גנטיקה

​

مديرة المعهد: البروفيسورة ريكي سوكينيك هاليفي

يشمل معهد الوراثة الطبية على ثلاث وحدات:
* عيادة الاستشارات الوراثية
* مختبر الوراثة الخلوية

* مختبر الوراثة الجزيئية

عيادة الاستشارات الوراثية

تعمل العيادة في عدة مجالات:

1. عيادة استشارات ما قبل الحمل وما قبل الولادة:

تقوم العيادة بتقييم خطر ولادة مولود جديد يعاني من مشاكل طبية على خلفية الحالات الوراثية وتقدم توصيات للتوضيح الجيني قبل وأثناء الحمل. تقدم العيادة الاستشارة الوراثية للأزواج  الذين كشفت حملهم عن نتائج غير عادية تتطلب اهتمامًا، مثل النتائج التي تم العثور عليها في فحوصات الموجات فوق الصوتية أو زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون (وفقًا للفحص البيوكيميائي أو NIPT)، وتقديم الاستشارة الوراثية قبل بزل السلى أو أخذ عينات الزغابات المشيمية والاستشارات بعد النتائج غير العادية في هذه الفحوصات. بالإضافة إلى ذلك، تستجيب هذه العيادات للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لمشاكل وراثية أو يشتبه في وجودها وأيضًا بعد إنهاء الحمل بسبب النتائج غير الطبيعية.

2. عيادة السرطان الوراثي (الأورام الوراثية):

تهدف إلى مساعدة العائلات المعرضة لخطر متزايد للإصابة بالسرطان (الثدي، المبيض، القولون، المعدة، إلخ) في فهم أهمية ميل الأسرة للإصابة بالسرطان طوال الحياة. يتم تقديم الاستشارة للأفراد الذين أصيبوا بالسرطان أو المعرضين لخطر متزايد في ضوء خلفيتهم العائلية.

حوالي 10 ٪ من حالات السرطان تتطور على خلفية ميل الأسرة، مما يزيد من خطر الإصابة بالسرطان طوال الحياة. بعض هذه الحالات العائلية ناتجة عن متلازمات السرطان الموروثة، والتي يمكن اكتشافها من خلال تقييم التاريخ العائلي وأحيانًا من خلال الفحوصات المخبرية. تحدث كل متلازمة بسبب تغير (طفرة) في جين معين ينتقل من جيل إلى جيل، مما يسبب بعض أنواع السرطان. على سبيل المثال، من المعروف الآن أن العديد من الجينات تشارك في الاستعداد العائلي لسرطان الثدي والمبيض (أهمها BRCA1، BRCA2).  يمكن أن يفسر التغيير الجيني في أحد هذين الجينين معظم الحالات الوراثية لسرطان الثدي / المبيض. خلال الاستشارة، يمكنك الحصول على شرح بشأن الخلفية الوراثية لأمراض السرطان، وتقييم شخصي لمخاطر الإصابة بالسرطان بناءً على التاريخ العائلي، وشرح حول مزايا وعيوب فحص الدم الوراثي ومعرفة الخيارات المتاحة للتشخيص المبكر للسرطان الثدي، المبيض، القولون، المعدة وأنواع أخرى من السرطانات التي لها أساس وراثي. يمكن التواصل بشكل مستقل أو بواسطة إحالة من الطبيب المعالج. بعد الاستشارة الوراثية، يمكن إجراء الفحص الوراثي بناءً على النتائج.

3. عيادة الأطفال:

تتعامل العيادة مع التشخيص الوراثي للأطفال

4. عيادة البالغين:

تتعامل العيادة مع التشخيص الوراثي للبالغين

5. عيادة التشخيص الوراثي قبل الزرع  (preimplantation genetic diagnosis)

تقدم هذه العيادة استشارة وراثية للأزواج الذين يرغبون في التشخيص الوراثي قبل الزرع بسبب اضطراب وراثي معروف مرتبط بزيادة خطر التكرار في ذريتهم. يشمل هذا الإجراء الإخصاب في المختبر (IVF)، ويتم أخذ عينات من الأجنة وإجراء اختبار وراثي قبل إعادتها إلى الرحم. تعمل العيادة بالتعاون مع وحدة  IVF.

6. عيادات متخصصة:

- عيادة الوراثة الكلوية (التعامل مع الأسباب الوراثية لأمراض الكلى)

- عيادة السمنة للأطفال

مختبر الوراثة الخلوية

في مختبر الوراثة الخلوية، يتم إجراء فحص الشريحة الوراثية (المايكروأري الكروموسومي) والكاريوتيب.

يتيح فحص الشريحة الوراثية التعرف على التغيرات في عدد الكروموسومات (مثل متلازمة داون) وحذف أو تكرار مقاطع صغيرة من الكروموسومات.

يوفر فحص الكاريوتيب معلومات حول عدد وهيكل الكروموسومات من خلال الفحص المجهري.

يقوم المختبر بتشخيص ما قبل الولادة للعينات المأخوذة من فحص الزغابات المشيمية (11-14 أسبوعًا من الحمل) وبزل السلى (من الأسبوع 17 من الحمل)، وكذلك تشخيص الأطفال والبالغين.

يتم إجراء فحوصات الـ FISH  في السائل الأمنيوسي للكشف عن متلازمة داون وغيرها من الاضطرابات الكروموسومية في غضون 48 ساعة من الفحص.

مختبر الوراثة الجزيئية

يقوم مختبر الوراثة الجزيئية بما يلي:

1. الفحوصات الجينية للكشف عن حاملي الأمراض الوراثية أو المصابين بها.

2. الفحوصات الوراثية للأزواج قبل أو في بداية الحمل بناءً على أصل الزوجين.

3. فحص موسع مبتكر ومتطور (MyScreen) لمئات الأمراض الوراثية للأزواج قبل أو أثناء الحمل. فحص MyScreen هو فحص خاص. يتم تقديم الفحص أيضًا للأزواج الذين أكملوا سابقًا للفحوصات الأساسية وفقًا لتوصيات وزارة الصحة الجمعية الإسرائيلية لعلماء الوراثة الطبية. لا حاجة إلى مستند إحالة من الطبيب، ومن المستحسن إجراء الفحوصات في بداية الحمل أو قبله.

4. فحوصات الكشف عن سرطان الثدي (فحص BRCA) للنساء من أصل أشكنازي كامل أو جزئي.

5. الفحوصات الوراثية الورمية بناءً على إحالة من الاستشارة الوراثية.

6. فحوصات QF-PCR في أخذ عينات من الزغابات المشيمية للكشف عن تشوهات الكروموسومات في الكروموسومات 21،13،18، X، Y.

المختبرات تحمل معيار ISO 9001:2015 من معهد المواصفات الإسرائيلي للمختبرات الطبية.

معلومات الاتصال بمعهد الوراثة

الحقول المطلوبة

الاسم الكامل

نوع الخدمة

الهاتف

البريد الإلكتروني

أوافق على تلقي التحديثات من المركز الطبيّ مئير نعم لا

ارسال النموذج

يرجى ملاحظة أنك تقدم معلومات شخصية وحساسة في هذا النموذج

تُعقد جلسات الاستشارة الوراثية بشكل شخصي أو عبر الهاتف.

ما يجب إحضاره إلى جلسة الاستشارة؟

1.      إحالة الطبيب. ينصح أعضاء صندوق المرضى "كلاليت" بطلب إحالة للاستشارة الوراثية من طبيب الأسرة/النساء في الكلية بالإضافة إلى إحالة الطبيب المتخصص.

2.      المستندات الطبية ذات الصلة، بما في ذلك نتائج الفحوصات الوراثية السابقة لك/لأفراد الأسرة. يُنصح أيضًا بجمع المعلومات الطبية الشخصية والعائلية قبل الاستشارة.

3.      للاستشارات قبل الولادة، أحضر تقارير جميع الفحوصات التي أُجريت أثناء الحمل.

4.      لبزل السلى، أحضر مستند يحدد نوع الدم للمختبر. تأكد من قراءة التعليمات المتعلقة بوقف الأدوية المضادة للتخثر (التعليمات مرفقة بالموعد). استشر طبيبك المعالج في هذا الموضوع.

5.      لا حاجة لإحضار فحص نوع الدم لبقية العيادات.

6.      النموذج 17 يتوافق مع كود كلاليت 60004 (رمز وزارة الصحة L9243)

7.      نموذج التفاصيل الشخصية يشمل عنوان البريد الإلكتروني ورقم الهاتف/العنوان البريدي لغرض إرسال ملخص الاستشارة ونتائج الفحوصات عبر البريد الإلكتروني. املأ النموذج وأحضره إلى الاستشارة أو أرسله إلى البريد الإلكتروني للمعهد. لتنزيل النموذج اضغط هنا.

8.      في حالة الاستشارات الهاتفية، أرسل جميع المواد قبل الاستشارة إلى البريد الإلكتروني للمعهد: meirgenetica@clalit.org.il

إذا كنت لا تنوي لحضور جلسة الاستشارة، أبلغ سكرتارية المعهد في أقرب وقت ممكن.

نماذج مختلفة:

نموذج الموافقة على فحص الرقاقة الجينية

تصريح المختبر والتفسيرات - اختبار الرقاقة الجينية

من وسائل الإعلام

دليل اختبارات الحمل

موظفي معهد الوراثة

البروفيسورة ريكي سوكينيك هاليفي، مديرة معهد علم الوراثة

 اطباء:

·         د. تانيا درعي  - أخصائية علم الوراثة الطبية

·         د. دانا إيرغا  - طبيبة مشرف، أخصائية أمراض النساء وعلم الوراثة الطبية

·         د. يوئيل جوفين – أخصائي طب الأطفال وعلم الوراثة الطبية

·         د. راحلي جولدفارب يعقوبي  – أخصائية في طب الأطفال وعلم الوراثة الطبية

·         الدكتور نير ميفوراخ – أخصائي أمراض النساء ومتخصص في علم الوراثة الطبية

·          

المستشارون الوراثيون:

·         السيدة شيرا ليتز - مستشارة مسؤولة

·         السيدة نيتسان شارون شفارتزمان - نائبة استشارية مسؤولة، رئيسة قسم علم الوراثة

·         السيدة شولاميت هارتماير

·         السيدة نيتسان شارون شفارتزمان

·         السيدة نيرا شراير

·         السيدة ميخال دي كاسترو كيدار

·         السيدة تخيلت هار - يام

·         السيدة دافنا رايس

·         السيدة إميلي بلوك

مدراء المختبرات:

·         الدكتورة تمار تيني، مديرة مختبر علم الوراثة الخلوية

·         الدكتورة عتاليا ستورخ عاشور، مديرة مختبر الوراثة الجزيئية

فريق مختبر الوراثة الخلوية:
السيدة يلينا زارخين

·         الدكتورة ماري سينكيفيتش برودسكي

·         السيدة ميتال ليبرمان

·         د. دانا لافي بن أتاب، السيدة فابيان فورتونا ميلتزر، السيدة نيتاع لي دانيال ساباغ

فريق المختبر الجزيئي:
السيدة ميراف كايزر

·         السيدة هداس ليفي

·         السيدة إينا سولومون

·         السيدة شوشان دورين

·         السيدة دايان إيليا

·         السيدة آلاء دسوقي

السكرتارية:

·         السيدة مور غولدبرجر

·         السيدة إستر ميسولز ليسنوفولانسكي

·         السيدة موران بنيامين

·         السيدة ميتال باردا

سكرتارية المختبر الجزيئي:

·         السيدة حانه باراك

·         السيدة سولومون أدفا

·         السيدة تاليا روتر

هل كانت هذه المحتويات مفيدة؟
يرجى ملاحظة أن استخدام الخيارات المتنوعة في الـ "Facebook" قد يؤدي إلى مشاركة المعلومات مع الآخرين

​​