מכון לגנטיקה רפואית

ייעוץ גנטי טרום-הריוני וטרום לידתי:

1. לזוגות ומשפחות עם מחלות תורשתיות במשפחה, כולל אומדן הסיכון להישנות בהריון,  וכן מתן המלצות בנוגע לבדיקות במסגרת הבירור והמניעה.

1. כאשר ישנם ממצאים בלתי תקינים בבדיקות אולטרה-סאונד במהלך ההיריון.
2. כאשר ישנם ממצאים חריגים בבדיקות הסינון לתסמונת דאון בשליש ראשון או שני להריון.
3. הפלות חוזרת או ליקוי פריון.
4. שרות בדיקות סקר לנשאות של מחלות גנטיות תורשתיות לזוגות לפני/בתחילת ההיריון
2. ייעוץ גנטי לפרטים ומשפחות בנושא מחלות תורשתיות.
3. בדיקה ואבחון אצל פרטים החשודים כלוקים בתסמונת גנטית.
4. ייעוץ גנטי בנושא סרטן משפחתי. איתור פרטים שבסיכון, המלצות על דרכי מניעה ואיתור מוקדם במקביל להפניה למרפאות המומחים בנושאים אלה.
5. ייעוץ גנטי במסגרת מרפאת ילדים.
6. מרפאות רב- תחומית עם היחידה לנוירולוגיה ילדים, היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים, היחידה לאפידמיולוגיה של סרטן,
7. שרות ייעוץ למחלקות האשפוז, המכונים והיחידות במרכז הרפואי כרמל.

איתור נשאים למחלות גנטיות, במסגרת בדיקות הסקר הגנטי:

• בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בישראל. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים.
• בדיקות סקר גנטיות מיועדות לזהות נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות באוכלוסיה בישראל. מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא אשר לא מתבטאות במעקב היריון שגרתי. לכן, חשוב לבצען לפני תכנון היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון.
• בדיקת דם לזיהוי נשאות מחלות גנטיות שכיחות מוצעות לאישה. רצוי להתעדכן לגבי חידושים בבדיקות אלו לפני תכנון כל היריון חדש.

  לחצו כאן לרשימת בדיקות הסקר הגנטיות המוצעות.