מטופלת יקרה שלום!
הופנית למרפאתנו לשם ביצוע דיקור מי שפיר בהריון, להלן הסבר אודות הפעולה עצמה ואודות בדיקת שבב ציטוגנטי שתבוצע בדגימה.
התוכן בדף הסבר זה הינו התוכן המופיע בטפסי ההסכמה עליהם תתבקשי לחתום עם הגעתך למרפאתנו, אנו ממליצים לך לקרוא את המסמך בעיון לפני הגעתך לדיקור.
בדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית ומתבצעת משבוע ה-17 להריון, והיא הבדיקה המדויקת והמקובלת כיום לאבחון הפרעות כרומוזומליות בהריון. בניגוד לבדיקות הסקר הביוכימי המבוצעות בשליש הראשון ו/או השני להריון שתוצאותיהן סטטיסטיות בלבד, התוצאות המתקבלות מבדיקות שנעשות בדגימת מי השפיר הינן אבחנתיות. מכיוון שבדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית, קיים סיכון של כ-1:400-1:1000 להפלה בהיריון צעיר (עד שבוע 24) או ללידת פג בהיריון מתקדם (אחרי שבוע 24).
איך הבדיקה מתבצעת:
דיקור מי שפיר מתבצע באמצעות מחט דקה מאוד המוחדרת אל תוך הרחם דרך הבטן. במהלך הדיקור, טרם החדרת המחט מתבצע חיטוי יסודי של אזור הבטן על מנת להפחית את הסיכון לזיהום. לאחר קביעת המיקום הרצוי באמצעות בדיקת אולטרה-סאונד, מוחדרת לרחם מחט דקה וארוכה באמצעותה ישאבו כ-50 מ"ל מי שפיר.
*בהיריון מרובה עוברים יש לרוב צורך בדגימת מי שפיר מכל שק (למעט במקרים מיוחדים כגון תאומים זהים בהם ניתן לדקור שק אחד בלבד או כשמעוניינים לבדוק עובר אחד)*
לפעמים, על פי שיקול דעת רפואי, נלקחת גם דגימת דם מהאישה או משני בני הזוג. במידה ויש צורך בלקיחת דם, תקבלי על כך הסבר במועד הייעוץ הגנטי.
במידה וסוג הדם שלך שלילי (Rh-), לאחר הדיקור תקבלי זריקת אנטי-D.
משך הבדיקה – מספר דקות.
יש להגיע לבדיקה עם מלווה.
לקראת הבדיקה:
הבדיקה לא דורשת הכנה מוקדמת או צום.
במידה ואת נוטלת תרופות (כגון אספירין או מדללי דם אחרים), יש להתייעץ עם רופא הנשים שלך בנוגע להמשך נטילת התרופה טרם ביצוע הבדיקה.
לאחר הבדיקה:
לאחר הבדיקה מומלצת מנוחה של שלושה ימים (ביום הבדיקה ויומיים נוספים), לשם כך תקבלי מצוות יחידת האולטרה-סאונד אישור לשלושה ימי מחלה. לאחר הבדיקה ייתכן כי תרגישי התכווצויות, רגישות או לחצים בבטן התחתונה, כאב קל במקום הדיקור, וכן דימום נרתיקי קל ו/או דליפה קלה של מי שפיר.
! יש לפנות לקבלת טיפול רפואי במידה ולאחר הבדיקה תחושי צמרמורות, חום גבוה, דימום, ירידת מים או התפתחות צירים.
קבלת תוצאות הבדיקה:
תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך כ 3-4 שבועות, ויימסרו טלפונית לאישה בכל מקרה.
הסבר מפורט על הבדיקה:
במי השפיר שנשאבים קיימים תאים שנשרו מהעובר. מתאים אלו מפיקים DNA במעבדה, או, במקרים מסוימים, מגדלים תרביות מתאים אלו, לצורך ביצוע בדיקה יסודית של החומר הגנטי של העובר.
כמו-כן, במי השפיר נמדד החלבון העוברי אשר מהווה מדד למום בתעלת העצבים של העובר.
נכון להיום הבדיקה המבוצעת בדגימת מי השפיר הינה בדיקת "שבב ציטוגנטי"- CMA-Chromosomal Microarray Analysis, בדיקה שמאפשרת לזהות גם ליקויים כרומוזומליים זעירים (תוספות או חסרים, המכוניםCNVs-Copy Number Variants). מדובר בשינויים גנטיים העלולים לגרום לליקוי שכלי, לאוטיזם, למומים מולדים, ו/או לבעיות גנטיות קשות אחרות, הניתנים לאבחון טרום לידתי במגבלות הקיימות. יש להדגיש כי גם בהריונות בעלי מהלך תקין (כולל בדיקות אולטרה-סאונד וסקר לתסמונת דאון) בדיקת CMA מאתרת ממצאים חריגים בעלי משמעות קלינית בשכיחות המוערכת ב-0.5-1%.
חשוב להדגיש כי לכל הבדיקות הגנטיות הניתנות כיום לביצוע בהריון (כולל בדיקת CMA) ישנה מגבלת רגישות הקשורה לעובדה שמדובר בטכנולוגיות עם מגבלות טכניות. בנוסף, פיענוח הממצאים בבדיקות אלו לעתים מורכב מאוד. על כן, תוצאה תקינה של בדיקת שבב ציטוגנטי אינה שוללת באופן מוחלט את הסיכון לבעיות מולדות (שיכולות להתפתח על רקע גנטי אחר, כגון פגם בגן בודד), וכן שינויים שהבדיקה אינה מיועדת לגלות (כמפורט בטופס ההסכמה). במידת הצורך ובהתאם לייעוץ הגנטי, ייתכן שתהיה המלצה לביצוע בדיקות נוספות בדגימת מי השפיר. מידע אודות בדיקות אלו יינתן לך במועד הייעוץ.
לתוצאות הבדיקה קיימות מספר אפשרויות:
תוצאה תקינה. כלומר- לא אותרו בבדיקת העובר תוספות או חסרים הגורמים לתסמונת גנטית ידועה. תוצאה זו תימסר טלפונית. כאמור, אין בתוצאה תקינה זו כדי להבטיח עובר בריא.
תוצאה לא תקינה. כלומר – בבדיקה נמצאה עדות לנוכחות חסר או תוספת אשר גורמים לתסמונת גנטית מוכרת. תוצאה זו תימסר טלפונית ובמידת הצורך המשפחה תוזמן למרפאתנו לייעוץ גנטי חוזר לקבלת הסבר על תוצאת הבדיקה ושקילת ביצוע בדיקות נוספות בהריון או במשפחה.
תוצאות הכוללות ממצא שמשמעותו אינה ברורה. כלומר – חסר או תוספת שנכון ליום ביצוע הבדיקה לא ידוע האם גורמים לבעיות רפואיות או לעליה בסיכון לבעיות רפואיות. נוכחות ממצא מסוג זה בעובר לעתים יכולה לגרום לחוסר ודאות ולמתח נפשי. לכן, על כל מטופלת להחליט מראש האם היא מעוניינת שידווחו לה שינויים מסוג זה. יש לשים לב לנוסח שונה של טפסי הסכמה שונים. בכל סוגי הטפסים במרפאתנו, ההתייחסות לממצאים אלו נמצאת בעמוד השלישי של הטופס. * יש לציין כי במקרים חריגים, לשיקול דעת צוות המכון הגנטי, ידווחו ממצאים שמשמעותם אינה ברורה גם אם המטופלת לא סימנה כי מעוניינת לקבל תוצאות אלה.
תוצאות הכוללות ממצאים שחדירותם נמוכה. כלומר – שינויים גנטיים המעלים את הסיכון לאוטיזם או ליקוי שכלי אצלי העובר בגבולות 5-10%.
בדגימת מי השפיר ניתן לבצע בדיקות גנטיות נוספות רבות בתשלום.
במסגרת שירותי המעבדה ניתן להיעזר בנו לביצוע הבדיקות הבאות:
בדיקה מהירה לגילוי שינויים כרומוזומיים מספריים נפוצים (QF-PCR). בבדיקה זו נבדקת הנוכחות של חמישה כרומוזומים (כולל כרומוזום מספר 21 הקשור בתסמונת דאון, כרומוזום 18, כרומוזום 13, וכרומוזומי המין X ו-Y). הבדיקה נחשבת לבדיקה אבחנתית ותוצאתה אמינה (ולכן במקרה של תוצאה חריגה, די בבדיקה זו כדי לקבל החלטות בנוגע להמשך ההריון). עם זאת, יש להדגיש כי מדובר בבדיקה חלקית המכוונת למספר מצומצם של כרומוזומים. הבדיקה מתבצעת במקביל לבדיקת השבב הציטוגנטי.
תוצאות הבדיקה מתקבלות בתוך 3-5 ימי עבודה, ונמסרות למטופלת טלפונית.
עלות הבדיקה כ-800-1,000₪.
שמירת DNA – בדרך כלל, תאי העובר מושמדים לאחר מסירת תוצאות השבב הציטוגנטי. קיימת אפשרות לבצע תרבית תאים ולשמור את דגימת העובר עד לסוף ההריון. שמירת הדגימה מאפשרת ביצוע של בדיקות נוספות על הדגימה הקיימת במידה ובהמשך ההריון יעלה הצורך בביצוע בדיקות כאלו (למשל עקב הדגמת ממצאים חריגים באולטרה-סאונד).
במקרים אלו ניתן לבצע דיקור מי שפיר חוזר, או, במידה ונשמרה דגימה, להשתמש בדגימה זו.
עלות הבדיקה כ– 400 ₪.
קריוטיפ - בדיקת כרומוזומים מיקרוסקופית בעלת רזולוציה נמוכה מזו של בדיקת שבב ציטוגנטי. בדיקת קריוטיפ מאפשרת לזהות שינויים כרומוזומליים מאוזנים או מוזאיקה בשיעור נמוך, שאינם ניתנים לאיתור בבדיקת השבב הציטוגנטי.
אקסום – בדיקה המאפשרת לאתר שינויים נקודתיים (שאינם מאותרים בבדיקת השבב הציטוגנטי) באיזורים המכילים גנים המקודדים לחלבונים החיוניים להתפתחות תקינה. הבדיקה נעשית בדרך כלל במודל טריו (הורים + עובר), וכוללת השוואה של החומר הגנטי של העובר למקטעים של חומר גנטי שידוע כי הוא תקין. התוצאה מתורגמת למידע מפורט של רשימת שינויים גנטיים ספציפיים הנמצאים בעובר. מדובר בבדיקה פרטית המבוצעת נכון להיום במימון עצמי בלבד (עלות הבדיקה הוא כמה אלפי שקלים). את הבדיקה ניתן לתאם מול המעבדות המבצעות אותה.
במידה ותהיו מעוניינים בביצוע הבדיקה, אנו נשמח לסייע לכם בהכנת הדגימה למעבדה המבצעת ובחתימה על הטפסים הרלוונטיים.
עלות הטיפול בדגימות לשם ביצוע בדיקת אקסום הינו כ-350 ₪ (בנוסף לתשלום שנעשה מול המעבדה המבצעת).
למידע מפורט על הבדיקה >>
במידה ותבחרי לבצע את אחת או יותר מהבדיקות הנ"ל, אנא יידעי את צוות המרפאה בהקדם, כדי שיוכנו לך טפסי הסכמה נוספים.
כיום ניתן לבצע בדיקות גנטיות רבות נוספות, כולל בדיקת ריצוף גנים המוכרים כקשורים לתסמונות גנטיות ידועות (למשל כחלק מפאנלים ייעודיים), ובדיקות ריצוף נרחבות בכלל הגנום (כגון Genome sequencing). נכון להיום השירות אינו נכלל בסל השירותים וכרוך בתשלום.
מידע נוסף בנושא:
