דף הבית

תחומי היעוץ הגנטי

• פיענוח מחלות תורשתיות שטיבן אינו ברור

• ייעוץ ובדיקות במרפאה גנטית לילדים: מומים מולדים, פיגור שיכלי ותסמונות גנטיות שונות

• ייעוץ במרפאה גנטית למבוגרים הכולל: מחלות נוירולוגיות וממאירויות (סרטן) במשפחה

• ייעוץ בנושא ממצאים לא תקינים במהלך ההריון, כגון: תוצאות בדיקות סקר גנטיות, סקר ביוכימי (בדיקות שליש ראשון ושליש שני (חלבון עוברי), אולטרה־סאונד, בדיקת מי־שפיר או סיסי־שליה

• ייעוץ לזוגות עם סיפור משפחתי של מומים או של מחלה תורשתית אצל ילדים או מבוגרים במשפחה או בהריונות קודמים

• בדיקות במהלך הריון: בדיקות סיסי־שיליה, מי־שפיר

• ייעוץ בנושא גורמי סיכון כגון: גיל האישה, נישואי קרובים, טיפול תרופתי או חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים

• ייעוץ לזוגות המתכננים הריון ללא היסטוריה משפחתית חריגה

• ייעוץ בנושא איבודי הריון חוזרים (הפלות חוזרות) או אי־פריון

• ייעוץ אונקוגנטי

• בדיקות FMF

שירותי אבחון מעבדתיים - בדיקות כרומוזומים 

בדיקות ציטוגנטיות המתבצעות לאיבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

• בדיקות קריוטיפ בדגימות דם, מוח־עצם, מי־שפיר וסיסי־שילייה, המאפשרות זיהוי ליקויים כרומוזומליים

• בדיקות Fluorescent In Situ Hybridization) FISH) - לזיהוי הפרעות כרומוזומליות מזעריות 

שירותי אבחון מעבדתיים בביולוגיה מולקולרית 

בדיקות DNA ו־RNA המתבצעות לאבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

• אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן האחראיים למחלות גנטיות קשות לצרכי איבחון בילדים ובמבוגרים 

• אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן על מנת לזהות נשאים למחלות גנטיות קשות העלולים להעביר אותן לצאצאים

• בדיקות מולקולריות על דגימות ממי שפיר וסיסי שיליה לאבחון טרום לידתי וזיהוי מחלות בעובר

• אבחון מולקולרי של ממאירויות. 

מחקר במכון הגנטי

המחקר הענף במכון הגנטי עוסק באיתור ואיפיון הבסיס הגנטי ומנגנון המחלה של מחלות תורשתיות. עד כה פוענחו במעבדות המחקר של המכון הגנטי 17 מחלות בבני אדם.
כמו כן מתבצע במכון הגנטי מחקר בנושא גנים הקשורים לאי פיריון בגבר; שינויים כרומוזומליים בגידולים סרטניי​ם; חקר תאי גזע עובריים והמטופויאטיים.