יחידות ומחלקות

יצירת קשר

מס' טלפון:
08-6400907, 08-6403439
פקס: 073-2581005
 

שעות פעילות

מענה בטלפון
בימים א'-ד בשעות 11:30 - 15:30.  

מיקום

​במרפאות החוץ,  ממול הכניסה למרכז השד, בקומת הקרקע.
במפה: בניין 61 באזור 6 - כחול

המכון לגנטיקה של האדם

מנהל המכון: פרופ' אוהד בירק

חוקרי המכון פענחו עד כה את הבסיס המולקולרי ליותר מ־20 מחלות בבני אדם

עובדת במכון

בקיצור

1.

הגנטיקה עומדת כיום בחזית הרפואה ומאפשרת מגוון רחב של בדיקות וייעוצים. המכון לגנטיקה של האדם - האגף לייעוץ קליני ע"ש דיין במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, עומד בחזית ההתפתחות הטכנולוגית.

2.

צוות המכון עוסק ביעוץ גנטי ובביצוע מגוון רחב של בדיקות. במכון מעבדת מחקר מהמשוכללות והפעילות ביותר בעולם.

3.

צוות המכון כולל רופאים מומחים ויועצים גנטיים הנותנים שירותי ייעוץ גנטי, וכן צוות מעבדה נרחב המיומן במיטב הטכנולוגיות המודרניות ומבצע מגוון רחב של בדיקות גנטיות.

צוות המכון

  • הרופאים הבכירים במכון הגנטי:

    פרופ' אוהד בירק - מנהל המכוןד"ר אריה קויפמן - רופא גנטיקאי קליני, מנהל שירות לגנטיקה פרינטלית
  • צוות היחידה לייעוץ גנטי ע"ש נעמי פישר־ברטנוף:

    ד"ר אורלי אגמיגב' אלנה משקיטמר אסמעיל אל שאפעיגב' מאיה פלדשטייןגב' מיאורה פיינשטיין
  • צוות מעבדת המכון הגנטי:

    ד"ר אסתר מנור – מנהלת המעבדהד"ר דליה גלרוןגב' פולינה קצ'קוד"ר שירלי עמרד"ר סופיה בוריאקובסקיגב' אבתיהל עודהגב' אירה אמורז'וייבגב' אלה פליישמכרגב' אנה יוספובגב' אפרת שוורץגב' גלינה מרגוליסגב' לבנת מעוזגב' ליליאנה שייקוגב' מאיה ספיברגב' מגדה ברטלגב' מוניקה נויהוזגב' מריה קרטרגב' מרינה ורנבסקיגב' מרינה מוסטובוי-לוריאמר שחאדה בסול
  • האחות במכון הגנטי:

    גב' אוולין ירושלמי, אחות אחראית
  • מזכירות:

    גב' מירי בר חן - מזכירה אחראיתגב' מירב לויגב' אהובה קיסוס לגזיאל

תחומי היעוץ הגנטי

  • פיענוח מחלות תורשתיות שטיבן אינו ברור

  • ייעוץ ובדיקות במרפאה גנטית לילדים: מומים מולדים, פיגור שיכלי ותסמונות גנטיות שונות

  • ייעוץ במרפאה גנטית למבוגרים הכולל: מחלות נוירולוגיות וממאירויות (סרטן) במשפחה

  • ייעוץ בנושא ממצאים לא תקינים במהלך ההריון, כגון: תוצאות בדיקות סקר גנטיות, סקר ביוכימי (בדיקות שליש ראשון ושליש שני (חלבון עוברי), אולטרה־סאונד, בדיקת מי־שפיר או סיסי־שליה

  • ייעוץ לזוגות עם סיפור משפחתי של מומים או של מחלה תורשתית אצל ילדים או מבוגרים במשפחה או בהריונות קודמים

  • בדיקות במהלך הריון: בדיקות סיסי־שיליה, מי־שפיר

  • ייעוץ בנושא גורמי סיכון כגון: גיל האישה, נישואי קרובים, טיפול תרופתי או חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים

  • ייעוץ לזוגות המתכננים הריון ללא היסטוריה משפחתית חריגה

  • ייעוץ בנושא איבודי הריון חוזרים (הפלות חוזרות) או אי־פריון

  • ייעוץ אונקוגנטי

  • בדיקות FMF

שירותי אבחון מעבדתיים - בדיקות כרומוזומים 

בדיקות ציטוגנטיות המתבצעות לאיבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

  • בדיקות קריוטיפ בדגימות דם, מוח־עצם, מי־שפיר וסיסי־שילייה, המאפשרות זיהוי ליקויים כרומוזומליים

  • בדיקות Fluorescent In Situ Hybridization) FISH) - לזיהוי הפרעות כרומוזומליות מזעריות 

שירותי אבחון מעבדתיים בביולוגיה מולקולרית 

בדיקות DNA ו־RNA המתבצעות לאבחון בעוברים, בילדים ובמבוגרים וכן בבירור של ממאירויות: 

  • אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן האחראיים למחלות גנטיות קשות לצרכי איבחון בילדים ובמבוגרים 

  • אבחון ליקויים גנטיים ברמת הגן על מנת לזהות נשאים למחלות גנטיות קשות העלולים להעביר אותן לצאצאים

  • בדיקות מולקולריות על דגימות ממי שפיר וסיסי שיליה לאבחון טרום לידתי וזיהוי מחלות בעובר

  • אבחון מולקולרי של ממאירויות. 

אופן הפנייה למכון: 

  • באמצעות הפניה מרופא בלבד
    לכל פגישה עם רופא מומחה או יועץ גנטי יש להביא התחייבות מתאימה ואת כל המידע הרפואי הרלוונטי

  • תהליך קביעת תור:

    • לקביעת תורים לייעוץ גנטי (רופא או יועץ גנטי) בכל התחומים יש לפנות בטלפון למזכירות המכון

    • לקביעת תורים לבדיקות מי־שפיר וסיסי־שיליה יש להתקשר בטלפון 08-6403462 בימים א'-ד' בשעות 10:00-8:00

  • ההפניות  לייעוץ טרום לידתי נקבעות לרוב בטלפון במזכירות המכון
  • לקביעת תור לרופא גנטיקאי לבדיקת אבחון של ילדים או מבוגרים יש לשלוח בפקס מכתב הפניה של רופא בקהילה או בבית חולים למזכירות המכון

  • יש להתקשר לוודא את שההפניה התקבלה במכון

  • הזימון נשלח בדואר לבית הנבדק 

  • בדיקות סקר גנטיות מבוצעות במרפאות קופת חולים. לקביעת תור למבוטחי כללית נא להתקשר *2700.

מחקר במכון הגנטי:

המחקר הענף במכון הגנטי עוסק באיתור ואיפיון הבסיס הגנטי ומנגנון המחלה של מחלות תורשתיות. עד כה פוענחו במעבדות המחקר של המכון הגנטי 17 מחלות בבני אדם.
כמו כן מתבצע במכון הגנטי מחקר בנושא גנים הקשורים לאי פיריון בגבר; שינויים כרומוזומליים בגידולים סרטניים; חקר תאי גזע עובריים והמטופויאטיים.