה או מי שפיר.
