תחומים רפואיים- מחלקות, יחידות ומכונים

המרפאה לייעוץ גנטי

1.מרפאה ליעוץ טרום הריוני וטרום לידתי: 

המרפאה עוסקת בהערכת הסיכון ללידת ילוד עם בעיות רפואיות על רקע מצבים תורשתיים ומתן המלצות לבירור גנטי לפני היריון ובמהלך היריון. המרפאה לייעוץ טרום לידתי עוסקת במתן יעוץ גנטי לזוגות אשר בהיריון שלהם התגלו ממצאים חריגים הדורשים התייחסות  כגון ממצאים שהתגלו בבדיקות אולטרה סאונד בהיריון או במקרים של סיכון מוגבר לתסמונת דאון (על פי סקר ביוכימי, או NIPT), וכן במתן ייעוץ גנטי לפני בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה וייעוצים בעקבות תוצאות חריגות בבדיקות אלו. בנוסף מרפאות אלו נותנות מענה לזוגות בהם ישנו סיפור של בעיות גנטיות משפחתיות או חשד לבעיות אלו וכן, בעקבות הפסקת הריון על רקע ממצאים חריגים.

2. מרפאת סרטן תורשתי (אונקו-גנטיקה): 

מטרתו לסייע למשפחות הנמצאות בסיכון מוגבר לפתח סרטן (שד, שחלה, מעי גס, קיבה וכדומה) בהבנת משמעות הנטייה המשפחתית לפתח סרטן במהלך החיים. הייעוץ ניתן לפרטים שחלו בסרטן או נמצאים בסיכון מוגבר לאור הרקע המשפחתי.

כ- 10% ממקרי הסרטן מתפתחים על רקע נטייה משפחתית, המעלה את הסיכון לחלות בסרטן במהלך החיים. חלק מאותם מקרים משפחתיים נגרמים על ידי תסמונות סרטן מורשות, הניתנות לאיתור באמצעות בירור הסיפור המשפחתי ו/או לפעמים בדיקות מעבדה. כל תסמונת נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן ספציפי המועבר מדור לדור, וגורם לסוגי סרטן מסוימים. לדוגמא, כיום ידוע על מספר גנים המעורבים בנטייה המשפחתית לסרטן שד ושחלה (העיקריים הם BRCA1, BRCA2). שינוי גנטי באחד משני גנים אלו יכולה להסביר את מרבית המקרים התורשתיים של סרטן שד/שחלה. במהלך הייעוץ ניתן לקבל הסבר לגבי הרקע הגנטי של מחלות סרטן, הערכת אישית לגבי הסיכון לפתח סרטן על סמך הרקע המשפחתי, הסבר לגבי היתרונות והחסרונות בבדיקת הדם הגנטית והכרת האפשרויות לאבחון מוקדם של סרטן שד, שחלה, מעי גס, קיבה וממאירויות אחרות בעלות בסיס תורשתי. ניתן לפנות באופן עצמאי או בהפניית רופא מטפל. בתום הייעוץ הגנטי ניתן לבצע את הבדיקה הגנטית בהתאם לממצאים.

3. מרפאת ילדים:

המרפאה עוסקת באבחון גנטי של ילדים  

4. מרפאת מבוגרים:

המרפאה עוסקת באבחון גנטי של מבוגרים

5.מרפאת אבחון טרום השרשתי (preimplantation genetic diagnosis)

במרפאה זו ניתן ייעוץ גנטי לזוגות המעוניינים באבחון גנטי טרום השרשתי בשל הפרעה גנטית ידועה הקשורה בסיכון מוגבר להישנות בצאצאים שלהם. מדובר בהליך בו מתבצעת הפריית מבחנה והעוברים נדגמים ועוברים בדיקה גנטית לפני החזרתם לרחם. המרפאה פועלת בשיתוף עם יחידת IVF.

6.מרפאות ייחודיות:

-        מרפאת נפרוגנטיקה (העוסקת בגורמים גנטיים למחלות כליה)

-        מרפאת ילדים עם השמנת יתר

המעבדה לציטוגנטיקה

במעבדה לציטוגנטיקה מבצעים את בדיקת הצ'יפ הגנטי  וכן בדיקת קריוטיפ.

בדיקת הצ'יפ הגנטי  (chromosomal microarray) מאפשרת לזהות שינויים במספר הכרומוזומים (כגון, בתסמונת דאון) וכן חסרים או הכפלות קטנים של מקטעי כרומוזומים.

בדיקת הקריוטיפ מאפשרת לקבל מידע לגבי מספר ומבנה הכרומוזומים בהסתכלות במיקורוסקופ.

המעבדה עוסקת באבחון טרום לידתי של דגימות המתקבלות בבדיקת סיסי שלייה (שבוע 11-14 להריון) ובדיקור מי שפיר ( החל משבוע 17 להריון) וכן באבחון של ילדים ומבוגרים.

במעבדה מבוצעות גם בדיקות FISH במי שפיר לאיתור תסמונת דאון ומספר הפרעות כרומוזומיות נוספות  תוך 48 שעות מביצוע הבדיקה.

המעבדה לגנטיקה מולקולרית

במעבדה לגנטיקה מולקולרית מבצעים:

1. בדיקות גנטיות לאיתור נשאים או חולים במחלות גנטיות נפוצות.

2.  בדיקות סקר גנטיות לזוגות לפני או בתחילת הריון 

3. בדיקות סקר לסרטן השד ( בדיקת BRCA) לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

4. בדיקות אונקוגנטיות על פי הפניה מייעוץ גנטי.

5. בדיקות  QF-PCR  בדגימת סיסי שליה לאיתור הפרעות כרומוזומיות  בכרומזומים 21,13,18,X,Y

​מטעם מכון התקנים הישראלי  ISO 9001:2015 המעבדות בעלות תקן מעבדות רפואיות

המדריך לבדיקות הריון