ייעוץ גנטי טרום-הריוני וטרום לידתי:

• לזוגות ומשפחות עם מחלות תורשתיות במשפחה, כולל אומדן הסיכון להישנות בהריון, וכן מתן המלצות בנוגע לבדיקות במסגרת הבירור והמניעה
  
• כאשר ישנם ממצאים בלתי תקינים בבדיקות אולטרה-סאונד במהלך ההיריון
  
• כאשר ישנם ממצאים חריגים בבדיקות הסינון לתסמונת דאון בשליש ראשון או שני להריון
  
• הפלות חוזרת או ליקוי פריון
  
• שרות בדיקות סקר לנשאות של מ​חלות גנטיות תורשתיות לזוגות לפני/בתחילת ההיריון
  

בדיקת מי שפיר וייעוץ גנטי לקראת הבדיקה​

בדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית המתבצעת משבוע ה-17 להריון, והיא הבדיקה המדויקת והמקובלת כיום לאבחון הפרעות כרומוזומליות בהריון. ​בניגוד לבדיקות הסקר הביוכימי המבוצעות בשליש הראשון ו/או השני להריון שתוצאותיהן סטטיסטיות בלבד, התוצאות המתקבלות מבדיקות שנעשות בדגימת מי השפיר הינן אבחנתיות. מכיוון שבדיקת מי שפיר הינה בדיקה פולשנית, קיים סיכון של כ-1:400-1:1000 להפלה בהיריון צעיר (עד שבוע 24) או ללידת פג בהיריון מתקדם (אחרי שבוע 24).
​למידע נוסף בנושא בי​צוע פעולת דיקור מי שפיר >>​​

בדיקת השבב הציטוגנטי (צ'יפ גנטי)

לבדיקת השבב הציטוגנטי (צ'יפ גנטי) - יתרונות ומגבלות לחצו כאן >>

בדיקת ריצוף DNA (אקסום) לעוברים מדגימת מי שפיר​

בדיקת אקסום עוברי בוחנת את רצף הגנים ב-DNA של העובר, המופק לרוב מדגימת מי שפיר או סיסי שלייה. מטרת הבדיקה היא למצוא את אותם שינויים גנטים - וריאנטים, אשר יש להם משמעות רפואית, כלומר כאלו שיובילו למחלות המופיעות בגיל צעיר או אפילו במהלך ההריון, עם פגיעה משמעותית בעובר שעלולה להתבטא במחלה קשה ואף במוות מוקדם.​
למידע נוסף בנושא בדיקת ריצוף DNA (אקסום) לעוברים מדגימת מי שפיר לחצו כאן >>​

ייעוץ גנטי לפרטים ומשפחות בנושא מחלות תורשתיות:

• בדיקה ואבחון אצל פרטים החשודים כלוקים בתסמונת גנטית

• ייעוץ גנטי בנושא סרטן משפחתי. איתור פרטים שבסיכון, המלצות על דרכי מניעה ואיתור מוקדם במקביל להפניה למרפאות המומחים בנושאים אלה

• ייעוץ גנטי במסגרת מרפאת ילדים

• מרפאות רב-תחומית עם היחידה לנוירולוגיה ילדים, היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים, היחידה לאפידמיולוגיה של סרטן, שרות ייעוץ למחלקות האשפוז, המכונים והיחידות במרכז הרפואי כרמל. 
  

איתור נשאים למחלות גנטיות, במסגרת בדיקות הסקר הגנטי:​​

• בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של בני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בישראל. רשימת הבדיקות מתעדכנת מעת לעת, בהתאם לגילוי גנים חדשים.

• בדיקות סקר גנטיות מיועדות לזהות נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כנפוצות בעדות שונות באוכלוסיה בישראל. מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא אשר לא מתבטאות במעקב היריון שגרתי. לכן, חשוב לבצען לפני תכנון היריון או בשלבים מוקדמים של ההיריון.

• בדיקת דם לזיהוי נשאות מחלות גנטיות שכיחות מוצעות לאישה. רצוי להתעדכן לגבי חידושים בבדיקות אלו לפני תכנון כל היריון חדש​

• סרטון: בירור אונקוגנטי בנושא סיכון מוגבר לסרטן >>

• טופס פרטים אישיים – בירור אונקוגנטי >>​​​​​​

לרשימת בדיקות ס​קר גנטי מומלצות על ידי משרד הבריאות לחצו כאן >> ​