מצב שהסיבות לו אינן ידועות ושדווח עד כה אצל בנות בלבד. הוא נבדל מהפרעות ההתפתחותיות אחרות בתחילתו, במהלכו ובדפוס הסימפטומים שלו.
אופיינית לתסמונת זו התפתחות מוקדמת תקינה או כמעט תקינה, שאחריה חל אובדן חלקי או מלא של מיומנויות נרכשות בידיים ובדיבור, יחד עם האטה בקצב גדילת הראש.
התסמונת מתחילה, בדרך כלל, בין גיל 7 חודשים לגיל שנתיים.
האפיונים העיקריים הם:
תנועות סטרואוטיפיות של ניעור ידיים, נשימת יתר ואובדן היכולת לתנועת ידיים מכוונת לתכלית. ההתפתחות החברתית והתפתחות דפוסי המשחק נעצרות בשנה השנייה או השלישית לחיים, אך ההתעניינות החברתית נשמרת.
במהלך הילדות מתפתחות לפעמים אטקסיה של פלג הגוף העליון ואפרקסיה, הנלוות לסקוליזיוס או לקיפוסקוליוזיס, וגם תנועות כוריאואטואידיות. כתוצאה מכך חלה נכות נפשית קבועה בדרגה חמורה.
התקפים כפיוניים מתפתחים, לעתים קרובות, בתקופת הילדות המוקדמת או בשנות הילדות האמצעית.
