​​​​​​​​​​​​​מהי בדיקת ריצוף אקסום עוברי?

בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או סיסי שלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטים - וריאנטים, אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות בגיל צעיר או אפילו במהלך ההריון, עם פגיעה משמעותית בעובר שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם.

הבדיקה שלנו

בניתוח התוצאות, אנו מתרכזים ברשימה גנים ממוקדת, הכוללת כ-2700 גנים. גנים אלו ידועים ככאלו אשר שינויים בהם (וריאנטים) עלולים להוביל למחלה קשה ושאינה ברת טיפול בגיל צעיר.
לרשימת הגנים המלאה הנבדקים בבדיקת אקסום לחצו כאן >>​​ ​

למי מתאימה הבדיקה?

הבדיקה מתאימה לכל מי שמעוניין בכך.
הבדיקה מומלצת במקרים של ממצאים משמעותיים בבדיקות הדמיה בהריון. הבדיקה אינה ממומנת במסגרת סל השירותים הממלכתי בישראל. המימון הינו פרטי.

מהם יתרונות הבדיקה?

בדיקת האקסום העוברי מאפשרת לסרוק את כל הגנים הרלוונטים בעובר לשינויים גורמי מחלה ("פתוגניים") או כאלו החשודים כגורמי מחלה בסבירות גבוהה, וכל זאת ברמת דיוק גבוהה וביכולת הבחנה של שינויים בנוקלאוטיד בודד. כתוצאה, הבדיקה מאפשרת אבחון מוקדם של מרבית המחלות הידועות ומאפשרת להורים קבלת החלטות המותאמות לאבחנה וכן מספקת מידע חשוב להריונות הבאים.

הסברים טכניים על הבדיקה:

מהו המטען הגנטי של האדם (הגנום)?

הגנום האנושי הוא שרשרת ארוכה של אבני בניין בשם נוקלאוטידים, המאחסן בתוכו את המידע התורשתי הדרוש לבניית החלבונים בתאים. השרשרת הארוכה הזו מסודרת במארזים הקרויים כרומוזומים. לרוב האנשים 23 זוגות כרומוזומים (סך הכל 46). בכל זוג, כרומוזום אחד הורש מהאם והשני מהאב.

ישנם ארבעה סוגי נוקלאוטידים, אותם אנחנו מייצגים באותיות A,G,C,T. הסדר של הנוקלאוטידים, או רצף ה- DNA, הוא בעל חשיבות רבה בפעילות התקינה של התאים. רצף ה-DNA כמעט וזהה בין כל בני האדם, וההבדלים הקטנים בינינו ברצף ה-DNA מהווים חלק מהבסיס לשונות בין בני האדם. מתוך כלל הגנום רק כ - 1.5% ממנו מהווה רצפים (של נוקלאוטידים) בהם קיים מידע תורשתי לבניית החלבונים – כלומר, רצף DNA המקודד לחלבון, הקרוי גן.

מהו ריצוף DNA?

ריצוף DNA הוא הפעולה בה אנחנו קוראים את הסדר, או הרצף, של הנוקלאוטידים בשרשרת הארוכה של ה-DNA.

מהו ריצוף אקסום?

ריצוף אקסום הוא ריצוף DNA המתמקד באקסונים - האזורים בגנום המקודדים לחלבונים, כלומר - הגנים עצמם. בגנום שלנו מוערך כי יש כ - 23,000 גנים. אמנם, רצפי הגנים מהווים כ-1.5% בלבד מכלל הגנום, אולם שינויים (וריאנטים או מוטציות) שקורים בו אחראים על 80%-85% מכלל המחלות הגנטיות באדם.

מהו וריאנט?

וריאנט הוא כל שינוי ברצף ה-DNA, כלומר, שינוי בסדר של הנוקלאוטידים בשרשרת הארוכה, כאשר משווים אותו לרצף גנום ידוע ותקין. שינויים אלו יכולים להיות החלפה של נוקלאוטיד אחד או יותר, או שינויים כמותיים – חסר או הוספה של נוקלאוטידים. במקרים רבים, לשינויים אלו אין משמעות רפואית כלל. במקרים אחרים, וריאנט בגן מסוים יכול להוות את הבסיס למחלה עקב תפקוד לקוי של החלבון אליו אותו גן מקודד. לעתים, מחלות אלו עלולות להיות קשות ולהתבטא מגיל צעיר או אפילו עוד במהלך ההריון.

הסבר על תוצאות הבדיקה:

האם בדיקת האקסום מזהה את כלל המחלות והתסמונות הגנטיות באדם?

לא. ישנן לכך מספר סיבות:
הבדיקה מתמקדת ברשימה של גנים, אשר שינויים בהם ידועים כגורמי מחלה. עם זאת, הבסיס הגנטי של מחלות רבות אינו ידוע או לא מאופיין היטב, ויתכן כי גן מסוים, שלא ידוע לגביו דבר, יתגלה בהמשך כקשור לתסמונת כלשהי. מסיבה זו, אנחנו מבצעים באופן עקבי עדכונים לרשימת הגנים הממוקדת בהתאם למידע חדש.

מחלות של גיל מבוגר (כמו אלצהיימר או פרקינסון) לא מדווחות במסגרת בדיקת האקסום העוברי.

מגבלות טכניות של הבדיקה. בדיקת האקסום מתמקדת באותם אזורים המקודדים לחלבונים, אך ישנם גם שינויים אחרים שיכולים להוביל למחלות – למשל שינויים באזורי בקרה של גנים או הגדלה של אזורים חוזרניים, אשר לא נבחנים בבדיקת אקסום.

מחלות הנובעות משינויים בגנום המיטוכונדריאלי לא נבדקות באקסום העוברי.
למידע נוסף בנושא מגבלות הבדיקה לחצו כאן >>

שינויים בעלי משמעות לא ברורה

כמות השינויים האפשריים בבדיקת אקסום היא עצומה. שינויים אלו יכולים להיות לעתים גורמי מחלה ובמקרים אחרים חסרי חשיבות. יחד עם זאת, שינויים רבים הם כאלו שלא ניתן לקבוע לגביהם בוודאות את משמעותם. תוצאות שמשמעותן אינה ברורה אינן מדווחות (למעט במקרים חריגים על פי שיקול קליני) .

למה גם ההורים צריכים להיבדק?

בדיקת האקסום העוברי מבוצעת במרכז הרפואי כרמל במודל טריו בלבד (עובר ושני הורים). הסיבה לכך היא שלעתים קרובות אנו נתקלים, בבדיקת העובר, בוריאנטים בעלי משמעות שאינה ברורה. המצאות של אותו הוריאנט באחד ההורים, או בשניהם, מאפשר להבין בצורה טובה יותר את המשמעות הרפואית של השינויים שאותרו.

נציין כי הבדיקה עלולה לאתר מצבים בהם הקשרים הביולוגיים בין הנבדקים אינם תואמים לאלו שדווחו. קשרים כאלה אינם מדווחים בדו"ח הבדיקה.

האם גם ההורים יקבלו תשובה על ממצאים בבדיקת האקסום שלהם?

ההורים לא נבדקים באותו אופן כמו העובר. בדיקת ההורים מוגבלת לשני סוגי ממצאים:
ממצאים שניוניים (ACMG secondary findings) – מדובר ברשימת גנים שנקבעה על ידי איגוד הגנטיקאים האמריקאי (ACMG). הימצאת של וריאנט גורם מחלה באחד מגנים אלו מחייבת דיווח ללא קשר לסיבת הבדיקה, מאחר שמדובר בגנים שבמידה ומאותר בהם שינוי יש לכך משמעות קלינית עבור הנבדק. רשימה זו מתעדכנת אחת לשנה. נכון לעדכון האחרון (שנת 2023) הרשימה כוללת 81 גנים.
לרשימת הגנים הנבדקים לחצו כאן >>​

ממצאים אקראיים (Incidental findings) – לעתים, במהלך ניתוח התוצאות יתכן ונתקל בשינוי גורם מחלה באחד ההורים או בגן שלא נמצא ברשימה הממוקדת של בדיקת העובר. ההורים יכולים לבחור אם הם מעוניינים לדעת או לא על שינוי שכזה. גם במידה וההורים מעוניינים לדעת על שינויים כאלה, דיווחם הוא לפי שיקול הדעת של הצוות הרפואי האחראי על הבדיקה.

איך מקבלים את התוצאות?

תוצאת בדיקת האקסום מתקבלת עד 3 שבועות מבקשת הבדיקה.

התוצאות נמסרות על ידי יועצת גנטית או רופא גנטיקאי. במידת הצורך, במקרה של ממצאים חריגים, יינתן ייעוץ גנטי מסכם אודות הממצאים שאותרו. ​​​