כללית און-ליין
דף הבית
פנייה ליחידה

יצירת קשר

טלפון:
08-6400907, 08-6403439
פקס  08-6768703
דוא"ל: somr3@clalit.org.il

אופן הפניה:

  • יש להעביר הפניה מרופא מומחה בקהילה או בבית החולים באמצעות: מייל, כפתור הפנייה ליחידה.נא להתקשר לוודא את שההפניה התקבלה במכון
  • הודעה על מועד התור תשלח במסרון לנייד ולכתובת הדואר שבמכתב ההפניה.

קביעת תור

    • קביעת תורים לבדיקות מי־שפיר מתבצעת על ידי המזכירות במענה הקולי 08-6400907 בשעות 11:00-15:30.

  • ההפניות  לייעוץ טרום לידתי נקבעות לרוב בטלפון במזכירות המכון
  • בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במרפאות קופת חולים. לקביעת תור למבוטחי כללית נא להתקשר *2700.

שעות ביקור

מענה בטלפון
בימים א'-ד בשעות 11:30 - 15:30.  

מיקום

​במרפאות החוץ,  ממול הכניסה למרכז השד, בקומת הקרקע.
במפה: בניין 61 באזור 6 - כחול

המכון לגנטיקה של האדם

מנהל המכון: פרופ' אוהד בירק

חוקרי המכון פענחו עד כה את הבסיס המולקולרי ליותר מ־20 מחלות בבני אדם

בקיצור

1.

הגנטיקה עומדת כיום בחזית הרפואה ומאפשרת מגוון רחב של בדיקות וייעוצים. המכון לגנטיקה של האדם - האגף לייעוץ קליני ע"ש דיין במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, עומד בחזית ההתפתחות הטכנולוגית.

2.

צוות המכון עוסק ביעוץ גנטי ובביצוע מגוון רחב של בדיקות. במכון מעבדת מחקר מהמשוכללות והפעילות ביותר בעולם.

3.

צוות המכון כולל רופאים מומחים ויועצים גנטיים הנותנים שירותי ייעוץ גנטי, וכן צוות מעבדה נרחב המיומן במיטב הטכנולוגיות המודרניות ומבצע מגוון רחב של בדיקות גנטיות.

צוות המכון

  • רופאים בכירים:

    פרופ' אוהד בירק - מנהל המכוןד"ר ברכה קננגיסר פינס ביביד"ר אסקין-שוורץ מרינה
  • צוות היחידה לייעוץ גנטי ע"ש נעמי פישר־ברטנוף:

    גב' אלנה משקיט – אחראית יעוץ גנטי, מר אסמעיל אל שאפעי, גב' אבו סיעם עביר, גב' זהראן ג'ומאן, גב' נרקיס גינת, גב' לוי זלברג מיכל, גב' ערבה נעה
  • צוות המעבדה:

    ד"ר שירלי עמר- מנהלת מעבדה, גב' אירה אמורז'וייב, גב' אלה פליישמכר, גב' אנה יוספוב, גב' גלינה מרגוליס, גב' ליליאנה שייקו, גב' מגדה ברטל, גב' מוניקה נויהוז, גב' מריה קרטר, גב' מרינה ורנבסקי, גב' מרינה מוסטובוי-לוריא, גב' דניאל אליהו, גב' ילנה גורביץ, גב' אפלבאום אלבירה, גב' שרה ויזנר, גב' גלנדה קלניקר, גב' אנה יוסופוב, מר איתי מלכה, מר ד'אהר אבו האני, גב' לובה דגני, גב' רוית ברוך וגב' מיקה לוי
  • אחיות:

    גב' אוולין ירושלמי - אחות אחראית מי שפיר וגב' אבו עאיש אמל
  • מזכירות:

    גב' דנה פחימה - מזכירה אחראית, גב' אהובה קיסוס לגזיאל, גב' אורנית קוסשוילי, גב' אתי רובין
  • פיענוח מחלות תורשתיות שטיבן אינו ברור

  • ייעוץ ובדיקות במרפאה גנטית לילדים: מומים מולדים, פיגור שיכלי ותסמונות גנטיות שונות

  • ייעוץ במרפאה גנטית למבוגרים הכולל: מחלות נוירולוגיות וממאירויות (סרטן) במשפחה

  • ייעוץ בנושא ממצאים לא תקינים במהלך ההריון, כגון: תוצאות בדיקות סקר גנטיות, סקר ביוכימי (בדיקות שליש ראשון ושליש שני (חלבון עוברי), אולטרה־סאונד, בדיקת מי־שפיר או סיסי־שליה

  • ייעוץ לזוגות עם סיפור משפחתי של מומים או של מחלה תורשתית אצל ילדים או מבוגרים במשפחה או בהריונות קודמים

  • בדיקות במהלך הריון: בדיקות סיסי־שיליה, מי־שפיר

  • ייעוץ בנושא גורמי סיכון כגון: גיל האישה, נישואי קרובים, טיפול תרופתי או חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים

  • ייעוץ לזוגות המתכננים הריון ללא היסטוריה משפחתית חריגה

  • ייעוץ בנושא איבודי הריון חוזרים (הפלות חוזרות) או אי־פריון

  • ייעוץ אונקוגנטי

  • בדיקות FMF

בדיקות ציטוגנטיות המתבצעות לאיבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

  • בדיקות קריוטיפ בדגימות דם, מוח־עצם, מי־שפיר וסיסי־שילייה, המאפשרות זיהוי ליקויים כרומוזומליים

  • בדיקות Fluorescent In Situ Hybridization) FISH) - לזיהוי הפרעות כרומוזומליות מזעריות 

בדיקות DNA ו־RNA המתבצעות לאבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

  • אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן האחראיים למחלות גנטיות קשות לצרכי איבחון בילדים ובמבוגרים 

  • אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן על מנת לזהות נשאים למחלות גנטיות קשות העלולים להעביר אותן לצאצאים

  • בדיקות מולקולריות על דגימות ממי שפיר וסיסי שיליה לאבחון טרום לידתי וזיהוי מחלות בעובר

  • אבחון מולקולרי של ממאירויות. 

מחקר במכון הגנטי

המחקר הענף במכון הגנטי עוסק באיתור ואיפיון הבסיס הגנטי ומנגנון המחלה של מחלות תורשתיות. עד כה פוענחו במעבדות המחקר של המכון הגנטי 17 מחלות בבני אדם.
כמו כן מתבצע במכון הגנטי מחקר בנושא גנים הקשורים לאי פיריון בגבר; שינויים כרומוזומליים בגידולים סרטניים; חקר תאי גזע עובריים והמטופויאטיים.